【Ref: Belsuzarri TA, et al. Surg Neurol Int. 2016 Mar 11;7(Suppl 6):S165-9. doi: 10.4103/2152-7806.178567. eCollection 2016.】
骨纤维发育不良（fibrous dysplasia，FD）是一种良性的骨、骨髓纤维化骨病，正常骨质和骨髓被纤维组织所替代，导致骨结构发育不良。FD可分为三种类型：单骨型、多骨型和McCune-Albright综合征（MAS）。MAS仅占FD总数的3%，典型的临床表现包括多骨型FD、牛奶咖啡斑和性早熟三联征。伴有头面部骨发育不良的MAS极为少见。目前，在临床上对伴有头面部骨发育不良的MAS缺乏认识和缺乏处理经验。巴西圣保罗Maternidade Celso Pierro医院神经外科的 Telmo Augusto Barba Belsuzarri等报道1例MAS，结合文献总结临床表现和手术治疗体会。结果发表在2016年3月的《Surgical Neurology International》上。
1例9岁男性患儿，因股骨骨折行手术治疗。术后6月起开始出现进行性头痛，1个月后右眼颞侧视力减退，伴有突眼（图1）。体格检查发现皮肤上有牛奶咖啡斑（图2）和性早熟表现；睾酮及生长激素水平上升。头颅CT和MRI显示眼眶外侧和眶顶骨质增生，伴视神经受压（图3、4）。诊断为MAS，眶骨FD。经眶颧入路，使用小的蝶骨钻行视神经管减压，并进行眶外侧壁重建。术后病理学检查证实FD（图5）。患者随访期间视力恢复良好，1年中无新发症状出现。
图1. 患儿右眼突出。
图2. 皮肤牛奶咖啡斑。
图3. 头颅CT显示右前颅底骨质增生，右视神经管狭窄。
图4. MRI-T1加权像高信号、T2加权像低信号与骨纤维发育不良相符。
图5. 病理学检查，骨髓腔被成纤维组织替代，骨小梁结构紊乱。
FD累及的颅面骨多为单骨型，即使有多块颅骨受累，仍看作为局灶性。85%患者主要表现为面部不对称，60%患者有眼眶或面部肿块，24%视物模糊和10%眼睑位置异常。头部疼痛多见于成人，儿童少见；女性患者在怀孕或月经周期中因雌激素受体的表达不同而呈现波动性，症状严重时可静脉应用双磷酸盐类药物缓解。FD大多数为良性病变，恶性极其少见，仅占0.4%-4%。在MAS中，部分患者视力障碍进展迅速。特别是在影像学上局部出现囊性变的患者，为防止突发性视力减退，可进行预防性视神经管减压手术。对于CT或MRI扫描显示视神经管狭窄，但视力、视野检查无异常者，可随访观察；但一旦出现症状，应尽早作视神经管减压术，争取逆转损伤的视力。手术原则是建议相对保守的手术方法，不提倡彻底切除增生的纤维发育不良的骨质和进行自体骨重建，以减少手术带来的并发症和避免视神经损伤加重。也可通过分次手术达到治疗的目的。
（浙江大学附属第二医院王勇杰编译，复旦大学附属华山医院王知秋教授审校，《神外资讯》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）
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