【Ref: Governale LS.Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):394-401. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.07.006. Epub 2015 Jul 22.】
颅缝早闭亦称为狭颅症，由一条或多条颅缝过早闭合所致。大多数为散发病例，约8%患儿有家族史或者合并系统性骨联接异常综合征。家族性颅缝早闭综合征是成纤维细胞生长因子受体通路的缺陷引起，属于常染色体显性遗传（表1）。美国俄亥俄州国立儿科医院小儿神经外科的Lance S. Governale博士将颅缝早闭的诊断要点和主要的治疗方式进行专题综述，发表在2015年11月《Pediatric Neurology》上。
颅缝早闭的分型主要依据累及的骨缝。图1-图7表示常见颅缝早闭在CT三维重建图像上的特征。掌握颅缝早闭的头颅特点有助于早期诊断，并与位置性斜头畸形等相鉴别。诊断一旦明确，必须早期手术。目前的手术治疗方式包括：开颅颅骨重建术、微创的颅骨切除辅以术后可塑形头盔（图8）、微创的颅骨切除辅以植入弹簧牵开器（图9）和颅骨切除等。
表1. 颅缝早闭综合征概要。
图1. 正常颅缝和头颅外观。A和B分别为CT三维重建后的顶部和侧面观。m：前额；c：冠状缝；s：矢状缝；I：人字缝；sq：鳞状缝；af：前囟。
图2. 矢状缝早闭。矢状缝已闭合，前囟未闭：颅骨前后径较长，横径较短。
图3. 双侧冠状缝早闭。双侧冠状缝闭合，前囟未闭：颅骨横径较长，长轴相对较短。
图4. 单侧冠状缝闭合。一侧冠状缝闭合，同侧前额扁平，前囟向对侧移位；同侧眼眶顶壁和蝶骨翼上移，鼻根部向患侧偏移。同侧眼眶顶壁和蝶骨翼上移，亦称之为丑角眼畸形（蝶样翘起）。在X线透视下，头颅的形状酷似化妆舞会面具。
图5. 额缝早闭。额缝闭合，前囟未闭：上面观呈三角形狭尖的前额，眼距过窄。
图6. 人字缝早闭。顶面观和后面观可见右侧人字缝闭合，右侧后方扁平的颅骨以及向后移位的前额使得头颅整体呈不规则的四边形；同侧耳部也可向后移位，同侧的乳突也相应的向下延伸，导致同侧耳部的下移。
图7. 位置性斜头畸形。A.可见整个头颅大致呈平行四边形。右侧后部扁平，向前额移位。B.CT扫描轴位片可见耳部向前移位；颅骨后方扁平,颅缝未闭合。
图8. 颅缝早闭可塑性头盔。这类矫形器是由坚硬的外壳以及可定制的泡沫垫料构成。内部的垫料附着于生长需求小的部位，开放的部分位于需要生长的空间部分；可干预颅骨有计划的发育。
图9. 颅骨扩张弹簧。切除早闭颅缝后将其植入，术后3个月取出。弹簧张力的选择取决于患儿的年龄、颅骨厚度以及畸形程度。
图10. 颅骨牵张器。对于头颅外形正常的颅缝早闭患儿，治疗的目的是增加颅内容积。A.双侧顶枕骨切开辅以牵开器植入牵引。牵开器两侧固定于颅骨，旋转调节牵开距离的螺栓置于头皮外，每天以1mm的速度牵引。B.30天后，牵张成骨可形成3cm的新骨。去除外置的调节螺栓，缝合头皮，待3个月后取出牵张器。
颅缝早闭有多种治疗方式，每种方式都有其利弊，具体选择需要医患共同协商。治疗前提是早期就诊和确诊。可塑型头盔治疗的年龄窗为2.5-3.5个月，也有人尝试稍微推迟治疗的时间窗；弹簧牵开器治疗的适合年龄为3-6个月；多发颅缝早闭或者系统性骨连接异常综合征的患儿需要颅骨重建。目前，正在广泛探讨此类畸形的微创治疗方式。
（兰州大学第二医院代军强编译，复旦大学附属华山医院王知秋教授审校，《神外资讯》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）
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