2025年02月27日发布 | 58阅读

《脑干海绵状血管瘤来袭!和它相关的遗传密码、治疗雷区都在这!》

岑波

武汉脑科医院

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脑干海绵状

血管瘤科普

作者:岑波


一、脑干海绵状血管瘤介绍和常见症状

脑干海绵状血管瘤(Cavernous Malformation,CM)是一种由异常扩张的血管组成的良性血管畸形,形似“桑葚”或“蜂窝”,血管壁薄弱易破裂出血。脑干是连接大脑和脊髓的关键区域,负责调控呼吸、心跳、意识、吞咽、眼球运动等核心生命功能。脑干病变风险极高,即使微小损伤也可能导致严重症状。常见症状如下:


01
神经压迫症状

面部麻木、复视、眼球运动障碍。吞咽困难、声音嘶哑(延髓受累)。肢体无力、行走不稳(脑桥或中脑受累)。

02
出血相关症状

突发剧烈头痛、恶心呕吐。急性神经功能恶化(如昏迷、偏瘫)。

03
慢性症状

反复轻微出血可能导致症状波动(如头晕、肢体麻木)。病因与风险因素:遗传因素:约20%为家族性(基因突变如CCM1/CCM2/CCM3)。


二、后天因素

可能与脑部放疗、病毒感染或外伤有关。出血诱因:高血压、剧烈运动、抗凝药物可能增加出血风险。



三、诊断



1、头部MRI(磁共振成像)/金标准:

磁敏感序列病灶呈“爆米花样”混杂信号,T2像周围有低信号含铁血黄素环。增强MRI可评估病变范围及周围水肿。

2、CT:

对急性出血敏感,但难以显示小病灶。

3、DSA(脑血管造影):

通常不显影,用于排除其他血管畸形。

四、治疗选择


01
保守治疗

适用情况:无症状或轻微症状、病灶未出血。措施:定期随访(每6-12个月MRI)、控制血压、避免抗凝药物。

02
手术治疗

适应症:反复出血、神经功能进行性恶化、病灶靠近脑干表面。风险:脑干手术难度极高,可能遗留永久性神经损伤(如瘫痪、呼吸障碍)。

03
放射治疗(如伽玛刀):

争议较大,可能减少再出血率,但无法消除病灶,适用于手术高风险者。

五、预防与复发



01
自然病程:

无症状者可能长期稳定,年出血率约0.5-6%;有出血史者再出血风险增加。

02
术后恢复:

部分患者症状改善,但可能残留后遗症(如平衡障碍、吞咽困难)。

03
复发可能:

手术全切后复发率低,但新发病灶可能出现在遗传性病例中。患者注意事项避免剧烈运动(如举重、竞技体育)。严格控制血压,避免便秘、情绪激动等诱因。出现突发头痛、呕吐或神经症状加重时,立即就医。谨慎选择治疗方案,需由神经外科、影像科等多学科团队评估。 


重要提醒脑干海绵状血管瘤的治疗需高度个体化,切勿因恐慌选择过度治疗。若家族中有多名患者,建议进行基因筛查和遗传咨询。

END

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