提示
前言
小儿神经外科泛指18岁以下需外科治疗的神经系统疾病的亚专科。主要疾病范围包括：儿童脑肿瘤（颅咽管瘤、生殖细胞瘤、胶质瘤等）、儿童脑血管病（脑动静脉畸形、烟雾病、海绵状血管瘤等）、发育畸形（脊髓拴系综合征、狭颅症、Chiari畸形、蛛网膜囊肿等）、颅脑外伤、脑瘫运动障碍、脑积水、难治性癫痫等。浙大二院小儿神经外科由徐锦芳主任负责，每年手术患者约500例。浙大二院有完善的儿科、儿童麻醉、儿童护理等团队，有神经外科各个亚专科做支撑，多学科协作治疗从婴幼儿到各个年龄段的小儿神经外科疾病，很多是鞍区、松果体区、脑干等复杂疑难脑肿瘤，以及复杂脊髓疾病、烟雾病、难治性癫痫等。从466期开始系列报道该专业组的相关病例，与同道共享，并希望同行们提出宝贵意见和建议，加强合作与交流，推动小儿神经外科诊治水平的共同提高。
病史简介
患者女，7岁，因“6年余内发热抽搐3次”入院。
患儿6年余前高热时出现抽搐，表现为头部及双眼左斜，四肢抖动，牙关紧闭，口吐泡沫，呼之不应，急至当地医院就诊，予药物治疗（具体不详），持续20分钟左右缓解，无恶心呕吐，无腹胀腹泻，3年前患儿再次出现抽搐，表现同前，持续十余分钟缓解，至当地医院住院治疗，治疗后好转出院，2年前患儿发热后再次出现抽搐，测体温40.7℃，性质同前，持续2-3分钟自行缓解，后至我院住院治疗，查脑电图：异常儿童脑电图（头前部高幅节律性δ活动长程阵发出现）。心脏B超：1. 室间隔基底段、三尖瓣前瓣瓣环处占位，结合病史，横纹肌瘤考虑，2. 三尖瓣少量反流。头颅CT及MRI：脑白质多发病变伴右侧基底节区、室管膜下多发结节灶。检测TSC2基因变异。诊断为“1. 结节性硬化症；2. 癫痫；3. 心脏横纹肌瘤”，此后定期复查，近日复查头颅磁共振提示：两侧额顶叶皮层下多发异常信号，两侧侧脑室侧壁多发异常信号，考虑结节性硬化，右侧基底节区脑室内病灶明显增大，梗阻性脑积水。
体格检查：神清，精神可，咽无充血，心肺听诊无殊，腹软，无压痛，肝脾肋下未及，四肢肌力5级，肌张力正常，脑膜刺激征阴性，双侧巴氏征阴性，面部少许红色斑疹，大小不一，压之褪色，骶尾部可见约7cm×12cm鲨鱼皮斑，全身可见多处色素脱失斑，右背可见一牛奶咖啡斑，约3cm×3cm。双侧肋骨外翻。
辅助检查：三年前头颅CT及MRI：脑白质多发病变伴右侧基底节区、室管膜下多发结节灶（图1）。
此次入院头颅磁共振提示：两侧额顶叶皮层下多发异常信号，两侧侧脑室侧壁多发异常信号，考虑结节性硬化，右侧基底节区脑室内病灶明显增大，梗阻性脑积水（图2）。
诊疗经过
入院完善各项术前检查，神经导航下行经额右侧丘脑及脑室内肿瘤切除术。
术中见肿瘤微红，质地软，血供丰富，见肿瘤从右侧丘脑生长通过透明隔至对侧侧脑室，镜下肿瘤全切。术后一般情况良好，神清，四肢肌力肌张力正常。头颅增强MRI示右侧丘脑及脑室内病灶切除术后改变（图3）。
病理报告
术后病理报告：（右侧丘脑及脑室内）室管膜下巨细胞星形细胞瘤，WHO I级（图4）。
免疫组化结果：GFAP （+），Olig-2 （散在少量+），P53 （弱+），Ki-67 （约2%+），IDH1(H09) （-），ATRX （+++），Syn （部分弱阳性），NeuN （-），NF （-），EMA （弱阳性），D2-40 （++），CD34 （部分散在小片状 +），H3K27M （-），H3K27Me3 （+++），TTF-1 （++）。
出院时情况：患儿无发热，无抽搐，无咳嗽咳痰，无恶心呕吐，无头痛头晕，胃纳可，二便无殊。查体：神清，精神可，头部见一纵行切口，无渗血渗液，咽不红，双肺呼吸音清，未及干湿性啰音，心音中，心律不齐，未及杂音，腹软，无压痛，肝脾肋下未及，四肢肌力V级，肌张力正常，脑膜刺激征阴性，双侧巴氏征阴性，面部可见少许红色斑丘疹，骶尾部可见约7cm×12cm鲨鱼皮斑，全身可见多处色素脱失斑，右背可见一牛奶咖啡斑，约3cm×3cm，双侧肋骨外翻。
术后10个月复查头部MR：右侧脑室内病灶切除术后，两侧室管膜下多发结节，皮层下多发结节，考虑结节性硬化。两侧半卵圆区腔隙灶（部分VR间隙考虑）。两侧海马体积略小（图5）。
讨论
图6. TSC的诊断标准。
参考文献
（本文由浙二神外周刊原创，神经外科季剑雄主治医师整理，神经外科徐锦芳主任医师审校，张建民主任终审）
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