癌症是由控制细胞生长、分裂方式的DNA变化所引起的，约5%~10%的癌症是由从父母遗传的有害基因变化引起的，但大多变化是在后天随机发生的，可能因细胞分裂或暴露于破坏性DNA的致癌物中所致，这些遗传变化可以说“千人千面”，每个人的癌症都有独特的遗传变化组合。

“肿瘤基因检测”正是识别这些独特DNA变化的创新型检测手段，旨在寻找人体基因中可能增加罹患癌症等疾病风险的特定遗传变化，又被称为“肿瘤DNA测序”、“生物标志物检测”、“基因组检测”等。

进行基因检测时，首先，需要取少量患者体液（如血液、唾液等）或肿瘤组织样本（如先前手术或活检的肿瘤组织样本）；之后，会将样本送往基因检测实验室。通常会在2~3周内，出检测结果（具体时间需遵循医院通知）。

1.明确诊断

肿瘤基因检测有助于医生更明确地诊断患者所患的癌症类型，发现常见和罕见的癌症相关基因突变类型（如EGFR、KRAS、NTRK、ROS1、ALK、BRAF突变等），避免不必要的治疗、尽可能降低肿瘤治疗过程中由此产生的副作用。

2.指导靶向治疗

癌症靶向治疗药物针对癌症的某些特定突变，并阻止其驱动癌症生长。肿瘤基因检测可帮助医生确定患者是否对某种靶向治疗有反应，以匹配有效的靶向药物。

比如，肺癌患者通过基因检测，发现存在EGFR基因突变，那么就可使用针对EGFR突变的靶向药物，如特罗凯、易瑞沙等。

3.指导免疫治疗

肿瘤基因检测还可以显示患者是否可能对免疫疗法产生反应，比如免疫检查点抑制剂等，可帮助医生确定治疗计划。

4.事关某些抗癌药的报销

根据《2022年国家医保药品目录》要求，某些抗癌药物（尤其是靶向药）在医保报销时，需要患者具有对应靶点，并提供相应的基因检测结果，方可进行报销。

1.北京

2018年12月，北京发布《关于规范调整病理等医疗服务价格项目的通知》，将包括肿瘤组织脱氧核糖酸（DNA）测序在内的多项医疗服务价格项目纳入北京市基本医疗保险和工伤保险支付范围。

根据该规定，将肿瘤组织脱氧核糖酸（DNA）测序纳入北京医保乙类范畴，个人负担8%，剩下的纳入医保支付范围，而最终的报销比例，根据患者自身情况不同而存在一定差异，该规定自2019年6月15日起执行。值得一提的是，北京是率先将肿瘤基因检测项目，纳入医保的地区！

▲截图源自“北京市医疗保障局”官网

2.福建省

2022年11月16日，福建省医疗保障局发布《关于优化脱氧核糖核酸（DNA）测序等项目价格有关问题的通知》，指出为优化病理分子诊断项目价格结构，进一步满足患者医疗需求，适应临床诊疗和价格管理的需要，现调整脱氧核糖核酸（DNA）测序（项目编码27070000301）价格。根据附件内容，部分基因检测项目已纳入医保范畴，医保报销费用为90%，个人自付比例为10%。

▲截图源自“福建省医疗保障局”

3.山东省

2021年9月6日，山东省医疗保障局发布《关于公布部分新增医疗服务项目价格和医保支付政策的通知》，为促进医疗新技术的推广应用，进一步减轻患者就医负担，规定将部分基因检测项目纳入医保范畴。

▲截图源自“山东省人民政府官网”

4.吉林省

吉林省医疗保障局于2021年2月7日，公布关于《将表皮生长因子受体基因突变检测（EGFR）医疗服务价格项目，纳入我省诊疗项目目录的通知》。为有效促进合理用药，推动肿瘤治疗全流程保障，进一步减轻罹患重大疾病患者的费用负担，现将“表皮生长因子受体基因突变检测（EGFR）”医疗服务价格项目，纳入我省诊疗项目目录支付范围，并按乙类管理，该通知自2021年3月1日起实施。

▲截图源自“吉林省人民政府”官网

小编提醒：基因检测报销需要满足一些条件，以上四省的患友可详询当地医院或当地医保局（当地区号＋12333）。