汪立刚教授：小脑扁桃体下疝畸形的规范化诊治及新进展 - 脑医汇 - 神外资讯

由哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科汪立刚、戴智博、毕德熙、王子豪、王立一、杨世春、史怀璋带来小脑扁桃体下疝畸形的规范化诊治及新进展，欢迎阅读、分享！

内容提要

历史与分类

发病机制

症状和体征

影像学诊断

治疗（并发症+预后）

要点

新进展

历史与分类

发病机制

症状和体征

影像学诊断

治疗

Chiari畸形1型的手术适应证

疑似患有C1Ms的患者应进行全脑、全脊髓磁共振成像，以评估小脑扁桃体下疝程度、排除脑积水，并筛查脊髓空洞。磁共振脑脊液电影成像可用于评估枕骨大孔区脑脊液流量/流速。如前所述，评估脑室大小，并且在患者寰枕关节稳定的前提下，行X线平片检查（过屈、过伸位）。

1）小脑扁桃体下疝超过5mm被认为是异常的，但并不一定都需要治疗，C1Ms患者的手术指征的判断必须基于临床和影像学标准。

2）一旦确定患者患有特发性C1Ms并且排除了脑积水，则根据是否存在脊髓空洞将其分为两种情况：

a. 合并脊髓空洞的患儿绝大多数都接受减压手术（至少在我们中心采取该治疗方案）。但该观点尚未得到普遍认可，有学者主张无症状的较小空洞应采取保守治疗。

b. 对于不存在脊髓空洞的患者，手术指征的判断更为主观。Valsalva动作引起的颈枕部疼痛反复发作，持续时间短（数秒至数分钟）以及需要生命支持的患者手术指征最为明确。在没有明确的Valsalva动作诱发疼痛的情况下，即使影像学改变十分明显，患者也可能无法从手术中获益。对于单纯头痛而没有明显的磁共振影像异常（小脑扁桃体下移>5mm）者，我们不推荐减压手术。小脑扁桃体下移5mm、无脊髓空洞、对药物治疗无反应，并且弥漫性头痛严重影响生活的患者，最难处理。在这种情况下，神经外科医生需要反复评估影像学结果给出C1Ms的诊断，并与患者家属就手术成功缓解头痛的可能性不大这一问题进行深入沟通，这将有助于决定是否进行减压手术。请疼痛科医生参与头痛的治疗也裨益颇多。

3）对于症状和体征不典型者，需要更多讨论。婴儿进食不良，眼球震颤，顽固性呃逆，甚至出现罕见的原发性高血压时，其病因可能是小脑扁桃体下疝畸形。此类患者的症状提示脑干受累，需行磁共振检查。延髓功能障碍（呼吸和吞咽功能）患儿在减压手术前不宜采取长期保守治疗，而需尽快手术。

Chiari畸形2型的手术适应证

1）C2Ms患者延髓功能障碍的症状与脑脊液分流手术之间的关系逐渐清晰。在绝大多数患儿，“除非证明另有原因，否则就是分流故障”这句格言是正确的。

2）我们用来确定分流故障的标准如下：脊髓脊膜膨出患儿脑室腹腔分流术后再次出现脊髓功能障碍，术后影像学结果可能较分流前有明显改善，但仍认为分流功能障碍是这些症状复发的原因。

3）当出现延髓症状时，即使脑室大小正常或小于正常的患者也需要手术探查分流是否通畅。

4）Chiari畸形2型合并脊髓空洞/脊柱裂甚至脊膜膨出患儿的治疗选择往往比较困难。

手术细节

体位及固定：

需确定颅内压正常且寰枕关节稳定；

我们在幼儿和婴儿中使用儿童专用头架固定。牢靠固定，以前囟门略出现张力为准；

头部升高使术区与地面平行。

切口：

从枢椎棘突一直延伸到枕外粗隆的正下方。

软组织：

沿白线向两侧剥离颈后肌肉，勿破坏C2肌肉（预留肌袖以利缝合）；

横向暴露宽度为寰椎椎管的宽度，大约比枕部暴露宽度宽50%。

骨质：

始终沿中线向两侧对称咬除枕骨及寰椎后弓；

暴露寰椎背侧硬膜和枕骨大孔，直至骨缘更加垂直于术者角度。

硬膜：

自下而上Y形切开硬脑膜，缝合悬吊硬膜有助于控制枕窦出血；

尽量横行切开硬脑膜表面（通常沿枕大孔方向），以便进一步松解减压；

硬膜切口足够大，以便减张修补（人工硬脑膜或游离项筋膜或带蒂自体筋膜）。

蛛网膜：

沿中线切开蛛网膜并缝合固定在硬脑膜上（使两层膜结构融合在一起）。

脑组织：

松解小脑扁桃体的粘连，分离小脑扁桃体并探查四脑室（可见四脑室底部无血管区，包括中孔）。

有学者主张单纯进行颅骨减压或硬脑膜切开而不破坏蛛网膜，但我中心坚持切开蛛网膜：

我中心在杨富明教授带领下两次获得Chiari畸形诊治省政府科技进步奖。

在杨世春教授开展的1500例Chiari畸形后颅窝减压手术中，有1例因术后局部形成高张性囊肿导致梗阻性脑积水，急诊手术探查发现局部高张力性囊肿因形成蛛网膜张力性活瓣所致，至此，即便硬膜切开后蛛网膜完整，仍充分切开蛛网膜。

沿中线切开硬脑膜，并探查脉络丛。C2Ms患儿，脉络丛位于四脑室流出道开口处，且不会向四脑室顶部移位。

枕窦位置通常较低，有时接近枕骨大孔。

枕骨咬除范围通常很小，一般仅咬至枕大孔边缘处。

颅骨咬除范围宜尽量小，以免存在巨大颈髓内脊髓空洞的患者术后会出现脊柱后凸。

脑干和上颈髓常因慢性移位而出现组织缺血及充血。术者时常将延髓锥体交叉的底部误认为四脑室开口。应避免在延髓锥体交叉和高颈髓之间进行解剖。

术中超声将有助于定位脑室并确定手术入路以及进入的位置。

一旦识别四脑室，就要将其打开，可以看到四脑室底的无血管区。

C1Ms减压比常规C1Ms减压困难，并且手术病例多为患有严重神经损伤的婴儿或儿童。术者经验对于确保减压充分并减少手术并发症而言尤为重要。

预后

Chiari 畸形1型

文献中充满了相互矛盾的结果，C1Ms后颅窝减压术的预后结果也千差万别。

儿童C1Ms的发病率相对较低，而术式又相对不固定，因此开展大样本的前瞻性研究很困难。

鉴于此，我们不得不从我们自己的经验和对文献的回顾中得出结论。

1）术前出现Valsalva动作引起的头痛和颈部疼痛的患者，术后很可能始终无症状复发；

2）伴有症状性脊髓空洞的下疝畸形进展缓慢或保持不变且症状保持稳定或改善的可能性超过95%；

3）少数患有脊髓空洞的患儿需要二次手术。脊柱侧弯角度超过50度，足部畸形以及其他骨骼畸形通常保持不变。

4）在我们的病例中，如果手术及时，神经功能障碍的患儿通常会改善并恢复至正常功能状态。

5）需要再次强调的是，手术倾向于仅重新探查后颅窝，而非进行脊髓切开和任何类型的脊髓空洞引流或分流术。我中心有1例患儿接受了脊髓空洞胸腔分流手术，术后半年脊髓空洞消失，但出现了分流管导致的脊髓刺激症状，故而再次手术取出分流管。

需要进行更长期的随访以获取此类数据，但总体来说，患有症状性C1Ms的儿童的预后大多非常好，这取决于手术指征的把握以及患者的合理选择（例如，Valsalva动作不引起头痛且小脑扁桃体下移3mm的青少年患者在手术后头痛和其他部位疼痛不能完全缓解）。

Chiari 畸形2型

1）C2Ms患者的病情可能相当严重，脊髓症状仍然是脊髓脊膜膨出治疗后患儿死亡的主要原因。

2）仅少数研究探讨后颅窝减压术在C2Ms中的作用，但有症状的婴幼儿进行外科手术干预的观点被广泛接受。

3）出现C2Ms症状的新生儿和婴幼儿需要紧急评估和手术治疗。

4）不规范的治疗可能会导致永久性吞咽功能障碍和呼吸功能障碍。

5）不能过分强调分流手术的作用。

6）在我们看来，单纯通过比较影像学改变来评估手术效果是不够的。

7）低月龄婴儿预后可能很差，尽管努力救治，但患儿最终仍可能死亡。

要点

虽然Chiari畸形1型具有独特的临床表现且大多预后良好，但仍应提醒患者，手术预后仍是不可预测的。

Valsalva动作诱发的头痛表现为颈枕部疼痛，是Chiari畸形临床症状中最能预测手术效果的临床指标。

后颅窝减压应严格沿中线解剖分离，骨质去除范围无需向两侧延伸超过枕骨大孔宽度。

后颅窝减压手术过程中，避免血液进入蛛网膜下腔至关重要。

各种类型的Chiari畸形在胚胎学上可能是各异的，临床治疗也不同。

对于基本原则，还是能够达成共识：

1）如果伴发脑积水或存在颅内压增高，在后颅窝减压之前应首先解决这些问题。

2）Valsalva动作引起的头痛越典型（尤其是单次动作即可引发头痛者），术后症状得到缓解的可能性越大，反之，疼痛越不典型（特别是Valsalva动作不能引发症状），手术效果越差。

3）对于初次减压后头痛不缓解的患者，再次减压手术能否缓解头痛的问题，虽然缺少循证医学证据，但我们的经验是二次减压手术的疼痛缓解率在80%以上，前提是二次减压要充分且不过度。

4）并存的脊髓空洞出现症状时，应遵循更客观的手术指征。有些外科医生在后颅窝减压的同时，一并切除小脑扁桃体。然而，我中心没有选择二者一期完成，探查四脑室中孔。

5）这种小脑扁桃体内减压术的切除范围直至四脑室下部。替代操作仅仅是电凝小脑扁桃体并使其收缩。如果采用这种方法，术者应尽量减少小脑扁桃体内侧面的损伤，因为瘢痕可能与症状复发有关。

6）在二次减压时，应进一步扩大骨窗且一定要切开硬脑膜减张和修补，以便更充分减压，同时也应避免枕骨咬除范围过大而导致小脑下陷或“萎缩”这一严重并发症。我们没有遇到过此类问题，这无疑是因为我们的减压通常“充分”且不过度。枕骨大孔的减压宽度为22mm-25mm，高度大约相同。

7）一旦临床症状反复发作或不缓解，则应考虑扩大内减压。二次减压手术对于转诊给我们的初次手术失败患者以及我们自己的初次手术失败患者都有一定程度的益处。内减压范围包括小脑扁桃体切除至四脑室下部。

1）需要指出的一个错误是，当存在脑干腹侧压迫存在时选择背侧减压。在定义什么是“显著”腹侧压迫时，我们建议当腹侧压迫超过9mm（距颅底和枢椎的后下方连线之间的平面垂直距离）时，背侧减压时风险较高。当存在超过9mm的腹侧压迫影像学改变但患者没有显著的延髓压迫症状时，应权衡背侧减压使病情恶化的风险与经口减压和枕颈融合的风险。当腹侧压迫严重时，治疗选择很简单，需行经口减压。颅颈交界部脊柱不稳很少出现，如果存在任何疑问，应在手术前采取X线平片检查（过屈、过伸位）进行判断。

2）对于小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞，我们在过去的二十年里仅开展自体神经根蛛网膜下腔引流以及脊髓空洞腹腔分流手术各1例。脊髓切开引流脊髓空洞将导致感觉障碍，且可能导致额外的神经损伤。分流手术也存在一定的术后并发症的发生率，并且分流术后翻修手术经常需要更换或调整分流管。由于存在严重脊髓损伤的风险，该术式始终存在隐患。

参考文献：

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新进展

专家简介

汪立刚教授

哈尔滨医科大学附属第一医院

硕士生导师，医学博士，主任医师，教授

哈医大一院群力院区神经外科副主任

中华医学会神经外科分会小儿神经外科专业委员会委员

中国医师协会神经外科分会小儿神经外科专业委员会委员

中国医师协会神经外科分会神经重症学组委员

中国医师协会医师志愿者工作委员会委员

中国医师协会胶质瘤专业委员会生殖细胞瘤学组委员

中国医师协会新生儿科医师分会青年委员

中国国际小儿神经外科联盟（CIAPN）轮值主席

国家创伤医学中心颅脑创伤专业委员会委员

中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会转移瘤学组委员

中华中青年神经外科交流协会全国委员

世界华人神经外科协会脊柱脊髓专家委员会委员

海峡两岸医药卫生交流协会神经外科专委会颅脑创伤与神经重症专家委员

中国儿童脑肿瘤协作组（CNOG）成员

中国小儿神经外科联盟成员

全国神经外科专科医师规范化培训导师

《中国医学教育题库（住院医师规范化培训试题库）》神经外科评审委员会委员

来华留学生临床医学专业本科教育（英语授课）质量认证项目技术专家

国家自然科学基金评审专家

黑龙江省先天性结构畸形救助项目专家

黑龙江省预防医学会儿童脑积水防治专业委员会副主任委员

黑龙江省医学会科医学普专业委员会委员

黑龙江省劳动能力鉴定委员会医疗卫生专家

哈尔滨市中级人民法院法庭科学技术专家（法医/医学类）

Bioscience Report审稿专家

《中国微侵袭神经外科杂志》第七届编委会编委

擅长小儿神经外科、神经危重症以及各类神经外科常见疾病，如脑出血、脑外伤、先天畸形、脑肿瘤等的诊治。长期从事神经肿瘤、神经创伤、神经退行性疾病的基础和临床研究，第一作者发表SCI收录论文7篇（影响因子累计22.0），主持国家自然科学基金1项，黑龙江省自然科学基金1项，教育部博士点专项基金1项，哈医大一院院基金1项。作为主要参与者参与1项973前期研究课题和3项国家自然科学基金。副主译人民卫生出版社Blue Print系列丛书

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