基因检测已成为早期癫痫发作儿童患者的诊断评估标准环节，但其对癫痫成人患者的效用有待进一步探索。在2023年12月1日至5日于美国奥兰多举办的美国癫痫学会年会（AES 2023）上，一项关于“基因检测对癫痫成人患者的效用性”的回顾性研究结果正式公布。该研究旨在评估基因检测对癫痫成人患者的诊断效果，并确定与识别癫痫遗传病因的较高可能性相关的风险因素。
这项研究在美国斯坦福大学医院进行，并使用该大学的电子健康记录（EHR）队列研究工具对2010至2023年的EHR进行了病例审查，共确定了1484名在临床就诊期间有基因检测记录的确诊癫痫患者，其中806名患者年龄超过16岁。最终的病历审查共纳入250名年龄超16岁的个体（男性122名，女性128名；癫痫开始发作的平均年龄为12.0±12.9岁，18.1%在1周岁生日前发作）；在215名已知癫痫类型的个体中，52%为局灶性癫痫，其余患者为全身型或混合型癫痫；进行基因检测的平均年龄为24.5±13.6岁；检测类型包括：基因panel检测（n=173）、全外显子组测序（WES，n=69）、微阵列检测（n=38）、单基因检测（n=28）、脆性X检测（n=26）、核型分析（n=22）和线粒体检测（n=13）。
结果显示，全外显子组测序检测的诊断率最高（34.8%），其次是基因panel检测（28.3%）和微阵列检测（18.4%）；所有检测中共在95名患者（37.8%）中发现致病性变异；137名患者（54.8%）有意义不明的变异；17名结果为良性，64名为阴性。
数据进一步表明，91名患者（36.4%）的基因检测结果显示有癫痫相关的致病性变异，最常见的包括TSC2（15.4%）、SCN1A（8.8%）、TBC1D24（4.4%）和TSC1（4.4%）的突变。在1周岁以后癫痫发作的患者中，最常见的致病性变异包括DEPDC5、POLG、ATXN10和TSC2（各5.8%）。发育迟缓史（r2=0.207）和癫痫发作年龄较小（r2=-0.252）与癫痫相关致病性变异的检出率较高有关。
第一作者、美国斯坦福大学临床神经学副教授Yi Li博士表示，“基因检测在癫痫患儿中很常见，但我们的结果表明，尚未接受基因检测的成人患者也应进行此类检查，特别是首次癫痫发作发生在儿童期的患者。我们的研究强调，在真实世界中，癫痫患者进行基因检测的时间自首次发作起约延迟了10年。随着时间的推移，基因检测的价格已经下降，所以在理想情况下，越来越多的癫痫患者无需等到成年后才进行检测。”
“我认为在我们向前迈进的同时，我们需要让癫痫成人患者拥有更多获取基因检测和诊断的途径。这样一来，我们便能更好地了解致病风险更高或更低的人群，并有可能改进诊断方案，实现更加有效地分诊。”Yi Li博士补充道。
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