提示
前言
浙医二院神经外科神经内镜工作由上世纪九十年代科室创始人之一的陶祥洛教授及刘伟国教授首先开展，是国内较早开展神经内镜工作的单位之一。目前亚专科由吴群主任医师牵头，以及洪远主任医师和闫伟主任医师为骨干的团队，主要从事以颅底内镜为主的神经内镜工作。团队骨干都有包括匹茨堡大学及UCLA等国外进修学习的经历，经过十余年的发展，积累了较丰富的经验，取得了丰硕成果。自431期开始第二轮系列报道科室神经内镜亚专业组的相关病例，与同道共享。
病史简介
患者，女性，35岁，因“左侧视力丧失1周，右眼视力下降伴头痛2天”至本院急诊就诊。
既往史无殊。
体格检查提示双眼视力下降，视野缺损。MRI示鞍内及鞍下池内圆形软组织肿块，T1WI等信号，T2WI混合信号。大小约为16.4×27.2×14.9mm（前后×左右×上下）。鞍区明显增大，鞍底骨向下塌陷，左侧颈内动脉受压。视交叉明显被压缩并向上移动。增强扫描，病灶强化明显，内部信号不均匀，表面清晰光滑（图1）。初步诊断为垂体大腺瘤。
图1. T1加权MRI矢状面（A）和冠状面（B）图像显示鞍上和鞍区病变为等信号肿块；增强MRI矢状面（C）和冠状面（D）图像显示鞍上和鞍区病变呈现不均匀增强。
诊治经过
图2. 术后增强MRI矢状位（A）和冠状位（B）图像提示鞍上区少量肿瘤残留。
病理结果
患者病理结果提示：鞍区恶性肿瘤，伴大片坏死。伴有INI-1缺失。结合免疫组化结果，符合鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤，WHO IV级（图3）。免疫组化结果：INI-1缺失，S-100 阴性， CD99部分阳性，WT1阴性，SOX10阴性，MyoDl阴性，CD20阴性，CD79a阴性，Ki-67约50%阳性。出院后患者行化疗治疗，术后16个月患者仍然存活，但视力情况并没有好转。
图3. 术后病理考虑恶性肿瘤，伴大片坏死，结合免疫组化结果，符合鞍区非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT），CNS WHO4级。
讨论
非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤（AT/RTs）是一种罕见的恶性肿瘤，多见于3岁以下儿童[1-3]。成人AT/RTs极为罕见，多发生在大脑半球，其次是鞍区。由于22号染色体局部缺失或单体缺失，大多AT/RTs表现出SWI/SNF相关基质相关动作蛋白依赖的染色质亚家族B成员1（SMARCB1/INI1）的失活。这个独特的分子标记可以作为AT/RT的诊断标准。在一组具有高级别组织学和侵袭性行为的肿瘤中，SMARCB1的改变似乎是肿瘤发生的促发事件，并且通常是唯一的突变[4]。
由于AT/RTs极为罕见，且多见于儿童，因此成人AT/RTs术前容易被误诊。鞍区的AT/RTs则更难从术前常规检查中确诊，大多数鞍区AT/RTs患者在获得病理标本前被诊断为垂体大腺瘤。值得注意的是，几乎所有的鞍区AT/RTs都只在女性成人中发现。自2000年Kuge首次报告以来，已报告了29例病例[4-24]。
在表1中，我们对这些病例进行了总结，通过分析可以得出一些结论。
参考文献
（本文由浙二神外周刊原创，浙江大学医学院附属第二医院神经外科研究生林峻整理，王勇杰副主任医师修改，洪远主任医师审校，张建民主任终审）
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