教授，博士生导师。上海市领军人才，上海市优秀学术带头人，上海市曙光学者。

研究方向：遗传相关疾病的发病机制与早期防治。

复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任，复旦大学出生缺陷研究中心副主任。中华医学会医学遗传学分会副主委，全国卫管协会精准医疗分会副会长，中国医师协会医学遗传分会临床遗传学专委会副主委，上海市医学会医学遗传学分会前任主委，上海市健康科技协会基因健康专委会主委，上海市医学会罕见病分会候任主委。主持国家及上海科研项目40余项；在Lancet、Blood、Nature Communication、Oncogene、Plos Genetics、Hum Mol Genet和Human GeneTherapy等刊物上发表论文300余篇，其中SCI 180余篇。主编《生物学前沿技术在医学研究中的应用》、《临床遗传学》、《破解疾病的遗传密码》和《代谢分子医学导论》，副主编《今日遗传咨询》和《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》。获中国和美国发明专利10项。