【病例概述】

一例来自吉林的13月龄男性患儿（身高：75cm，体重：11kg），主诉：20天前因高热惊厥偶然发现颅内占位。当地医生初步诊断为恶性肿瘤伴卒中，请家长慎重考虑是否继续治疗。家长不愿放弃，遂来我院进一步诊治。门诊查体：神清、精神好，神经系统查体未见明显阳性体征；头颅CT示：左侧额顶叶囊实性混杂密度团块影，边界清晰，范围约45×39×30mm，周围见片状低密度影，左侧脑室受压；头部MRI示：左侧额顶叶不规则混杂信号影，其内可见斑片状短T₁长T₂信号影、局部可见液平，DWI/ADC呈弥散受限信号，T₂像病灶边缘可见低信号环，大小约42×42×38mm，周围片状水肿信号影。MRA未见明显异常血管影。影像学初步诊断：左侧额顶叶占位，海绵状血管畸形伴出血？

图1头颅CT示：左侧额顶叶囊实性混杂密度团块影，边界清晰，范围约45×39×30mm，周围见片状低密度影，左侧脑室受压；头部MRI示：左侧额顶叶不规则混杂信号影，其内可见斑片状短T₁长T₂信号影、局部可见液平，DWI/ADC呈弥散受限信号，T₂像病灶边缘可见低信号环，大小约42×42×38mm，周围片状水肿信号影。MRA未见明显异常血管影。影像学初步诊断：左侧额顶叶占位，海绵状血管畸形伴出血？

鉴于患儿一般状态好，临床表现与影像学特征明显不符，恶性肿瘤伴卒中的诊断应排后，首先应考虑海绵状血管瘤。鉴于病变反复出血、占位征及水肿明显，手术指征明确，完善术前检查，于2021年10月21日在全麻下行左侧额颞顶开颅病变切除术。硬膜剪开后脑组织张力中等，病变位于左侧角回、缘上回后上方，色灰红、质地软，与毗邻组织边界清晰、周围组织伴黄染，病变血供丰富、可见异常血管团，部分囊性变、内含粘稠暗红色陈旧血，锐性游离、病变全切，大小约3×4×5cm，周围脑组织保护完好（图2）。手术顺利，术中出血约60ml，未输血，术后安返病房监护。

图2 术中所见：A-B：硬膜剪开后脑组织张力中等，病变位于左侧角回、缘上回后上方，色灰红、质地软，与毗邻组织边界清晰、周围组织伴黄染，病变血供丰富、可见异常血管团，部分囊性变、内含粘稠暗红色陈旧血；C-D: 手术顺利，病变全切，大小约3×4×5cm，周围脑组织保护完好。

图3 术后当晚头颅CT及术后一周MRI显示病变切除满意。

术后患儿状态好，未见新增神经系统阳性体征。术后当晚头颅CT及术后一周MRI显示病变切除满意（图3）。病理回报：标本见多量血管、管壁厚薄不均，管腔大小不一、部分血管扩张，伴陈旧性出血钙化、泡沫细胞聚集，纤维结蹄组织及小血管增生，血管畸形不能除外，请结合临床。最终临床诊断：海绵状血管瘤。术后两周顺利出院（KPS：90分），临床治愈，随访中。

【治疗体会】

脑海绵状血管瘤 (Cerebral Cavernous Malformation，CCM)，也称脑海绵状血管畸形，由密集的薄血管构成，缺乏动、静脉微观特征^[1]。其典型的组织学表现是：大量窦状扩张的血管腔，管壁仅由单层内皮细胞组成，缺乏平滑肌与弹力纤维^[2]。临床中20%–50%的海绵状血管瘤患者属于无症状偶然发现^[3]；出现临床症状的患者中，30-40%合并出血、40-70%癫痫发作、10-30%头痛、35-50%局灶性神经功能缺失^[4]。偶然发现者，出血风险极低（仅0.08%）^[5]，但一旦有出血史，再出血风险急剧增加（4.5-23%）^[6,7]。

本例患儿因高热惊厥偶然发现颅内占位合并出血卒中，当地医生首先考虑恶性肿瘤，也属情理之中。儿童颅内恶性肿瘤合并出血卒中比例较高：胶质母细胞瘤约为36.4%^[8]，间变室管膜瘤幕上47.9-57%^[9,10]（幕下8.3%）^[9]，髓母细胞瘤9%^[11]，AT/RT 46%^[12]。肿瘤合并卒中提示恶性程度高、进展快、预后差，因此当地医生建议放弃治疗。此时，联想到与此高度类似的病例（图4），当地医生鉴于肿瘤卒中、占位征明显、中线移位，首先考虑恶性肿瘤，同样建议家长放弃治疗。

图4 相似病例：2021年11月接诊一例来自河南7岁女性患儿，主诉：右侧肢体无力1月余。当地医生初步诊断为颅内巨大恶性肿瘤伴卒中，因治疗效果不佳，建议放弃治疗，遂来我院寻求进一步诊疗。门诊查体示患儿一般情况好，仅右侧肢体力弱（Ⅳ级）。第一印象：患儿状态与影像学表现明显不符，良性病变可能性大。头颅CT示：左侧额、顶、底节区可见混杂密度团块影，范围约70×60mm，周围片状低密度影；头部MRI示：左侧额顶基底节团块状异常信号，短T₁混杂T₂， T₂/FLAIR见多发低信号环，大小约7.3×5.3×5.7cm，周围片状水肿信号影；CTA未见明显血管异常。影像学初步诊断：左侧额顶基底节占位，海绵状血管瘤？生殖细胞瘤伴卒中？于2021年11月26日行左额颞顶开颅肿瘤切除术，术中证实为海绵状血管瘤。术后恢复好，顺利出院，临床治愈，康复中。

在此需要反思，此两例均属于幕上浅部肿瘤，手术难度不大、效果好、术后反应轻，即便是恶性肿瘤，我们之前已明确阐述，儿童弥漫性高级别胶质瘤治疗效果远好于成人，应该积极外科治疗^[13]，不应轻言放弃。手术目的：1、切除肿瘤，缓解颅压，挽救生命；2、明确病理；3、为后续放化疗打好基础。两位家长不约而同，选择进京来天坛寻求进一步治疗。在门诊看到两位患儿，直觉是不像恶性肿瘤患者：1、患儿一般状态好，临床表现与影像学特征明显不符；2、若为恶性肿瘤，合并肿瘤卒中、瘤周水肿、中线移位，患儿病情应持续恶化，头痛、呕吐甚至嗜睡、昏迷等高颅压症状明显，而此两例均不符；3、儿童颅内海绵状血管瘤30-40%合并反复出血，多偶然发现，即便少数急性起病、出现明显头痛等症状，随着时间推移，出血病灶由扩大转至吸收消退，临床症状逐渐减轻甚至消失^[14]，与恶性肿瘤病情持续恶化明显不同。因此在诊断上，笔者倾向于海绵状血管瘤这一良性病变，建议积极手术治疗。

理论上，海绵状血管瘤因反复微出血引起的含铁血黄素沉积在磁共振T₂像呈现“含铁血黄素环”（病变周围低信号）这一特征性改变；梯度回声序列(T₂*/GRE)可以清晰显示因反复出血含铁血黄素累积形成的“爆米花外观”；磁敏感加权像 (SWI像)可以检测到非常微小的海绵状血管瘤，若表现为多发病变，可确切诊断（由于7q、7p、3p染色体上CCM1、CCM2、CCM3杂合突变，约40-60%的患儿具有家族性显性遗传^[15]）。但是在临床实际工作中，反复出血的海绵状血管瘤有时很难与恶性肿瘤卒中相鉴别，特别是卒中合并瘤周水肿、中线移位等（如图4）^[16,17]，此时，主诊医生丰富的临床经验显得尤为重要。此两例患者通过积极手术治疗，证实为良性病变，均已临床治愈。因此，儿童颅内肿瘤合并出血卒中，虽然恶性病变可能性大，但不要轻言放弃。主诊医师要意识到，若是海绵状血管瘤合并出血,手术全切可以治愈。因此，术前诊断极为关键。

参考文献

[1] Tomlinson F H, Houser O W, Scheithauer B W, et al. Angiographically occult vascular malformations: a correlative study of features on magnetic resonance imaging and histological examination[J]. Neurosurgery, 1994, 34(5): 792-9; discussion 799-800.

[2] 代梅 杜 坚, 张红梅,刘爱东.颅内海绵状血管瘤的诊断及治疗进展[J].中国微侵袭神经外科杂志,2020,25(04):187-189.

[3] Awad I A, Polster S P. Cavernous angiomas: deconstructing a neurosurgical disease[J]. J Neurosurg, 2019, 131(1): 1-13.

[4] Kumar A, Bhandari A, Goswami C. Surveying genetic variants and molecular phylogeny of cerebral cavernous malformation gene, CCM3/PDCD10[J]. Biochem Biophys Res Commun, 2014, 455(1-2): 98-106.

[5] Moore S A, Brown R D, Jr., Christianson T J, et al. Long-term natural history of incidentally discovered cavernous malformations in a single-center cohort[J]. J Neurosurg, 2014, 120(5): 1188-92.

[6] Horne M A, Flemming K D, Su I C, et al. Clinical course of untreated cerebral cavernous malformations: a meta-analysis of individual patient data[J]. Lancet Neurol, 2016, 15(2): 166-173.

[7] Idiculla P S, Gurala D, Philipose J, et al. Cerebral Cavernous Malformations, Developmental Venous Anomaly, and Its Coexistence: A Review[J]. Eur Neurol, 2020, 83(4): 360-368.

[8] Chang Y W, Yoon H K, Shin H J, et al. MR imaging of glioblastoma in children: usefulness of diffusion/perfusion-weighted MRI and MR spectroscopy[J]. Pediatr Radiol, 2003, 33(12): 836-42.

[9] Kuai X P, Wang S Y, Lu Y P, et al. MRI Features of Intracranial Anaplastic Ependymomas: A Comparison of Supratentorial and Infratentorial Lesions[J]. Front Oncol, 2020, 10: 1063.

[10] Choi J-Y, Chang K-H, Yu I K, et al. Intracranial and spinal ependymomas: review of MR images in 61 patients[J]. Korean journal of radiology, 2002, 3(4): 219-228.

[11] Dasgupta A, Gupta T, Pungavkar S, et al. Nomograms based on preoperative multiparametric magnetic resonance imaging for prediction of molecular subgrouping in medulloblastoma: results from a radiogenomics study of 111 patients[J]. Neuro Oncol, 2019, 21(1): 115-124.

[12] Parmar H, Hawkins C, Bouffet E, et al. Imaging findings in primary intracranial atypical teratoid/rhabdoid tumors[J]. Pediatr Radiol, 2006, 36(2): 126-32.

[13] 天坛小儿神外宫剑教授访谈：儿童型弥漫性高级别胶质瘤的解读与天坛诊疗策略.神外资讯. https://mp.weixin.qq.com/s/oOAnwrDkF21-Nj6-jqpg2Q, 2021-09-25.

[14] Taslimi S, Ku J C, Modabbernia A, et al. Hemorrhage, Seizures, and Dynamic Changes of Familial versus Nonfamilial Cavernous Malformation: Systematic Review and Meta-analysis[J]. World Neurosurg, 2019, 126: 241-246.

[15] Dalyai R T, Ghobrial G, Awad I, et al. Management of incidental cavernous malformations: a review[J]. Neurosurg Focus, 2011, 31(6): E5.

[16] Van Lindert E J, Tan T C, Grotenhuis J A, et al. Giant cavernous hemangiomas: report of three cases[J]. Neurosurg Rev, 2007, 30(1): 83-92; discussion 92.

[17] Lawton M T, Vates G E, Quinones-Hinojosa A, et al. Giant infiltrative cavernous malformation: clinical presentation, intervention, and genetic analysis: case report[J]. Neurosurgery, 2004, 55(4): 979-80.