泛酸激酶相关神经变性（PKAN） - 脑医汇 - 神外资讯

本文来源于公众号：蛛丝马迹学影像

女，10岁，5岁起开始出现构音障碍和肌张力障碍

泛酸激酶相关神经变性（PKAN）是一种常染色体隐性遗传疾病，可引起不自主痉挛和进行性痴呆。它是脑铁蓄积（NBIA）神经变性的一个亚型。

经典 PKAN 往往在 6 岁之前发病，而非典型 PKAN 表现在平均年龄为 14 岁。

虎眼征是指 T2 加权 MRI 显示双侧苍白球对称性异常低信号（由于铁异常蓄积），中央信号高（胶质增生和海绵样变性）。

虎眼最典型的是泛酸激酶相关的神经变性。其他疾病，如威尔逊病、非典型帕金森综合征和有机磷中毒可能表现出相似的表现。有时苍白球生理性钙盐沉积也可有类似表现。

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