女，3岁，围产期高胆红素血症病史，现脑瘫。
双侧苍白球对称性T2稍高信号，无弥散受限，无异常强化。
【术语解释】
胆红素脑病(bilirubin encephalopathy,BRE)又称核黄疸，由高胆红素血症引起。轻型的慢性胆红素脑病又称为胆红素诱导的神经功能障碍(bilirubin-induced neurologic dysfunc-tion,BIND)。
【病因】
胆红素脑病发生后，不溶性的胆红素难以在肝脏内结合为水溶性的胆红素二葡萄糖苷酸。胆红素进入脑组织的机制仍不明确。新生儿高胆红素血症可导致非结合胆红素通过未成熟或受损的血脑屏障。高胆红素血症的相关易感因素包括早熟、溶血性疾病(尤其是血型不相容)、哺乳、低体重出生儿、红细胞增多症，以及脱水。其他可增加胆红素脑病发病风险的因素还包括遗传性或获得性胆红素结合障碍、葡萄糖代谢障碍、胃肠运输障碍，以及与胆红素竞争结合白蛋白的药物等。
【病理】
大体病理主要表现为苍白球、乳头体、黑质、下丘脑核、海马、齿状核和脊髓的黄色变。急性胆红素脑病的主要组织学特征是神经元坏死，可伴轻度炎症反应或无炎症反应。很少有胆红素色素进入神经元内。
【临床】
尽管新生儿黄疸常见，但核黄疸在发达国家为罕见病。据估计，美国的发生率仅约为每年5例。并非所有的核黄疸患儿都出现临床症状。明显高胆红素血症的患儿在出生后数天可出现症状，表现为黄疸、木僵、肌张力减退和吮吸无力，而后出现角弓反张和反射亢进。经典型慢性核黄疸患儿的临床表现因严重程度而异，多数患儿表现为某种运动障碍，多为手足徐动症。其他异常包括听觉障碍、眼球向上凝视等运动障碍以及牙釉质发育不良。明显的精神发育迟缓相对少见。胆红素诱导的神经功能障碍患者可表现为轻度神经发育障碍，而不伴核黄疸的典型临床表现。
【影像学表现】
CT检查几乎均为正常，因而MRI应为首选影像学检查方法。急性期胆红素脑病，T1WI可见双侧苍白球、下丘脑核、黑质、海马和齿状核对称性高信号。丘脑和脑皮层通常不受累。在T2WI上，急性期病变常表现正常。慢性期胆红素脑病在T2WI和FLAIR序列上表现为上述典型发病区域呈高信号，常见表现尚包括双侧海马硬化、萎缩伴T2WI高信号。急性和慢性期胆红素脑病在DWI上均表现正常。MRS可见NAA/Cho和NAA/Cr比值降低，胆红素脑病的早产儿可见谷氨酸-谷氨酰胺峰增高。
【鉴别诊断】
在影像学上，胆红素脑病主要应与其他导致苍白球信号异常的疾病进行鉴别。苍白球对葡萄糖和氧的需求量和代谢活性均极高，因此多种代谢性和系统性疾病均易累及苍白球。足月儿胆红素脑病的主要鉴别诊断为急性缺氧缺血性脑损伤，后者最常累及壳核，典型表现为T2WI和FLAIR序列上高信号、DWI上扩散受限，而胆红素脑病则无此表现。T1WI上双侧苍白球对称性高信号可见于慢性肝功能衰竭、营养过度和非酮症高血糖症。神经纤维瘤病1型也可导致苍白球的稍短T1信号。一氧化碳中毒的晚期后遗症可导致苍白球内侧份呈短T1、长T1信号。
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