脑海绵状血管瘤（Cavernous malformation）是一种少见的血管疾病，不被人们广泛了解或经常被误解。本文将解答关于脑海绵状血管瘤的三个重要问题，帮助读者更好地了解这一疾病。
脑海绵状血管瘤是什么？
什么是脑海绵状血管瘤？
脑海绵状血管瘤是一种少见但重要的脑血管疾病，在一般人群中发病率约为0.4%-0.8%。它不是真正的肿瘤，而是大脑或脊髓中异常的血管团，这些异常血管由最小的毛细血管组成，形成了一个海绵状的结构，其结构与脑动静脉畸形相似，但周围有渗血。
脑海绵状血管瘤多数情况下是无症状的，被称为“沉默瘤”。然而，当瘤体位置或大小对周围神经组织造成压迫或引起血管出血时，就会出现症状。常见的症状包括头痛、癫痫发作、神经功能障碍（如运动或感觉异常），最大的风险来自畸形病变血管壁破裂导致脑出血，出现神经功能障碍，甚至危及生命。
脑海绵状血管瘤的影像学
脑海绵状血管瘤是一种先天性的血管异常，意味着它在出生时就存在。然而，由于其特殊的结构，这种异常血管往往在成年后才会被发现，多为偶然发现，有时甚至永远不会被发现。发病原因主要为涉及遗传因素或散发性基因突变（如CCM1-3基因），可能伴有发育性静脉异常，或脑部辐射史。
脑海绵状血管瘤的诊断要通过头颅CT或MR影像手段来确定，影像学上有点像“爆米花”或“桑椹”样（血管壁非常薄），影像特点与反复出血后周围组织有较多含铁黄素沉积相关。如果考虑到可能患有该疾病，应尽早进行影像检查，其中磁敏感SWI成像是最具诊断价值的方法。
脑海绵状血管瘤出血风险评分
脑海绵状血管瘤出血风险如何评估？
脑海绵状血管瘤出血的风险评估对保守治疗和干预治疗的选择至关重要。尽管脑海绵状血管瘤出血在所有病例中的真实发生率仍然未知，但这种少见疾病有症状的病例中出血率可能高达40%。一些预测因素可用于评估脑海绵状血管瘤出血的风险。
首先，脑海绵状血管瘤的首发症状为出血和病变位于脑干时，出血风险较大。脑干海绵状血管瘤每年的出血率为10.6%，其中32%的脑干病变表现为脑出血。与其他部位的病变相比，脑干脑海绵状血管瘤的患者在诊断后的5年内出血的风险更高，为27.7%，而其他部位的病变仅有8.2%的出血风险。
脑海绵状血管瘤的自然史
此外，先前出血史也是一个重要的危险因素。相比于偶然发现的脑海绵状血管瘤，曾经出现过一次出血的患者发生重复出血的风险更高。据研究显示，有出血史的脑海绵状血管瘤在随访时有75%的患者出现了出血症状，而偶然诊断为脑海绵状血管瘤的患者中，仅有8.3%出现了出血症状。为避免出血，应保持血压稳定，减少吸烟，保持维生素D正常水平。
因此，在对脑海绵状血管瘤进行治疗选择时，评估出血风险是至关重要的，需同时考虑病变的首发症状、病变位置以及患者的出血史等相关因素。
脑海绵状血管瘤的治疗
脑海绵状血管瘤的治疗方法是什么？
脑海绵状血管瘤是一种少见的血管性病变，大多数瘤体是无症状的。尽管如此，对于出现症状或存在严重并发症风险的患者，治疗仍然是必要的。脑海绵状血管瘤的治疗方法有多种选择，根据患者的症状、病情和整体健康状况而定。对于无症状或较小的脑海绵状血管瘤，通常不需要治疗或手术。医生会建议定期监测和随访，以确保瘤体没有增长或引发其他问题。对于有明显症状、有出血史，或出血风险高或其他严重并发症的患者，积极手术治疗是必要的，治疗方法：
脑海绵状血管瘤的治疗策略
1、手术治疗：外科手术是治疗脑海绵状血管瘤最有效的方式。手术可以切除病灶及周围的组织，控制瘤体生长和预防出血。手术切除的选择依赖于患者的年龄、病情和病变的位置与大小。非功能区（脑外、脑内）症状性脑海绵状血管瘤推荐进行积极手术治疗；对于非功能区浅部无症状性脑内脑海绵状血管瘤，功能区症状性脑海绵状血管瘤，特别是呈侵袭性病程的情况，可以考虑手术切除。对于体积较大（直径大于4cm）且引起明显压迫的病变，脑室内、凸面硬膜下脑海绵状血管瘤倾向于优先考虑手术切除。
2、放射治疗：当手术不可行或不适合患者时，放射治疗是一种选择，适用于无法手术切除的病例、脑干病例和术后残留病变。通过精确照射脑海绵状血管瘤，减少异常血管生长，抑制瘤体的进展和出血风险。
3、药物治疗：药物在脑海绵状血管瘤的管理中发挥重要作用。目前有几种药物可以用于治疗脑海绵状血管瘤，包括他汀类药物、低剂量阿司匹林和抗血栓药物等。这些药物可以预防瘤体出血或抑制异常血管生长。同时有一些分子靶向药物正在开发中。
脑海绵状血管瘤的分子药物靶点
针对脑海绵状血管瘤的治疗方法有多种选择，取决于患者的症状、病情和整体健康状况。需要注意的是，治疗方法的选择应该与医生进行讨论，并结合具体情况进行决策。如若怀疑自己患有脑海绵状血管瘤，应尽早就医进行专业诊断并根据医生的建议进行治疗。通过确切的诊断和有效的治疗手段，大多数患者能够取得良好的效果，并获得更好的生活质量。
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科普结束
主任医师，医学博士
强联智创（北京）科技有限公司 首席医学专家
北京天坛普华医院神经外科 主任医师
清华大学玉泉医院神经外科 副主任医师
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