为更好地跟踪DMG的治疗效果，美国密歇根大学医学院儿科的Carl Koschmann等使用连续的无细胞肿瘤DNA（Cell-free Tumor DNA,cf-tDNA）检测在DMG中的应用，并评估H3K27M变异等位基因分数（VAF）的变化模式与疾病进展和治疗反应之间的关系。结果发表在2022年8月的《Neuro-Oncology》在线。

——摘自文章章节

弥漫性中线胶质瘤（Diffuse Midline Glioma，DMG）好发于儿童；常伴有H3K27M突变，预后极差，生存期罕见超过2年。由于DMG多累及脑干、丘脑或脊髓等中线结构，通过连续地病灶穿刺监控肿瘤的风险巨大。现有的MRI监测方法对DMG的评估存在局限性。为更好地跟踪DMG的治疗效果，美国密歇根大学医学院儿科的Carl Koschmann等使用连续的无细胞肿瘤DNA（Cell-free Tumor DNA,cf-tDNA）检测在DMG中的应用，并评估H3K27M变异等位基因分数（VAF）的变化模式与疾病进展和治疗反应之间的关系。结果发表在2022年8月的《Neuro-Oncology》在线。

研究结果显示，随着时间的推移，H3K27M VAF的变化与DMG患者的无进展生存期（PFS）呈正相关。在非复发患者中，脑脊液内H3K27M VAF的下降与无进展生存期延长显著相关（P=0.0042）。血浆中H3K27M VAF的下降也呈现出类似的趋势（P=0.085）。此外，研究还发现，半数患者血浆和脑脊液中至少高达25%的H3K27M VAF“尖峰”出现在肿瘤进展之前，对预测疾病进展具有的临床意义。在个别病例中，早期H3K27M VAF的降低可以预测患者对ONC201治疗的长期临床反应，而在后期的假性进展病例中无增加。