2023年7月8日，为响应国家进一步改善医疗服务方针策略，推动神经纤维瘤病治疗及诊断，关注惠及更多神经纤维瘤病患者，由中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会发起的赛领神会——神经纤维瘤病卓越诊疗中心项目广东站顺利召开。多方专家携手联合，以全方位、多元化、协同合作、高效快捷的方式，以提高神经纤维瘤病患者的治疗效果及生存质量为中心，开展了异彩纷呈的专题分享及学术讨论。

本次大会旨在提升神经纤维瘤病的标准化诊疗能力，并在全国范围内逐步建立高质量、高水准的诊疗中心。本次会议有幸邀请到中山大学肿瘤防治中心陈忠平教授、深圳市第二人民医院黄国栋教授、南方医科大学南方医院彭林教授、广州市妇女儿童医院李方成教授、上海交通大学附属第九人民医院王智超教授、中山大学肿瘤防治中心韩路军教授、中山大学肿瘤防治中心郭琤琤教授、中山大学肿瘤防治中心林富华教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院王小林教授、南方医科大学珠江医院张堂德教授、中山大学孙逸仙纪念医院张剑教授、深圳市儿童医院陈森敏教授以及广州市妇女儿童医疗中心许新科教授参与分享及讨论。

中山大学肿瘤防治中心神经外科陈忠平教授发表开场致辞：

陈忠平教授表示，临床中往往在神经纤维瘤病患者出现疼痛、影响外观和功能障碍时才会给予对应处理，治疗相对被动。随着外科手术技术的进步、多学科诊疗团队的密切合作、疾病认知的提高以及临床治疗药物的问世，更多的患者应该得到进一步的帮助。希望通过推动多中心、多学科专家团队的组建，促进协调交流，为医务人员及患者提供一个交流互助的平台。

上海交通大学附属第九人民医院整复外科王智超教授带来题为《神经纤维瘤病的疾病及病因》的分享。王智超教授指出NF1基因突变后影响黑色素细胞，产生“咖啡牛奶斑”及虹膜“Lisch”结节；影响神经胶质细胞，产生神经胶质瘤等；影响骨细胞，导致脊柱侧弯、假关节形成以及骨折后愈合不良等。其中丛状神经纤维瘤（PN）是NF1的显著特征，恶变风险高，是NF1患者死亡的主要原因。在药物治疗领域，司美替尼已获得FDA和欧盟批准用于治疗NF1儿童患者的有症状、不可手术的PN。我国儿童及成人队列的临床研究也已完成对司美替尼的有效性和安全性评估，破解中国NF1患者无药可治的困境。

中山大学肿瘤防治中心影像科韩路军教授带来《神经纤维瘤病影像评估》专题分享。他指出，神经纤维瘤常用的影像学检查方法主要包括DR、CT及MR，丛状神经纤维瘤应用MR进行影像学诊断。NF1神经系统影像学表现主要包括：视神经胶质瘤、颅骨缺损、脑内不明原因亮点（UBO）、神经纤维瘤（外周神经）、神经鞘瘤；神经系统外影像学表现主要包括：脊柱的侧弯/神经鞘脊膜膨出，椎管扩大，椎体后缘花边样压迹、长骨的弯曲，假关节，骨质变薄及血管病变（狭窄或瘤样扩张）等。NF2较为常见的影像学表现包括：听神经瘤、脑膜瘤以及视网膜瘤等。

中山大学肿瘤防治中心神经外科郭琤琤教授就《神经纤维瘤病诊疗进展》进行了专题分享。她介绍道，司美替尼作为一种MEK1/2抑制剂，可抑制RAF/MEK/ERK通路活性，进而抑制肿瘤生长。Sprint研究将司美替尼用于治疗有症状、不可手术的儿童NF1-PN患者。结果发现，司美替尼治疗后ORR达68%， NF1-PN儿童患者3年无进展生存率达84%，自然对照组仅15%；患儿最佳响应时肿瘤体积中位缩小27.9%。2022年最新2期研究结果更加令人欣喜：司美替尼治疗后确证部分缓解率72%，最佳响应时肿瘤体积平均缩小32.7%，治疗48个周期时PFS达 86.6%。同时，司美替尼具有较佳的安全性。基于良好的临床数据，司美替尼已成为多项指南一致推荐的儿童NF1-PN适应证标准治疗药物。

华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿骨科王小林教授带来《神经纤维瘤病的儿科干预》专题分享。他指出，脊柱侧弯及长骨假关节是NF1患儿的重要临床表现，严重影响儿童生长发育，手术治疗方案不统一，且存在局限性和风险。王小林教授认为，术后合理应用治疗药物以及临床药物的深入研究是临床医生需要进一步探索的课题。

中山大学肿瘤防治中心神经外科林富华教授为大家带来了主题为《神经纤维瘤病病人的神经外科干预》的专题分享。他指出神经纤维瘤病患者在神经外科较为罕见，外科干预的目的主要为解除肿瘤压迫，保护神经功能。林富华教授还为大家分享了临床中真实患者病例资料，对于占位患者，减瘤手术可以缓解症状，但往往难以达到非常好的远期治疗效果，常需反复手术，以期改善患者生存质量。

南方医科大学珠江医院皮肤科张堂德教授就《神经纤维瘤病的皮肤科干预》进行了分享，他讲到：NF1是神经系统、皮肤和骨骼等发育异常的遗传性疾病，严重影响患者身心健康。NF1皮肤型神经纤维瘤发生率高，且治疗后复发率超过20％，建议尽量采用物理疗法清除。NF1相关PN对组织和功能破坏性大，建议手术切除，无法手术切除的PN建议使用创新药物治疗。

中山大学孙逸仙纪念医院整形外科张剑教授带来题为《神经纤维瘤病的整形外科干预》的专题分享，他建议，若肿瘤局限且周围皮肤松弛或仅做整形性切除时均可采用直接缝合方式；若瘤体较大，完整或部分切除后难以直接缝合，则可采用皮瓣法修复，关节活动部位也应采取皮瓣法；对于非关节部位，若瘤体巨大，切除后缺损面积大，皮瓣法修复困难，可采用取皮制皮修复。

上海交通大学附属第九人民医院王智超教授、深圳市儿童医院陈森敏教授及在座多位老师就“创新型药物对于神经纤维瘤病的治疗意义”展开了探讨，专家们认为外科NF1治疗存在一定局限性，因此，创新型药物的应用十分必要，尤其是司美替尼的获批。希望未来对更广泛适应症的探索以及对PN分子分型的深入研究能够让药物治疗惠及更多患者。

深圳市第二人民医院黄国栋教授、南方医科大学南方医院彭林教授及广州市妇女儿童医疗中心许新科教授就“神经纤维瘤病的多学科团队如何搭建与运转”展开讨论，专家们指出NF1累及多部位、多系统，外科医生能够提供的治疗十分有限，临床中应由首诊科室发起多学科诊疗，带动各学科专家应通力合作，争取为患者提供系统而全面的诊疗支持。

中山大学肿瘤防治中心陈忠平教授发表总结致辞，他强调“NF1卓越诊疗中心”不是指某一家医院、一个专科或一个区域，而应该是一个团队。最理想的状态是通过这个中心，实现不同区域、不同科室、不同团队的整合与协调，以实现在全国范围调动专家为患者服务的同时解决临床医生诊疗中的困扰。