【病例概述】

一例来自湖南的13岁女性患儿（身高：154cm，体重64.0kg），主诉：右侧肢体无力1年，加重半年。患儿1年前无明显诱因出现右侧肢体乏力、笨拙，近半年时间进行性加重。1月前当地医院检查时发现颅内占位，行“立体定向颅内病变活检术”，病理显示弥漫性星形细胞瘤，遂来我院进一步治疗。门诊查体：神清语利，自主体位，右侧肢体肌力Ⅳ级、左侧Ⅴ级，肌张力正常。头颅CT示：左侧海马、基底节区不规则多房囊性低密度影，边缘可见多发结节高密度影，大小约36×19mm。头颅MRI示：左侧海马顶部、基底节区不规则囊性信号影，长T1长T2，边缘见条形T1稍高信号，FLAIR呈中间低信号周围稍高信号，无显著强化，边界清，大小约25×41×21mm。影像学初步诊断：基底节区生殖细胞瘤可能性大（图1）。

图1 头颅CT示：左侧海马、基底节区不规则多房囊性低密度影，边缘可见多发结节高密度影，大小约36×19mm。头颅MRI示：左侧海马顶部、基底节区不规则囊性信号影，长T1长T2，边缘见条形T1稍高信号，FLAIR呈中间低信号周围稍高信号，无显著强化，边界清，大小约25×41×21mm。影像学初步诊断：基底节区生殖细胞瘤可能性大。

本例青春期女性患儿，左侧颞叶、底节区囊实性占位伴钙化，血清肿瘤标记物AFP（-）、HCG（-），外院活检病理提示星形细胞瘤，手术指征明确，完善术前检查，于2021年6月30日在DTI导航下行左额颞开颅肿瘤切除术。经导航精准定位皮层造瘘，显露肿瘤位于左颞角内侧、海马区，色灰、质软韧不均，多囊性、含黄色清亮囊液，实体部分富含病理性纤细血管及黄韧片状钙化灶，血供较丰富（图2）。瘤体于幕孔区推挤大脑脚，锐性游离、完整牵出，同侧脑干、大脑后动脉、动眼神经、滑车神经保护完好。继而游离肿瘤上极，累及底节及岛叶，肿瘤囊壁与毗邻脑组织粘连紧密，仔细游离，同侧大脑中动脉分支保护完好，肿瘤镜下全切。手术顺利，术中出血约200ml，未输异体血，术毕安返ICU监护。

图2  A、B：肿瘤位于左颞角内侧、海马区，色灰、质软韧不均，多囊性、含黄色清亮囊液，实体部分富含病理性纤细血管及黄韧片状钙化灶，血供较丰富。

患儿术后状态好，神清、遵嘱活动，右上肢肌力0-Ⅰ级，右下肢肌力Ⅲ级，左侧肢体肌力Ⅴ级，生理反射对称引出，病理征（-）。术后当晚头颅CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意（图3）。病理回报：促纤维增生型节细胞胶质瘤（WHO Ⅰ级），胶质成分局灶性密集，增生稍活跃；免疫组化：NeuN（偶+），GFAP（+），Olig-2（+），Ki-67（约1-2%，局灶5%），Syn（+），H3K27M（-），CD34（灶，血管+），ATRX（+），P53（散在+）；基因检测：AXL、AXIN2、BRAF 等19个点突变。整合诊断：节细胞胶质瘤（CNS WHO 1级）。术后两周顺利出院（KPS：90分），暂不需放化疗，随访中。

图3  术后当晚头颅CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意。

【治疗体会】

本例青少年基底节区病变，首先要在胶质瘤与生殖细胞瘤间进行鉴别，前者需要手术切除，后者无需手术、仅放化疗即可治愈。因此，鉴别诊断至关重要。通常基底节区生殖细胞瘤，青春期男性为主，病史漫长，如本例占位如此明显，对侧肢体笨拙至少半年以上，甚至有报道肢体从笨拙发展至轻瘫长达4.5年^[1]。同时，多伴有智力减退、性早熟，若HCG轻度升高，则诊断明确。本例年龄、病史与生殖细胞瘤相符，但性别不符，且不伴智力减退、性早熟，血清HCG（-）。影像学上，基底节区生殖细胞瘤CT多表现为等密度或稍高密度，如本例多房囊性变伴团块状钙化相对少见。有报道，32例底节区生殖细胞瘤，19例囊性变，但无一例钙化^[2]。另一研究，14例底节区生殖细胞瘤，7例囊性变，多为蜂窝状小囊腔，仅2例伴有少量钙化^[3]。与之相对，含有强化壁结节的囊性占位（“瘤在囊内”）是节细胞胶质瘤的典型表现，约30%合并钙化^[4]。因此，本例基底节区生殖细胞瘤极不典型，先行活检明确是低级别胶质瘤再行手术切除，方法得当，安全有效。节细胞胶质瘤属于CNS WHO 1级肿瘤，发病高峰年龄10—20岁之间，通常发生于幕上，常位于颞叶^[5]。根治性手术切除是治疗节细胞胶质瘤的首选方法。一旦手术全切，5年生存率高达90%^[6]，基本达到临床治愈。儿童节细胞胶质瘤与其它儿童低级别胶质瘤类似，均不推荐术后放疗。除了儿童接受放疗易导致生长发育迟缓、认知功能障碍等，该类肿瘤存在耐放射性质^[4]及放疗后恶性转化^[7]。只有手术残留，才考虑其它综合治疗。可见，儿童低级别胶质瘤手术全切是根本原则，务必牢记。

本例节细胞胶质瘤，术中证实肿瘤起源于左颞叶内侧，向底节区及中脑大脑脚压迫性生长，因此病史漫长，对侧肢体乏力进展缓慢。术中DTI导航证实纤维束被肿瘤压迫而非侵蚀，在全切肿瘤的基础上，传导束保护完好，脑干、基底节减压充分，术后偏瘫恢复明显。术后近1年门诊复查，右上肢肌力恢复至Ⅲ级，右下肢肌力恢复至Ⅳ级，可独立行走。因此，对于底节区肿瘤施行手术，DTI导航至关重要。弥散张量成像（DTI）可准确显示脑白质纤维束走形，为规划手术路径，在全切肿瘤的基础上避免纤维束损伤提供关键信息^[8]。因此，DTI术中导航是减少功能区肿瘤术后并发症，提高患儿术后生活质量的关键所在。

[1] TAMAKI N, LIN T FAU - SHIRATAKI K, SHIRATAKI K FAU - HOSODA K, et al. Germ cell tumors of the thalamus and the basal ganglia [J]. 0256-7040 (Print)):

[2] 李海龙,张剑宁,米良,等. 基底节区生殖细胞瘤的临床及影像学特点分析[J]. 临床与病理杂志,2015(5):762-766. DOI:10.3978/J.ISSN.2095-6959.2015.05.014.

[3] TANG J, MA Z FAU - LUO S, LUO S FAU - ZHANG Y, et al. The germinomas arising from the basal ganglia and thalamus [J]. 0256-7040 (Print)):

[4] HAKIM R, LOEFFLER JS FAU - ANTHONY D C, ANTHONY DC FAU - BLACK P M, et al. Gangliogliomas in adults [J]. 0008-543X (Print)):

[5] ILDAN F, TUNA M FAU - GöçER I A, GöçER IA FAU - ERMAN T, et al. Intracerebral ganglioglioma: clinical and radiological study of eleven surgically treated cases with follow-up [J]. 0344-5607 (Print)):

[6] FEDOUL B, SOUIRTI Z. Cerebellar ganglioglioma [J]. 1937-8688 (Electronic)):

[7] RUMANA C S, VALADKA A B. Radiation therapy and malignant degeneration of benign supratentorial gangliogliomas [J]. 0148-396X (Print)):

[8] STIELTJES B, KAUFMANN WE FAU - VAN ZIJL P C, VAN ZIJL PC FAU - FREDERICKSEN K, et al. Diffusion tensor imaging and axonal tracking in the human brainstem [J]. 1053-8119 (Print)):