【病例概述】

一例来自广东的8岁女性患儿（身高：135cm，体重：26.0kg）。主诉：间断头晕伴双眼视力下降2月。患儿2月前因感冒出现间断性头晕，于当地医院检查时发现颅内占位，遂来我院就诊。门诊查体：神清、语利，自主体位，生长发育正常，粗侧视力减退、双颞侧偏盲，皮肤未见牛奶咖啡斑，余神经系统查体（-）；否认多饮多尿史；血清学各项激素基本正常、肿瘤标记物（-）；头颅CT示：鞍区混杂密度影，团块内部及周边散在钙化；头颅MRI示:鞍上长T1长T2信号影，约22×30×21mm，不均匀强化，视交叉显示不清，病变突入鞍上池、三脑室（图1）。

图1  头颅CT示：鞍区混杂密度影，团块内部及周边散在钙化；头颅MRI示:鞍上长T1长T2信号影，约22×30×21mm，不均匀强化，视交叉显示不清，病变突入鞍上池、三脑室。

本例青春期前女性患儿，首发症状为视力减退，生长发育正常，皮肤未见咖啡斑，否认多饮多尿史，CT显示鞍上占位伴散在钙化；激素及肿瘤标记物正常。儿童鞍区各类肿瘤，生殖细胞瘤、垂体瘤基本除外，需要在颅咽管瘤与视路胶质瘤之间进行鉴别。鉴于瘤体含钙化灶，首先考虑颅咽管瘤，拟行肿瘤全切。完善术前检查，于2021年1月12日行“经前纵裂入路鞍区病变切除术”。经前纵裂锐性游离至蝶骨平台，见肿瘤呈实体性、包膜完整，色黄、质韧、血供中等，瘤体两侧均与视神经融合、无清晰蛛网膜界面分隔。纵行切开瘤壁，胶冻样内容物，未见胆固醇结晶，术中冰冻提示低级别胶质瘤。至此，视路胶质瘤诊断明确，手术方案由肿瘤全切改为囊内切除、减轻瘤负荷。充分囊内减压后，将残余瘤体由富血供向乏血供转化，保持包膜完整。彻底止血，手术顺利，术中出血约 50ml，未输血，术毕返ICU监护（图2）。

图2  A：经前纵裂锐性游离至蝶骨平台，见肿瘤呈实体、包膜完整，色黄、质韧、血供中等，瘤体两侧均与视神经融合、无清晰蛛网膜界面分隔；B：纵行切开瘤壁，内含胶冻样内容物，未见胆固醇结晶，术中冰冻提示低级别胶质瘤，至此，视路胶质瘤诊断明确；C：手术方案转换为充分囊内减压，将残余瘤体由富血供向乏血供转化，保持包膜完整。

术后患儿状态好，神清语利，视力、视野同术前，无高热尿崩、电解质、激素水平基本正常。术后当晚CT（上排）及术后一周MRI显示肿瘤切除满意，减压充分（图3）。术后病理：星形细胞瘤（WHO Ⅱ级），部分区域细胞密集，伴粘液变性；免疫组化：GFAP（+）、Olig-2（+）、Syn（+）、NeuN（-），IDH1（-），BRAFV600E（-）、P53（+）、ATRX（+）、H3K27M（-）、H3K27me3（散在+）、Ki-67约6%；基因检测：BRAF p.V600E突变，NF1未见突变。依据2021 WHO CNS肿瘤分类，整合诊断为“毛细胞型星形细胞瘤伴BRAF突变”（散发型OPG）。术后一周顺利出院（KPS 90分），依据天坛小儿神外诊疗规范^[1]，继续后续治疗。

图3 术后当晚CT（上排）及术后一周MRI显示肿瘤切除满意，减压充分（中下排）。

【治疗体会】

笔者之前反复强调，儿童鞍区肿瘤极为复杂，治疗方法大相径庭，因此，准确鉴别是关键^[2]。本例青春期前女性患儿，否认多饮多尿史，肿瘤标记物（-），结合CT稍低密度影像，生殖细胞瘤基本可除外；影像学提示典型鞍上占位，垂体信号正常，垂体腺瘤可除外；首发症状为视力减退，生长发育正常、激素水平正常，诊断理应首选视路胶质瘤；但CT提示病变内部及周边散在钙化，即便未呈现囊性变，从常见病考虑，仍不得不首选颅咽管瘤。本例最终证实为视路胶质瘤，视路胶质瘤伴钙化该如何与颅咽管瘤相鉴别，值得深入探讨。儿童造釉细胞型颅咽管瘤的钙化来自于湿角蛋白^[3]，90%造釉细胞型颅咽管瘤可出现肿瘤钙化，多表现为蛋壳样，还可呈现砂砾样、爆米花样^[4]，钙化程度越高，与毗邻下丘脑、视神经粘连越紧密，手术难度越大^[5]。反之，仅约16%的儿童视路胶质瘤出现钙化^[6]，钙化来源于肿瘤内部微血管沉积的钙球^[7]，呈局灶点状^[8]。本例术前误判为颅咽管瘤，关键是瘤体在CT上呈部分蛋壳样钙化，这类影像特征，在儿童视路胶质瘤实属罕见。本着诊断应从常见病、多发病考虑，本例首先考虑颅咽管瘤，是在情理之中。关键是要有手术预案（PLAN B）,根据术中情况，及时调整手术方案，保证患儿得到最佳治疗，这是小儿神经外科医生成熟的表现。

参考文献

[1] 宫剑. 宫剑 小儿神经外科手术笔记（1）.中国科学技术出版社, 2021, ISBN 978-7-5046-9292-4/R · 2801: 儿童视路胶质瘤的自然进程与治疗策略, 35-38.

[2] 宫剑. 宫剑 小儿神经外科手术笔记（1）.中国科学技术出版社, 2021, ISBN 978-7-5046-9292-4/R · 2801: 宫剑教授谈儿童颅咽管瘤经前纵裂入路手术难度分型及热点问题探讨, 156-169.

[3] Song-Tao Q, Xiao-Rong Y, Jun P, et al.Does the calcification of adamantinomatous craniopharyngioma resemble the calcium deposition of osteogenesis/odontogenesis?[J].Histopathology,2014, 64 (3): 336-47.

[4] Peng J, Qi S, Pan J, et al.Preliminary Study on Composition and Microstructure of Calcification in Craniopharyngiomas[J].J Craniofac Surg,2016, 27 (4): e409-13.

[5] Chen M, Zhang Z, Yang M, et al.Prediction of calcification tendency in pediatric cystic adamantinomatous craniopharyngioma by using inflammatory markers, hormone markers, and radiological appearances[J].Childs Nerv Syst,2019, 35 (7): 1173-1180.

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[8] Pungavkar S, Lawande M, Patkar D, et al.Bilateral optic pathway glioma with intracranial calcification: Magnetic resonance imaging and magnetic resonance spectroscopy findings[J].Australasian Radiology,2005, 49 (6): 489-492.