什么是基因突变？
DNA的损伤会导致编码信息的改变。这些变化被称为突变，有些突变会导致疾病，包括癌症。基因检测技术让一些人可以选择找出是哪些突变导致了癌症，或者他们是否遗传了一个在未来可能会致癌的基因突变。在人的卵子或精子中发现的基因变化可以遗传给他们的孩子。这些基因上的变化可能会导致癌症，其中许多可以通过基因鉴定测试。基因的突变可能是由有害环境因素引起的，比如香烟烟雾中的化学物质或来自太阳的紫外线，也可能是家族遗传的。有些突变几乎总是导致癌症，而另一些突变只会增加患者患特定癌症的风险。重要的是，我们都有与癌症风险相关的基因。有不同类型的突变会改变基因的DNA序列。突变的严重程度各不相同，有些没有已知的影响，而有些可能有很大的健康影响。
基因突变会在人的一生中发生吗？
简单的回答是会的。随机发生的基因突变被称为自发突变。自发突变可以发生在肿瘤抑制基因中，也可以发生在原癌基因中。肿瘤抑制基因的突变通常是隐性的，这意味着在大多数情况下，来自父亲和母亲的基因拷贝都必须有缺陷才能造成损害。原癌基因会推动细胞分裂，通常是转录因子或者生长因子，这意味着它们负责告诉细胞开始复制其DNA。当原癌基因发生突变并变得异常时，它被称为癌基因。而癌基因突变通常是“显性的”，这意味着只有基因拷贝的过程有缺陷才会造成伤害。癌基因的突变很少会被遗传，因为它们常常会直接导致胚胎致死。然而，两个已经知道的例外是癌基因RET和CDK4。RET和CDK4都编辑蛋白激酶，RET与家族性甲状腺癌有关，CDK4与家族性黑色素瘤有关。
什么是基因检测?
基因检测（Genetic Test）是从染色体结构，DNA序列，DNA变异位点或基因表现程度，提供受检者与医疗研究人员评估一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据，也是精准医学分析的一种方法｡每一个人的DNA基因都是独特的个人化资讯，造成每一个人的先天体质，健康状况，特征都不相同｡
基因突变和基因检测的关系？
对特定癌基因突变的基因检测对于设计治疗计划是非常重要的。通过找出导致癌症的突变，医生可以更好地确定患者的治疗过程。例如如何使用免疫疗法，靶向疗法或化学疗法。免疫疗法的工作原理是增强患者的免疫系统，以便更好地杀死癌细胞。目前免疫治疗的靶点是CTLA-4和PD-1受体。靶向治疗通过结合特定的肿瘤蛋白发挥作用。例如，药物赫赛汀（曲妥珠单抗）针对某些乳腺癌肿瘤存在的HER2癌基因产物。Bcr/Abl是一种导致慢性髓系白血病的突变蛋白，可被伊马替尼和其它药物阻断。厄洛替尼和阿法替尼靶向EGFR，这是一种细胞表面受体蛋白，在一些非小细胞肺癌（NSCLC）患者中发生突变。
基因检测的意义？
在健康或亚健康时期就能够准确预测疾病风险。
通过对疾病内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。
通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。
通过基因检测，根据基因突变进行分子分型，指导后续治疗方案。
基因检测适合哪些人？
当我们有如下临床需求时，建议及时做基因检测检查，可以配合医生制定更精准更个体化的治疗方案。
肿瘤靶向药物的选择：靶向治疗能让医生针对不同的病人选择对应的靶向药物。靶向药物针对的靶点都是以肿瘤的驱动基因为基础研制的，如果要选择对应的靶向药物，就必须做基因检测。但是有些多靶点抑制剂比如卡博替尼，瑞戈非尼，索拉非尼等药物是不需要基因检测的，具体情况还是要咨询主治医师。
化疗药物的毒性评估：化疗是治疗恶性肿瘤的一种常规手段，即用抗肿瘤药物来杀灭全身各处的肿瘤细胞，但化疗对于正常细胞和肿瘤细胞都有杀伤作用，所以可以通过检测个体的药物代谢相关基因，提前预判药物的副作用及药效，这对增强药物疗效、降低副反应、提高患者依从性等具有重大意义。
预测药物的有效性：免疫治疗是近两年兴起的最新肿瘤治疗方法，以PD-1/PD-L1为代表的药物通过恢复机体正常的抗肿瘤免疫反应，从而控制和清除肿瘤。但是免疫治疗不是每个人都会有效，有些人还会发生肿瘤爆发增殖，这时候就需要提前检测肿瘤突变负荷TMB、微卫星不稳定性MSI、PD-L1抗体表达情况等指标，只有上述三个指标至少一个高表达才有可能获得比较好的疗效。
癌症遗传基因的筛查：癌症作为一种基因突变疾病，有时候具有一定的家族遗传性，对于直系亲属多发肿瘤的家族需要做基因检测筛查，以便提前预防，早诊断，早治疗。比如乳腺癌BRCA突变有时候会出现家族遗传，国外著名的案例就是安吉丽娜朱莉的双乳乳腺切除案例，正是因为做了基因检测筛查发现自己携带BRCA1基因，所以以此来降低肿瘤发生的风险。
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