一例来自内蒙的16岁男性患儿（身高：173cm，体重：95.0kg），主诉：间断性头痛伴呕吐半月余。患者半月前无明显诱因出现头痛呕吐，经保守治疗未见好转（具体不详）。当地医院检查发现颅内占位，遂来我院就诊。门诊查体示：神清语利，自主体位，生长发育正常，神经系统查体（-）。头颅CT示：右侧小脑半球团块状稍高密度影，内含多发钙化影，四室受压变形，幕上脑室扩张。头部MRI示：四脑室、右侧孔区不规则团块状占位，稍长T1稍长T2信号影，大小约45×42×45mm，边缘欠清，FLAIR像呈高信号；室管膜瘤？（图1）。

图1 头颅CT示：右侧小脑半球团块状稍高密度影，内含多发钙化影，四室受压变形，幕上脑室扩张。头部MRI示：四脑室、右侧孔区不规则团块状占位，大小约45×42×45mm，边缘欠清晰，稍长T1稍长T2信号影，FLAIR像呈高信号；室管膜瘤？

本例后颅窝肿瘤，沿右侧隐窝突入脑干侧方，室管膜瘤可能性大，手术指征明确，完善术前检查，于2021年6月1日脑干功能监测下行后正中右拐开颅肿瘤切除术。剪开硬膜，抬起右侧扁桃体，见肿瘤位于延髓背侧，沿右侧隐窝突入脑干侧方，与右侧PICA轻微粘连，锐性分离、妥善保护。瘤体呈高度异质性，下极色黄质软，血供不丰富；上极色紫红、质软，血供丰富。肿瘤大小约3.0×3.5×4.5cm,与延髓背侧粘连不紧密，侵蚀右侧桥臂，包绕右侧后组颅神经，有蛛网膜分隔。耐心游离肿瘤与桥臂、后组颅神经，肿瘤镜下全切，脑干及颅神经保护完好，神经电生理证实。手术顺利，术中出血约200ml，未输血，术毕安返ICU监护（图2）。

图2  A：肿瘤呈高度异质性，下极色黄质软，血供不丰富；B：上极色紫红、质软，血供丰富；C：肿瘤侵蚀桥臂，包绕后组颅神经，仔细游离；D：肿瘤镜下全切，延髓、后组颅神经保护完好。

图3  术后当晚CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意。

术后患儿状态好，神清语利、对答切题，无声音嘶哑、咳嗽有力，四肢遵嘱活动，神经系统查体未见新增阳性体征。术后当晚CT及术后一周MRI均显示肿瘤切除满意（图3）。术后病理回报示：室管膜瘤(WHOⅡ级)；免疫组化：CD34（血管+），GFAP（+），Olig-2（散在少量+），Ki-67（约1-5%），EMA（核旁点状+），H3K27me3（+），CXorf67（-）；基因检测：未检出基因重排，RELA、YAP1等重点基因检测阴性；整合诊断：后颅窝室管膜瘤 （PFB，2级）。术后两周顺利出院（KPS 90分），随访中。

【治疗体会】

室管膜瘤是起源于中枢神经系统脑室壁的恶性肿瘤^[1]。在儿童脑肿瘤中，发病率仅次于脑胶质瘤、髓母细胞瘤，排在第三位（0-14岁儿童中患病率0.26/100000人^[2]）。手术是首选治疗，配合各类辅助治疗，5年总生存率（OS）50-81%，无进展生存率(PFS)为23-69%^[3]。

本例影像学特征为后颅窝占位，肿瘤沿侧隐窝突入脑干侧方，CT显示瘤体内散在钙化；MRI示长T1长T2，典型室管膜瘤表现。儿童室管膜瘤的特点是瘤体软，易向侧隐窝及椎管内侵袭性生长，15%通过侧孔（Luschka孔）突向桥脑小脑角(CPA)、60%通过中孔（Magendie孔）突至颈髓^[4]。Diego报道38%的幕下室管膜瘤偏一侧生长，7%包绕后组颅神经而出现相应症状，手术要特别注意延髓与后组颅神经的保护^[5]。肿瘤与后组颅神经的位置关系直接影响手术效果。一类是肿瘤与神经间有清晰的蛛网膜界面，找到这个界面，锐性游离，肿瘤全切、效果好，不要使用双极电凝破坏这个界面；另一类是瘤体内包含神经，也就是后组颅神经从脑干端到颈静脉孔出颅端全程被肿瘤包饶侵蚀，易损伤、效果差。低级别室管膜瘤多属于前者，易游离；高级别室管膜瘤（既往间变性室管膜瘤）多属于后者，往往与毗邻结构粘连紧密，应仔细辨别、妥善游离^[6]。

新版 WHO CNS肿瘤分类（2021），将室管膜瘤分为幕上室管膜瘤：ZFTA融合阳性型、YAP1融合阳性型；后颅窝室管膜瘤：PFA型、PFB型；脊髓室管膜瘤：MYCN扩增型。除此之外，还有粘液乳头状室管膜瘤，室管膜下瘤。

Panwalkar对112例儿童后颅窝室管膜瘤进行分析，PFA型均不表达H3K27me3，而PFB型高达97.50% H3K27me3过表达。因此，H3K27me3区分PFA型与PFB型灵敏度高达99%、特异度100%^[7]。若PFB型室管膜瘤肿瘤全切配合放疗，10年总生存率（OS）高达96.1%,10年无进展生存率(PFS)也达到74%。令人意外的是，若手术全切，即使不进行放疗，仍然预后良好^[8]。本例免疫组化提示H3K27me3（+），Ki-67（约1-5%），PFB型室管膜瘤（2级）诊断明确，肿瘤全切，预后良好，随访中。