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肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy, ALD）是一种位于Xq28的ABCD1基因突变导致的进行性X连锁遗传疾病，是最常见的过氧化物酶体病，主要侵犯脑白质、肾上腺等器官。ALD的发病率约为5%~10%，发病中95%是男性，5%是女性。根据ALD的发病年龄及临床表现，分为以下类型：脑型ALD（cerebral ALD, CALD）、肾上腺脊髓神经型 （adrenomyeloneuropathy, AMN）、小脑型（cerebellar variant）、单纯Addison病、无症状型和女性杂合子。成人发病的ALD占所有ALD表型的1-3%。发病年龄为23-36岁。
肾上腺脑白质营养不良的发病机制涉及ABCD1基因的错义突变，最常见的基因突变类型是ABCD1基因第5外显子中c.1415_1416delAG的缺失，该基因突变类型在日本和西方国家很常见，但在中国人群中少见报道。
X-连锁成人发病的肾上腺脑白质营养在临床上表现为躁狂症状、黑皮病、认知能力下降、构音障碍、视觉异常、癫痫发作、尿失禁、双侧下肢刺痛和痉挛状态。
肾上腺脑白质营养不良通过超长链脂肪酸（C24 -C26）升高和基因检测确诊，鉴别诊断包括异染性脑白质营养不良、克拉贝病和多发性硬化症。突出的神经精神症状、MRI-FLAIR序列显示双侧融合、顶枕白质高信号和特征性外周线性对比度增强等情况，有助于与其他表型区分开来。因为骨髓移植对无症状患者具有益处，所以早期诊断至关重要。
ALD目前仍缺乏有效的治疗方法。对症治疗主要包括针对肾上腺皮质功能不全的激素补充疗法及功能锻炼。异基因造血干细胞移植仍然是唯一可用于治疗CALD 的方法，但结果仍不尽如人意，仅在CALD疾病早期阶段干预才能起到治疗效果且并不能改善已存在的神经功能障碍。基因疗法是一种最具前景的疗法，自体转基因造血干/祖细胞移植正在全世界范围内作为单基因遗传病背景下造血干细胞移植的替代疗法进行广泛探索，并获得了广泛的应用。
参
考
文
献
[1] 徐霞,吕海宏,王珏. 肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析[J]. 兰州大学学报（医学版）,2020,46(3):15-19. DOI:10.13885/j.issn.1000-2812.2020.03.003.
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