Q1
什么是胶质瘤?是恶性肿瘤吗?
胶质瘤是起源于神经系统胶质细胞的肿瘤,是颅内最常见的原发性肿瘤,年发病率约3~8人/10万人口。根据细胞来源不同,胶质瘤可分为星形细胞瘤、胶质母细胞瘤、少突胶质细胞瘤等。大多数胶质瘤都是恶性肿瘤,世界卫生组织(WHO)根据肿瘤恶性程度将胶质瘤分1-4级,1、2级属于低级别胶质瘤,3、4级称为高级别脑质瘤,级别越低,预后越好,且部分低级别胶质瘤可能治愈。
Q2
为什么会得脑胶质瘤?
脑胶质瘤诊疗指南(2022版)中指出,脑胶质瘤发病机制尚不明了,目前确定的两个危险因素是:暴露于高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变。此外,亚硝酸盐食品、病毒或细菌感染等致癌因素也可能参与脑胶质瘤的发生。
Q3
怎么知道自己得了脑胶质瘤?
脑胶质瘤最常见的症状是头痛、恶心、呕吐及癫痫发作,如出现以上症状,可前往神经外科诊室就诊。核磁共振(MRI)检查是目前最常用且有效的无创辅助诊断方式,可为治疗方案的制定提供参考依据,但胶质瘤的最终明确诊断需由手术或活检病理诊断而定。
Q4
确诊脑胶质瘤后应该怎么治疗?
胶质瘤的治疗一般主张手术切除结合术后放化疗,手术以保全相关脑神经功能前提下,最大范围地切除肿瘤为治疗原则。目前国际放化疗标准方案为Stupp方案,即替莫唑胺同步放化疗+6周期替莫唑胺化疗,在此基础上加入一些创新疗法,如电场治疗、靶向治疗及免疫治疗等。《脑胶质瘤诊疗规范(2018版)》中明确推荐:“目前研究显示电场治疗安全且有效,推荐用于新发胶质母细胞瘤(1级证据)和复发高级别脑胶质瘤的治疗(2级证据)。”
Q5
脑胶质瘤术后复发的可能性大吗?复发了该怎么办?
只有少数低级别胶质瘤能达到临床治愈,大多数胶质瘤都会复发,复发率及复发时间通常由肿瘤的恶性程度决定,胶质瘤级别越高,复发概率越大,复发时间越早。胶质瘤复发后根据肿瘤大小及部位,仍可以选择手术或放化疗治疗。
Q6
脑胶质瘤术后有必要做基因检测吗?和组织病理有什么不同?
第五版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(2021 WHO CNS5 )中,提出了分子病理对胶质瘤诊断及治疗的重要性,胶质瘤的诊断应结合组织病理和分子病理,作出整合诊断。组织病理,即所谓的“活检”,用于明确胶质瘤的分级及恶性程度;分子病理,即通过基因检测明确肿瘤的基因突变特征,确定肿瘤亚型、评估患者预后及对放化疗的敏感性,最终达到指导放化疗等治疗方案制定的目的。基因检测有助于为患者制定更具针对性、个体化的治疗方案,通俗来说,就是明确哪一种药物可能对患者产生更好的疗效,这也是精准医疗的大势所趋。
Q7
检测基因包括哪些?该如何选择Panel?
目前胶质瘤检测基因主要包括IDH、1p19q、MGMT、TERT、EGFR、TP53、BRAF等,关于这些检测基因的意义,例如患者基因检测结果显示,IDH突变+1p19q联合缺失,那这位患者就可以被诊断为少突胶质细胞瘤,通常对放化疗较为敏感。基因Panel即基因检测组合,Panel的大小是指包含的基因数量,Panel越大,对患者基因突变情况的掌握也越全面。Panel的选择还要结合患者家庭经济情况来选择。
图片来源网络
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