随着对分子亚型特征进一步认识，德国海德堡癌症协会的Sebastian Adeberg等对临床获取的GBM样本，采用DNA甲基化分析法，开展脑室下区GBM新分类法的研究，结果发表于2022年6月的《Acta Neuropathologica》在线。

——摘自文章章节

胶质母细胞瘤（GBM）是恶性程度最高的脑肿瘤，其浸润性生长和抵抗治疗，不可避免地导致治疗失败和预后不良。研究表明，脑室下区（SVZ）部位的GBM预后不良，当前GBM分类主要依赖于MRI成像所获取的影像学数据，但观察者之间的高变异性和缺乏客观标准，一定程度上限制分类的准确性。随着对分子亚型特征进一步认识，德国海德堡癌症协会的Sebastian Adeberg等对临床获取的GBM样本，采用DNA甲基化分析法，开展脑室下区GBM新分类法的研究，结果发表于2022年6月的《Acta Neuropathologica》在线。

该研究纳入海德堡大学医院收治的54例异柠檬酸脱氢酶-1（IDH1）野生型的患者，根据MRI成像所示对脑室下区肿瘤位置进行影像学评估，并结合临床信息分类与匹配，对肿瘤样本做DNA提取和甲基化分析；随后通过TCGA数据库验证和临床结果生存分析法研究，建立基于DNA-甲基化辅助下的脑室下区GBM新分类方法。

研究结果展示，成功构建DNA-甲基化辅助下的脑室下区GBM新型分类法（SVZM）。该新型分类法补充当前基于MRI的分类内容，使患者肿瘤分类更准确，可以更精准预测预后；在检测肿瘤起源细胞方面显示，通过DNA-甲基组分析保留表观遗传指标比单一转录组分析更有优势。

在脑室下区的GBM新型分类法中，发现与免疫功能密切相关的MAB21L2/LRBA嵌套基因。结合相关研究，这些基因与TGFβ通路活性、免疫失调、肿瘤免疫微环境密切相关。其表观遗传和转录沉默可能与观察到的脑室下区GBM较差预后相关。