【病例概述】
一例来自河北的4岁男性患儿（身高：110cm，体重：15.5kg）。主诉：间断头痛10余天，发现颅内占位3天。患儿10余天前无明显诱因出现间断性头痛，阵发性、可自行缓解，于当地医院检查发现颅内占位，遂来我院就诊。门诊查体：神清、言语可、痛苦面容，共济运动欠佳、Romberg征（+），余神经系统查体（-）。头颅CT示：小脑蚓部、第四脑室内团块状高密度影，边界清，大小约34×31×32mm；头颅MRI示：第四脑室占位性病变，等T1等T2信号影，大小约36×34×34mm，显著均匀强化，髓母细胞瘤可能性大（图 1）。
图1 头颅CT示：小脑蚓部、第四脑室内团块状高密度影，边界清，大小约34×31×32mm；头颅MRI示：第四脑室占位性病变，等T1等T2信号影，大小约36×34×34mm，均匀显著强化，髓母细胞瘤可能性大。
患儿第四脑室占位，手术指征明确，完善术前检查，于2021年5月12日在全麻下行“枕下后正中入路肿瘤切除术”。牵开小脑扁桃体，沿小脑延髓裂探查四脑室，见肿瘤色灰红色、质软、血供极其丰富，与小脑蚓部边界欠清，与四脑室底轻微粘连。鉴于肿瘤体积大、位置高、血供丰富、小脑蚓部呈浸润性生长，于是切开小脑下蚓部，游离肿瘤边界、顺利全切，瘤体大小约40×40× 35mm，术中电生理监测显示脑干功能保护完好，出血约400ml，输注异体红细胞2单位、血浆200ml，术毕安返ICU监护。
术后患儿意识清醒、状态好，术后当晚头颅CT及术后一周头颅MRI显示肿瘤切除满意（图 2）。病理回报：大细胞/间变型髓母细胞瘤（WHO Ⅳ级）；免疫组化：GFAP（胶质纤维+），Olig-2（偶见+），Syn（+），NeuN（-），β-catenin（局灶散在少量核+），P53（+），C-myc（+），INI-1（+），BRG-1（+），Ki-67约70%；分子分型：非WNT/SHH型（旧版：Group 3型）。术后2周顺利出院（KPS评分70分），继续进行后续治疗。
图 2 术后当晚头颅CT及术后一周头颅MRI显示肿瘤切除满意。
【治疗体会】
髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）是起源于小脑蚓部的常见儿童颅内恶性肿瘤，人群发病率1.5-2/10万，14岁以下多见，男女比例为1.5-2:1。髓母细胞瘤占儿童颅内肿瘤30%，我国每年新发病例6000-7000例[1, 2]，是严重威胁儿童生命健康的中枢神经系统疾病。
髓母细胞瘤的标准治疗模式是手术加放疗（和/或化疗），最大安全范围的切除肿瘤是首选治疗。髓母细胞瘤起源于小脑蚓部，突入第四脑室，若能沿自然裂隙——小脑延髓裂完整切除肿瘤，损伤轻、效果好。但需要注意，采用小脑延髓裂入路应该灵活掌握，当肿瘤血供极为丰富（如本例）、瘤体巨大、与脑干粘连紧密、质地硬韧时，单纯沿狭窄的延髓裂往往显露不清，特别是离断肿瘤血供、游离瘤体与脑干界面，难度大，对术者要求高。由于延髓裂入路相对狭小，切除肿瘤时往往先行囊内减压，当肿瘤血供丰富时，往往瞬时出血凶猛，儿童对快速失血耐受差，甚至术中突发失血性休克，严重时危及生命，对此，我们是有深刻教训的。根据术中具体情况，适当切开下蚓部增加显露，将大大提高手术的安全性，据此，术者应该灵活掌握。
此外，一些学者顾虑下蚓部的切开会增加术后缄默症的发生。小脑缄默综合征（Cerebellar mutism Syndrome，CMS），通常表现为髓母细胞瘤术后短暂性语言障碍，同时伴有共济失调、易怒、情绪不稳定等[3-7]。对于CMS的成因，普遍认为是齿状核-丘脑-皮层通路（DTC pathway）受损[8]。北京天坛医院小儿神经外科每年完成儿童髓母细胞瘤手术近200例，作为国内最大的儿童髓母细胞瘤诊疗中心，我们认为髓母细胞瘤术后缄默影响因素，依次排序为：1.肿瘤对脑干的侵犯；2.来源于小脑后下动脉（PICA）供血动脉的损伤；3.瘤体巨大、瘤周水肿明显，切除肿瘤时对齿状核的副损伤；4.小脑上蚓部的损伤。需要指出，部分学者过分强调术中小脑蚓部的保护，既不利于肿瘤的全切，也说明该学者不了解儿童术后缄默产生的机制。特别是髓母细胞瘤起源于小脑蚓部，对瘤体及下蚓部进行根治性切除是必要的。CMS患儿多数经过1-3个月的康复性训练，可自行恢复语言功能。术后即刻出现CMS，可能是齿状核损伤所致；术后2-3天延迟出现CMS，则可能是来源于PICA的供血动脉切断后，血流再分配，齿状核局部缺血、水肿引起[9]。前者恢复慢，CMS持续时间长；后者恢复快，CMS持续时间短。
参考文献
[1] QUINLAN A, RIZZOLO D. Understanding medulloblastoma [J]. JAAPA : official journal of the American Academy of Physician Assistants, 2017, 30(10): 30-6.
[2] ZHANG Z Y, XU J, REN Y, et al. Medulloblastoma in China: clinicopathologic analyses of SHH, WNT, and non-SHH/WNT molecular subgroups reveal different therapeutic responses to adjuvant chemotherapy [J]. PLoS One, 2014, 9(6): e99490.
[3] ROBERTSON P L, MURASZKO K M, HOLMES E J, et al. Incidence and severity of postoperative cerebellar mutism syndrome in children with medulloblastoma: a prospective study by the Children's Oncology Group [J]. Journal of neurosurgery, 2006, 105(6 Suppl): 444-51.
[4] WICKENHAUSER M E, KHAN R B, RACHES D, et al. Characterizing Posterior Fossa Syndrome: A Survey of Experts [J]. Pediatric neurology, 2020, 104: 19-22.
[5] GUDRUNARDOTTIR T, MORGAN A T, LUX A L, et al. Consensus paper on post-operative pediatric cerebellar mutism syndrome: the Iceland Delphi results [J]. Childs Nerv Syst, 2016, 32(7): 1195-203.
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[7] GUDRUNARDOTTIR T, SEHESTED A, JUHLER M, et al. Cerebellar mutism: review of the literature [J]. Childs Nerv Syst, 2011, 27(3): 355-63.
[8] VAN BAARSEN K M, GROTENHUIS J A. The anatomical substrate of cerebellar mutism [J]. Medical hypotheses, 2014, 82(6): 774-80.
[9] PARRISH J B, WEINSTOCK-GUTTMAN B, YEH E A. Cerebellar mutism in pediatric acute disseminated encephalomyelitis [J]. Pediatric neurology, 2010, 42(4): 259-66.
