神经元肿瘤

Neuronal tumours

节细胞胶质瘤和混合性节细胞胶质瘤- PitNET/垂体腺瘤

Gangliocytoma and mixed gangliocytoma - PitNET/pituitary adenoma

定义

一种由类似下丘脑神经元的成熟神经节细胞组成的肿瘤，在某些情况下混合有肿瘤性垂体神经内分泌细胞。

ICD-O编码

9492/0节细胞胶质瘤

8272/3垂体腺瘤

ICD-11编码

2A00.21和XH6KA6混合性神经-胶质肿瘤和节细胞胶质瘤（Mixed neuronal-glial tumours & Gangliocytoma）

相关术语

不推荐: pituitary tumour/adenoma–neuronal choristoma； PitNET/adenoma with gangliocytic component

亚型

混合性节细胞胶质瘤-垂体神经内分泌瘤/垂体腺瘤；神经节神经胶质瘤

（Mixed gangliocytoma–pituitary neuroendocrine tumour / pituitary adenoma； gangliogliomas）

位置

这些病变通常发生在蝶鞍内，虽然经常发生向鞍上和海绵窦延伸，也有报道骨质侵袭。1例异位病例涉及蝶窦，并伴有空蝶鞍{15887863}。在发病时，头痛和视力损害很常见。肢端肥大症和高泌乳素血症是最常见的激素功能障碍，其次是库欣病{27521460;30109498;30379651;32706866}。症状和体征的持续时间从几周到几年不等。临床上无功能的病例非常罕见{27521460}。

影像学表现:混合型和纯型为不均匀强化的实质性或实质性/囊性团块。CT扫描可显示钙化{30109498}。

单纯和混合节细胞胶质瘤占鞍区肿瘤的不到0.5%;{30109498}。约15%是单纯的形式。与泌乳素瘤相关的节细胞胶质瘤的发生率可能被低估，因为它们可能对药物治疗有反应，因此不需要手术。文献综述报道了广泛的发病年龄，平均年龄为44岁；75%以上的患者为女性{25259876;27521460;30109498}。

病因

未知

发病机理

肿瘤内分泌细胞转分化为神经节细胞是最受认可的假说，基于神经节细胞中垂体转录因子的表达{16699777;17875653;26551086;32706866}。在神经元和腺垂体细胞之间具有中间特征的细胞，以及神经内分泌细胞中表达NeuN和神经细丝的细胞证实了这一假设{7855931}。也假定常见的垂体干/祖细胞{16699777}和下丘脑激素诱导的腺垂体细胞肿瘤转化{27521460}。MEN1患者可能代表多个原发肿瘤(即碰撞肿瘤){28079577}。单纯形态和混合形态被描述为边界清楚的灰色肿瘤，纹理柔软或不均一{28532920;30109498}。

组织病理学

节细胞胶质瘤（Gangliocytoma）

这些肿瘤由丰富的神经胶质中成熟的神经节细胞组成。神经节细胞常表现为双核和多核的异常发育特征{7584515}。

免疫组化:表达突触素、NeuN、NSE、神经细丝蛋白和MAP-2 {31635149;34238480}。均有报道，肢端肥大症患者产生GRH{6423659}和库欣病患者产生CRH{6333843}或抗利尿激素{30379651}。报告TTF1表达{30379651}。

混合性节细胞胶质瘤- PitNET/腺瘤

这些肿瘤可根据激素谱系和免疫谱系进行分层。分散的单细胞或神经节细胞簇与肿瘤腺垂体神经内分泌细胞混合。神经节细胞和纤维基质的比例在不同病例和肿瘤内部有所不同。上皮细胞和神经元细胞之间的中间特征有文献记载{28079576

免疫组化:神经节细胞表达突触素、NeuN、NSE、神经丝蛋白和MAP-2；一种或多种垂体激素，GRH, GnRH, CRH，和垂体加压素，垂体转录因子PIT1, TPIT和SF1得到描述。可见VIP{2922994}、生长抑素和胰高血糖素{6333843}。节细胞胶质瘤只分泌GHRH {6423659;15887863;19789938}，分泌ACTH、CRH{25183169}和TSH/TRH{32706866}极其罕见。神经肽对突触素、神经细丝和MAP2呈阳性。神经节细胞GFAP和细胞角蛋白阴性{28079576}。大约50%的混合形态含有产生GH的瘤，最常见的是具有纤维体特征的稀疏颗粒性生长激素细胞瘤。泌乳素细胞和促肾上腺皮质激素细胞较少出现。FSH/LH β-亚基和α-亚基是例外。在MEN1患者中报告了一个具有明显的促肾上腺皮质激素细胞和泌乳素细胞肿瘤的病例{28079577}。细胞角蛋白的模式反映了传统的腺垂体肿瘤。生长抑素受体2可在神经内分泌细胞中表达。尚不清楚其治疗意义；据报道生长抑素受体5缺失{27521460;32706866}。Ki-67标记指数通常低于5%。

节细胞胶质瘤（Ganglioglioma） 

偶尔的肿瘤，被定义为节细胞胶质瘤，单独或与PitNET/腺瘤混合，含有胶质成分{27068013;30045287;31442637;33340839}。

细胞学

一份关于两个混合节细胞胶质瘤-腺瘤/PitNETs的报告描述了不同比例的神经节细胞、神经内分泌细胞和纤维背景{21053582}。

分子病理诊断

必要的和可取的诊断标准(见#26427表#26427)

分期

不相关的

预后和预测

完全的手术切除可与术后生化正常化治疗；即使不完全切除，复发也很少见(25259876;27535625}。药物治疗的反应取决于神经内分泌成分的亚型{27521460}。据报告对药物治疗产生耐药性{19789938;96 97 27535625}。有文献记载，伴有泌乳素成分的混合节细胞胶质瘤的神经内分泌成分有记载出现脑转移{11081198}。