Chiari畸形

1891年，Chiari在《德国医学周刊》（Deutsche Medizinische Wochenscriff）发表了题为“关于脑积水引起的小脑变化（Ueber Veränderungen des Kleinhirns infolge von Hydrocephalus des Grosshirns）”的文章，对脑积水在小脑区域引起的连续变化进行描述，这是他对后脑畸形的初期研究结果。

在研究中，Chiari呈现了一名死于伤寒症的17岁女性患者病例，该患者患有脑积水，“没有出现与小脑或髓质相关的症状”。Chiari将其畸形描述为“小脑扁桃部位呈钉子状延长，小脑下叶内侧分裂成锥形隆起物，伴有延髓进入椎管”。据Chiari的研究，这些特征在很多慢性先天性脑积水病例中得到证实，但从未在无脑积水或急性/后发性脑积水患者中出现。“小脑的隆起部分可能呈正常结构、纤维化或软化等，并延伸至寰椎顶部，但多数病例的隆起部分会触及枢椎的下表面”。虽然这些患者没有报告临床症状，但Chiari认为这种隆起不太可能引起延髓症状。

这类畸形被后世成为“Chiari I型”，而这个病例则可能是Chiari描述的第一个I型病例。5年后，Chiari在一项新的研究中描述了14例I型畸形的病例，提到脑积水分级与脑脊髓改变的严重程度无关。他认为在这种情况下还存在一个额外的作用机制——骨骼生长不足和颅骨部分扩大不足导致颅内压（ICP）增加。

1894年，Julius Arnold（1835-1915）描述了一种新生儿畸形，其第四脑室和小脑通过枕骨大孔突出，同时保留了髓质。Chiari描述的II型畸形与Arnold的病例相似，即“小脑部分移位，第四脑室突出，触及颈椎管”。后来，Chiari完善了其II型畸形的描述，补充更多关于大脑受累的内容，“部分小脑下蚓部、脑桥、小脑延髓移位并到达颈椎管，第四脑室突出并触及颈椎管”，并认为这些症状继发于脑积水。再后来，Arnold实验室的Schwalbe和Gredig将这种畸形更名为“Arnold-Chiari畸形”。

除此之外，Chiari还描述了严重的III型畸形。在Chiari所描述的病例中，有一例出现颈椎裂伤的患者，其小脑幕部分缺失，第四脑室和小脑下疝进入颈椎管，且症状与第四脑室连通的髓腔积液相关。Chiari IV型畸形没有发生一定程度的后脑畸形，仅包含小脑发育不全的情况，也被Chiari归因于脑积水。

1935年，Chiari畸形被引入英文文献，使得人们对此疾病的兴趣激增。1938年，A.A. McConnell和H.L. Parker首次描述了成人Chiari I型畸形病例。随后几十年中，越来越多的医学科学家报告了Chiari畸形的相关病例，不断改进其病理分类和描述。1991年，Tominaga等人首次报告了动态磁共振成像诊断Chiari畸形患者的情况，使得Chiari畸形的研究翻开了崭新的篇章。

其他领域的贡献

除举世闻名的Chiari畸形外，Chiari的贡献还涉及到其他领域的外科学。

早在1877年，Chiari就因首次描述绒毛膜癌而闻名。1899年，他与英国内科医生George Budd（1808-1882）合作，对肝静脉血栓（Budd-Chiari综合征）的形成进行了首次临床和病理解释。

此外，Chiari还描述了心脏冠状窦瓣和下腔静脉瓣的细纤维网格，后来被称为“Chiari网（Chiari network）”。这是一种先天性解剖结构变异，呈移动的网状结构。虽然Chiari网不具有临床意义，但可能时而会混淆对右心房病变的诊断，并可能引起血流阻塞，进一步导致血栓栓塞。同时，Chiari网可能与心内膜炎、心律失常和偏头痛相关，时而在侵入性手术过程中充当物理屏障。1875年，Rokitansky教授首次在文献中描述这种先天性解剖变异情况。1897年，Chiari发表了相关论文，呈现了Rokitansky教授的一例瓣膜间歇性延伸至下腔静脉口的病例。Chiari基于11名患者展示了这种静脉瓣膜异常的图片，患者均有一个带孔的网状结构，延伸至腔静脉瓣的前表面、下腔静脉口和右心房界峭的静脉间脊。

1906年，Chiari离开布拉格，前往斯特拉斯堡大学（University of Strasbourg）接受病理解剖学教授的任命。1916年，Chiari因喉咙感染去世。

从1876年到到1916年，Chiari发表了超过177篇著作，他的出版物以详尽描述医学文献而著称，但他常常把自己的研究结果归功于前人的发现。Chiari的大部分作品都与系统性尸检有关，这也是他专门深耕的一个领域。为此，他还谨慎小心地处理各种有趣且可用于教学和博物馆展出的素材。

Chiari对后脑畸形的描述以及其他领域的研究对医学发展具有深刻意义，其对“Chiari畸形”的分类至今仍被临床医生广泛任何和采用。Chiari的各项发现为后世开启了诸多探索的开口，让科学之光照到曾经不为人知的结构当中，并拓宽了后世的探索道路。正如W. S. Ball Jr.和K.R. Crone在曾经发表的文章中所言：“自从1891年Chiari对后脑畸形进行检验后，关于这个主题的讨论似乎总是问题多于答案”。他的细微观察和探索精神永远值得我们敬佩和学习。