什么是颅缝早闭？在新生儿出生后，头顶的几片颅骨之间有骨缝，骨缝在婴幼儿颅脑发育生长的过程中不断生长，以适应颅腔的增大，并在不同的时间逐渐闭合，使颅骨变得坚固。但由于各种原因颅缝发生了提前闭合，将导致颅腔发育的畸形，直观表现就是出现头颅外形的异常。

什么是综合征性颅缝早闭？颅缝早闭分为单纯颅缝早闭，和综合征性颅缝早闭两种。单纯颅缝早闭是指一条或多条的颅缝发生提前闭合，将会导致婴幼儿的头颅、面容发生畸形，严重者影响孩子的智力等高级脑功能；而综合征性颅缝早闭，除了表现有多条颅缝的提前闭合外，同时有面中部畸形，下颌畸形（反颌，就是老百姓说的“地包天”）外，还有全身其他系统畸形的一系列表现，一旦罹患此病，除了头颅、面部的畸形外，还有可能面临其他系统的疾病威胁，并且对脑功能影响非常严重。

颅缝早闭疾病的治疗属于小儿神经外科的业务范畴，一般来说14岁以下神经外科系统疾病都是在小儿神经外科进行治疗，而癫痫一般是在功能神经外科进行治疗。佛山市第一人民医院神经外科在2020年创建小儿神经外科后，将小儿神经外科和功能神经外科创造性的结合在一起，并将科内的小儿神经内科、成人神经内科（癫痫专业）进行整合，形成了一个多学科合作的中心模式。

孩子目前9岁，到青春期还将会有一次脑组织发育的高峰，现在就很严重了，再过几年后果简直不敢想象，为了保护孩子的脑功能，该出手时就出手，事不宜迟，需要尽快手术治疗。

向家属解释了目前病情和治疗方案，手术的预期目的在短期内解除脑组织的压迫，阻断狭窄颅腔的高颅压对脑组织的迫害，远期治疗目的希望缓解癫痫发作，改善脑电结果。在征得家属同意后尽快开展的颅缝切除及颅骨重塑的手术。术后患儿恢复良好，顺利出院。在出院3月后复查，脑电图检查异常放电的范围已经明显减少，并且异常放电频率也显著下降，术后患儿仅需服用最低剂量的抗癫痫药物即能控制发作，看来效果不错。

术后孩子的遗传检测结果也出来了，果然就是由于基因突变导致的综合征性颅缝早闭，孩子的父母每人都携带一个致病的隐性基因，到孩子这里凑成一对等位的隐性纯合子基因，导致发病，除了颅缝早闭、面中部畸形和反颌外，还有神经性耳聋等发病表现，但由于基因突变的位点接近尾端，整体对身体的损害尚不严重，属于比较轻症的范围，在现代科技的支持下，可以保持比较好的生活质量。

术后按照规范的癫痫随访治疗方案进行，孩子的父母也非常配合，一切的辛苦终将会有回报，在术后第13个月的脑电图复查中，大家惊喜的发现孩子的脑电图正常了，连续24小时没有发现有异常脑电的发生，并且临床也没有癫痫症状发作，大家在随访病人的研判会上，无一不表示惊喜，随后孩子将进入连续两年的临床观察，如果仍然是脑电图正常并且无癫痫发作，就可以进入减药-停药的程序中。

术后13个月脑电图，未发现异常

手术的近期目标和远期目标都让大家感到满意，我们也查阅了资料，对于合并癫痫的综合征性颅缝早闭，国内外也都缺少研究，结合我们以前的资料，对比了其他类似患儿的情况，也证实即使年龄较大的患儿，手术对患儿仍然是有利的，但最好还是早期发现，早期治疗，对患儿的生长发育更为有利。