病历介绍
男，32岁，突发头晕行走不稳言语不利1周。
神志清，言语不利，智能减退。双侧瞳孔等大等圆，光反应灵敏。鼻唇沟双侧对称，伸舌居中。四肢肌力IV级，肌张力增高，双侧共济运动检查不合作，病理征双侧阴性。颈软，克氏征阴性，布氏征阴性。
2022.1.30头颅MR
2022.2.9
补充病史：有长期大量饮酒史1年。
问世间情为何物，
直教人喝的迷糊，
B12加叶酸10天，
小伙子重返人间。
讨论
概述
1、原发性胼胝体变性(Primary degeneration of the corpus callosum)是一种罕见的胼胝体进行性脱髓鞘及坏死性病变。
2、最早于1903年由意大利神经病理学家Marchiafava和Bignami在酗酒患者中发现并描述，也称 Marchiafava-Bignami Disease(BMD)。
3、中老年男性酗酒者多见。
4、特征性病理改变为胼胝体对称性脱髓鞘及中间层坏死、囊变。
5、胼胝体膝部受累最常见，其次为体部及压部，也可见整体受累。
6、可波及半卵圆中心白质、前联合、小脑脚等，皮层及皮层下白质脱髓鞘极罕见。
病因
1、主要见于慢性酒精中毒。
2、也可见于其它营养缺乏状况。
3、认为是维生素B12及叶酸缺乏。
发病机制
1、维生素B12及叶酸参与体内蛋氨酸循环，形成的S-腺苷蛋氨酸(SAM)是体内最重要的甲基供体，参与体内诸多重要物质的甲基化过程，包括DNA，RNA、蛋白质、髓磷脂和诸多神经递质等。
蛋氨酸循环
2、维生素B12及叶酸缺乏，SAM生成受阻，导致严重的代谢障碍，引起神经髓鞘形成障碍和脱失等神经病变。
3、因转化受阻而积聚的同型半胱氨酸通过刺激N-甲基-D-天门冬氨酸(NMDA)受体产生细胞毒性作用，造成非梗死性细胞凋亡。
临床表现
胼胝体的功能主要是连接两侧运动、感觉、语言及视听区，整合及汇集两侧大脑半球的认知信息，故胼胝体病变可出现运动、感觉及精神活动异常。
胼胝体变性是一种脱髓鞘病变，轴索改变较轻。胼胝体变性是慢性酒精中毒罕见并发症之一。胼胝体变性依据发病形式可分为急性、亚急性和慢性3型。(1)急性发病表现为突然发病，意识障碍、癫痫发作和严重的神经功能缺损，多短时间内死亡;(2)亚急性期多表现构音障碍、肌张力增高、快速进展的痴呆并可迁延至慢性形式;(3)慢性期主要特点为大脑半球间失联系--失用症及进行性痴呆是临床的主要类型。Heinrich等认为，以意识障碍或昏迷起病的患者一般预后差，死亡率较高;而以认知功能下降、运动障碍起病的患者预后较好。本例患者处干亚急性期，预后良好。
1、急性期：癫痫、意识障碍。
2、亚急性期：精神异常、行为异常、记忆减退、小脑征及大脑半球失联综合征。
3、慢性期：轻度痴呆为特征。
4、可导致昏迷死亡。
影像表现
MRI为首选检查方法。
急性期:
1、胼胝体肿胀，T1WI低信号，T2WI及T2-FLAIR高信号。
2、对称性分布，中间层明显(“三明治征”)。
3、DWI高信号(细胞毒性水肿)。
4、增强后可有病变边缘强化(血脑屏障破坏)。
亚急性期及慢性期：
1、T1WI低信号，T2WI高信号。
2、T2-FLAIR中央低信号，边缘高信号(坏死囊变并周围胶质增生)。
3、边界清晰，对称性分布。
4、晚期胼胝体萎缩，中间层坏死呈“三明治征”。
5、增强扫描无强化。
诊断及鉴别诊断
（一）结合临床及MRI表现综合诊断。
（二）需要与其它胼胝体病变鉴别：
1、可逆性胼胝体病变综合征。
2、胼胝体梗死。
3、多发性硬化。
4、肾上腺脑白质营养不良。
可逆性胼胝体病变综合征
1、主要与服用抗癫痫药物、感染、水电解质紊乱等相关。
2、病理特征为髓鞘内及髓鞘间隙水肿。
3、胼胝体压部受累为主。
4、临床表现为轻微脑炎或脑病。
5、症状多于1个月内完全恢复，MR病灶完全消失。
胼胝体梗死
1、老年人多见，常有高血压、糖尿病病史。
2、胼胝体前4/5由大脑前动脉供血，后1/5由大脑后动脉供血。
3、压部梗死多见，常呈偏侧性分布。
4、多伴有脑半球白质及基底节区梗死。
多发性硬化(MS)
1、中枢神经系统最常见的脱髓鞘性病变。
2、病毒感染或自身免疫相关。
3、深部脑白质受累为主。
4、多发斑块，不对称。
5、临床发作-缓解交替出现。
肾上腺脑白质营养不良(ALD)
1、髓鞘形成不良性病变。
2、性染色体隐性遗传。
3、儿童型及成人型，5-10岁男童多见。
4、脑白质对称性病变，由后向前发展。
5、两侧病变通过胼胝体压部相连。
治疗及预后
1、无特殊疗法。
2、补充B族维生素(VB-12为主)及叶酸。
3、治疗后症状可逐渐缓解。
4、症状缓解同时可伴有影像学部分缓解。
5、胼胝体部分受累者相对整体受累者预后较好。
小结
1、慢性酒精中毒相关，罕见。
2、胼胝体脱髓鞘及坏死病变，中间层坏死是其特征。
3、对称性分布，边界清晰，可累及胼胝体整体并波及周围脑白质。
杨越峰
副主任医师,硕士研究生
南阳南石医院
中西医结合科（脑三科）副主任，副主任医师，硕士研究生。
中国医师协会南阳神经内科分会委员。南阳市卒中学会理事。毕业于新乡医学院，进修于北京宣武医院神经内科。从事神经内科疾病及脑血管病临床研究十余年。
擅长急性脑梗塞超早期溶栓及脑血管病、帕金森病、癫痫、记忆智能障碍、颅内感染、脑病、脊髓病变等神经内科常见病及疑难危重病症的诊治，有丰富的脑血管病筛查与防治经验，参加卒中单元医学模式研究、中国急性缺血性卒中结局登记研究等多项科研项目。
