颅缝早闭由1个或多个颅缝的过早闭合导致，在世界范围内，每2000-2500名出生婴儿中就有1例受累^[1]。一项回顾性研究提出矢状缝早闭发生率为56%，冠状缝为25%，额缝为4%，人字缝为2%，多条骨缝受累的发生率仅13%^[2]。

颅缝早闭产生的机制有多种理论假说。根据Moss的硬脑膜假说，异常的硬膜附着会产生限制性拉力使颅骨生长停滞，从而导致了颅缝早闭^[3]。另一个理论认为颅骨的内源性异常导致了早期闭合，研究者从早闭的颅缝组织中提取成骨细胞进行培养，发现这些细胞的倍增时间很长，并且成骨细胞生长因子暴露能抑制其生长^[4]。在大多数常见的常染色体显性颅缝早闭综合征中，已检测到某些特定基因的突变。大多数基因突变累及编码成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor, FGFR)家族成员的基因^[5]，非综合征性颅缝早闭患者中也可能出现这些基因突变。孙守庆等对5例颅缝早闭患儿的研究发现，患有Apert综合征、Crouzon综合征的患儿都可见FGFR2基因突变^[6]。

头颅畸形可分为舟状头畸形、斜头畸形、三角头畸形、尖头畸形。舟状头畸形也叫长头畸形，由矢状缝早闭引起，导致头颅宽度缩小，而在前后位方向延伸。斜头畸形是由于单侧的冠状缝或人字缝骨性结合造成的。单侧人字缝早闭会导致患侧枕顶部扁平，对侧前额向前突起，同侧前额后缩。三角头畸形是由于额缝早闭引起的，以狭窄的三角形前额为特征，伴有正中线骨嵴样凸起，眼眶外侧上方凹陷，眶距缩短。尖头畸形又称塔状头畸形，是由矢状缝、冠状缝和人字缝同时发生闭合造成的。头颅前部相对于后部抬高，导致颅顶从前到后的倾斜，常见于Crouzon综合征或Apert综合征。

颅缝早闭的诊断基于体格检查及影像学检查，CT三维重建能够准确地识别骨缝，也可以评估闭合的范围和对邻近的骨头的影响。使用CT三维重建有助于颅面疾病的分类，结合头部测量数据，有助于量化骨骼畸形和制定复杂颅面重建的外科治疗计划。

手术修复颅缝早闭的目的是预防颅内压的增高，为脑组织生长提供更大的空间，以及整形改善外观的目的。外科手术干预的优选时间是出生后8-12个月时，此时期患儿已有足够大的颅内容量且能够承受一定的手术应激，并且颅骨更厚，利于固定。不同类型的颅缝早闭需要特定的手术处理，舟状头畸形是由矢状缝早闭造成的，在患儿6个月到1岁时，π形或T形的颅骨切除术可以被用来改善头部轮廓。如果畸形很严重，需进行栅栏样骨切开术并对颅骨整形来获得期望的外观轮廓。使用植入式弹簧牵引装置对切开的骨瓣施加持续的牵张力，逐渐扩大颅内容积，该技术被认为和顶骨切开术具有同样得有效性^[7]。斜头畸形的手术治疗方式为双额前移和颅骨重建，术后再借助脑组织不断向外的扩张力，使额部获得一个更为自然的轮廓。三角头畸形的外科疗法与斜头畸形的疗法是相似的，但是还应该包括眶外侧缘的前移、颞窝的扩大以及眼眶成型^[8]。越来越多的研究者使用微创手术方式治疗颅缝早闭，张迪等对早期非综合征型颅缝早闭的患儿应用神经内镜进行治疗获得了良好的疗效^[9]。除了手术治疗，手术后佩戴矫形式头盔对颅骨塑形的作用已经被越来越多的研究所证实。

针对于颅缝早闭的手术，患者通常需要输血，术后常见的并发症包括脑脊液瘘、感染、再骨化等。当损伤眶内组织或颅腔内容物时，可能导致严重的神经功能异常，包括失明、肢体瘫痪、癫痫发作、脑水肿、昏迷和死亡。