小脑扁桃体下疝畸形自发性缓解一例（浙大四院神经外科系列八）---浙二神外周刊（第335期） - 脑医汇 - 神外资讯

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前言

浙江大学医学院附属第四医院（简称浙大四院）坐落于“国际小商品城”—浙江义乌，是浙江大学唯一不在杭州的附属医院，是校市合作典范，2014年10月开业。“浙江大学一带一路国际学院”挂靠在浙大四院。2019年全国三级公立医院绩效考核中荣获A+等级。神经外科由国内著名神经外科中心之一的浙大二院全面支持，对口建设，由张建民教授任学科带头人，陈毅力教授任科室主任，主持工作。现有执业医师14名，主任及副主任医师8名，主治医生2名，住院医生4名，神经电生理技师1名，拥有神经外科手术机器人、神经导航、高端手术显微镜、高清神经内镜等众多高精设备、仪器，熟练开展神经外科各类手术，为义乌及周边老百姓提供国内著名医院水平的神经外科诊疗服务。周刊自第328期开始系列报道浙大四院神经外科的相关病例，敬请大家交流、讨论、批评指正。

病史简介

患者女性，41岁，因“颈部不适伴左上肢麻木半年”我院门诊就诊。

患者颈部酸胀不适，咳嗽时偶有后枕疼痛，可耐受，偶有左手麻木不适，乏力，活动欠灵活，无恶心呕吐，无抽搐，无行走不稳，无二便失禁。否认口服避孕药病史，否认中耳炎病史。

查体：左手夹纸试验阳性，大鱼际略萎缩。

辅助检查：颈椎磁共振平扫（2015年8月7日）：小脑扁桃体下疝畸形，小脑扁桃体下缘超枕骨大孔连线15mm左右，颈段脊髓C2-7水平中央管扩张，枕大孔平面脊髓受压（图1A）。

诊治经过

因患者合并明显脊髓空洞，当时建议其手术治疗。患者因怀孕未入院进一步诊疗，期间未系统随诊。3年来患者自觉颈部不适症状有所好转，仍有左手麻木症状。肌电图检查未见明显异常。

2018年2月7日复查颈椎MR提示：小脑扁桃体位置下移，超枕骨大孔连线4mm左右，颈段脊髓内见长条状T2高信号影，较前明显减轻（图1B）。颅脑MR检查未见颅内占位及脑积水表现（图2）。患者临床症状及影像学表现均已好转，嘱其定期随诊。

2018年7月30日行颈椎MR 检查（图3A）、2021年7月21日行颅脑MR检查（图3B）见小脑扁桃体下疝及脊髓空洞无明显进展，患者临床症状无明显变化，嘱继续随访观察。

图1. 颈椎MR（A：2015年7月21日，B：2018年2月7日）。对比图1A，图1B提示小脑体积缩小，沟回更明显，小脑扁桃体下移明显好转，脊髓空洞明显减轻，枕骨大孔区压迫基本消失。

图2.复查头颅MR（2018年2月）未见颅内占位，无脑室扩张

图3.颈椎及颅脑MR（A：2018年7月30日，B：2021年7月21日）。随访MR提示小脑扁桃体下疝程度及脊髓空洞均无明显进展。

讨论

小脑扁桃体下疝畸形是一种病理改变复杂的颅颈交接区结构性疾病，以小脑扁桃体下疝至枕大孔平面以下为特征，常伴有脊髓空洞。该疾病最早由由奥地利病理学家Hans Chiari于1891年报道，故也称Chiari畸形（Chiari malformation，CM）^[1]。小脑扁桃体下疝畸形发病机制目前尚未明确。传统理论认为胚胎发育过程中胚胎中轴叶轴旁的枕骨原节发育不良，致枕骨发育滞后于后颅窝脑组织，从而继发小脑扁桃体下疝和小幕上抬^[2]。近年来认为PAX1（20p11.2）等基因的突变可能为致病原因，相关基因的突变导致体节分化异常，从而导致该疾病的发生^[3]。除上述先天发育异常之外，获得性小脑扁桃体下疝畸形（Acquired Chiari malformations，ACM）也有报道。

小脑扁桃体下疝畸形根据临床特征可分为四种亚型。Ⅰ型：小脑扁桃体自枕骨大孔向下移位，进入椎管，下端低于枕骨大孔5mm以上，不伴有脑干、小脑蚓部及第四脑室等结构下移。Ⅱ型：在Ⅰ型的基础上同时伴有脑干、小脑蚓部与第四脑室向下移位，此型常合并脊髓脊膜膨出或其他颅内畸形。Ⅲ型：在Ⅱ型的基础上伴有枕部或上颈段脑膜或硬脊膜膨出。IV型：严重小脑发育不全或缺如，伴有小脑幕不发育。上述分型并不以是否合并脊髓空洞为依据，而Pilly等人认为应根据有无脊髓空洞分为A型与B型^[5]。依据上述分型，该例病人为Ⅰ型，据文献报道，该型患者合并脊髓空洞发生率约为30-70%^[13]。

小脑扁桃体下疝畸形合并脊髓空洞发生的机制目前并不十分明确。Gardner认为枕骨大孔区脑脊液循环障碍，第四脑室脉络丛搏动力量向下传递的冲击使得脑脊液由第四脑室上口分流进入中央管，导致中央管扩张引发脊髓空洞^[10]。Williams认为颅内与椎管内压力分离是脊髓空洞发生的原因：病人在咳嗽、打喷嚏及用力前后，颅内与椎管内压力失衡引发的“抽吸效应”使得脑脊液自第四脑室向中央管分流导致脊髓空洞^[11]。此类病人大多数为先天发育异常所致，但是也有极少数病人为获得性所致^[6]。

获得性小脑扁桃体下疝畸形病人可发生于腰大池-腹腔分流术后，也可见与颅内占位性病变病人^[7,8]。O’Shaughnessy等曾报道1例病人因幕上动静脉畸形导致横窦乙状窦压力增高、血流方向改变、后颅窝静脉压力增高及小脑组织水肿最终导致小脑扁桃体下疝畸形^[9]。本文所报道的患者首次就诊时未行颅脑磁共振、ceMRV等检查，无法明确当时是否存在诱发颅内压增高的因素，但是阅片对比可见首次就诊是小脑组织沟回明显较第二次就诊时饱满。笔者推测，患者为育龄妇女，为静脉窦血栓高发人群，患者极有可能在首次就诊时存在乙状窦或横窦血栓。静脉窦堵塞可以导致后颅窝静脉压力增高、小脑组织肿胀、小脑扁桃体下疝畸形，下疝脑组织可能因堵塞第四脑室正中孔、椎管内压力失衡等因素导致脊髓空洞发生。随着静脉的再通、血流压力的适应，脑组织肿胀逐渐消退，原本下疝的小脑扁桃体回缩，第四脑室正中孔重新开放、脑脊液循环恢复，脊髓空洞逐渐减小。但由于首次就诊资料缺乏，该例病人的病因无法彻底明确。

对于获得性小脑扁桃体下疝畸形病人，手术的选择应充分考虑原发疾病的处理，否则可能引起不良后果。Plessis曾报道两例因弥漫性颅骨增生肥厚导致小脑扁桃体下疝畸形的患者行枕骨减压、椎板减压术，术后患者死亡^[12]。而目前认为此类病人安全的手术方式为病因治疗、处理原发疾病。Justin Wang等人综合了30项针对获得性小脑扁桃体下疝畸形的患者的研究分析得出结论：针对病因的手术治疗可以显著改善小脑扁桃体下疝症状及脊髓空洞，而不需进行空洞分流^[18]。

综上所述，对于小脑扁桃体下疝畸形病人，我们应当警惕获得性小脑扁桃体下疝的可能，详尽的病因筛查十分必要，而不应冒然行手术减压治疗。

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参考文献

[1] Chiari H. Concerning alterations in the cerebellum resulting from cerebral resulting from cerebral hydrocephalus. Pediatr Neurosci.1987.13 (1):3-8

[2] Nishikawa M, Sakamoto H, Hakuba A, et al．Pathogenesis of Chiari malformation: a morphometric study of the posterior cranial fossa.J Neurosurg,1997.86:40-47．

[3] Schanker BD, Walcott BP, Nahed BV, et al. Familial Chiari malformation: case series. Neurosurg Focus.2011.3 1 ( 3 ) : E1。

[4] 王任直.尤曼斯神经外科学［M］.北京：人民卫生出版社，2009 :2679 -2684

[5] Vannemreddy P, Nourbakhsh A, Willis B, et al. Congenital Chiari malformations. J Neurol India.2010.58(1):6-14.

[6] 靳永恒.小脑扁桃体下疝畸形.见:王忠诚.王忠诚神经外科学.武汉：湖北科技出版社，2004：90

[7] Fabiano AJ, Siddiqui AH. Spinal cord syrinx expansion following acquired Chiari malformation decompression: case report. Clin Neurol Neurosurg, 2010,112：832-834

[8] Galarza M, Lupez-Guerrero AL, Martinez-Lage JF. Posterior fossa arachnoid cysts and cerebellar tonsillar descent: short review. Neurosurg Rev ,2010,33:305-314

[9] O’Shaughnessy BA, Bendok BR, Parkinson RJ, Shaibani A, Walker MT, Shakir E, et al. Acquired Chiari malformation type I associated with a supratentorial arteriovenous malformation. Case report and review of the literature. J Neurosurg 104 (1 Suppl):28–32, 2006

[10] Gardner WJ, Bell H, Poolos PN, et al. Terminal ventriculostomy for syringomyelia. J Neurosurg,1997,46(5):609-612．

[11] Williams B. The distending force in the production of communicating syringgomyelia. J Lancet,1970,2:189-193．

[12] Plessis JJ. Sclerosteosis: neurosurgical experience with 14 cases. J Neurosurg, 1993,78:388-392.

[13] Greenberg M. Chiari malformation. Handbook of Neurosurgery. 6th ed. New York: Thieme; 2006:103-109.

[14] Chumas PD, Armstrong DC, Drake JM, Kulkarni AV, Hoffman HJ, Humphreys RP, et al. Tonsillar herniation: the rule rather than the exception after lumboperitoneal shunting in the pediatric population. J Neurosurg. 1993;78:568-573.

[15] Cinalli G, Chumas P, Arnaud E, Sainte-Rose C,Renier D. Occipital remodeling and suboccipital decompression in severe craniosynostosis associated with tonsillar herniation. Neurosurgery. 1998;42:66-73.

[16] Huang PP, Constantini S.“Acquired”Chiari I malformation: Case report. J Neurosurg. 1994;80:1099-1102.

[17] Song SW, Chung CK. Acquired Chiari malformation. J Korean Neurosurg Soc. 2006;40:38-39.

[18] Justin W, Naif MA, Nardin S, George MI, Aria F, Michael DC. Acquired Chiari malformation and syringomyelia secondary to space-occupying lesions: A systematic review. World Neurosurgery.2017.2.98:800-808.

（本文由浙二神外周刊原创，浙江大学医学院附属第四医院神经外科王铂主治医师整理，陈毅力主任医师审校，张建民主任终审。）

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