2021年12月24日，宁夏医科大学颅脑疾病重点实验室/宁夏医科大学总医院神经外科在国际著名神经科杂志《Front Neurol》（IF=4.003）在线发表题为“SCN1A Mutation—Beyond Dravet Syndrome: A Systematic Review and Narrative Synthesis”的综述性论文。该综述系统性归纳总结了与SCN1A基因突变相关的癫痫及非癫痫性疾病。宁夏医科大学颅脑疾病重点实验室/宁夏医科大学总医院神经外科在读博士丁江伟为该文的第一作者，宁夏医科大学颅脑疾病重点实验室主任、宁夏医科大学名誉校长孙涛教授、浙江大学第一医院神经外科主任医师王峰教授及郑州大学第五附属医院癫痫外科李信晓博士为该文共同通讯作者。此外，该项目也介绍了由孙涛教授科研团队构建的SCN1A基因敲除体、内外实验模型及研究进展，本项目受到国家自然科学基金面上项目（81971085）及宁夏回族自治区“十三五”重大科技攻关项目暨“宁夏脑计划”（2002170101）的专项资金支持。

Dravet综合征又称婴儿严重肌阵挛性癫痫（severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI）是一种少见的婴儿期难治性发育性癫痫脑病。其中SCN1A基因突变是Dravet综合征的最常见致病因素。目前已经超过1800多个SCN1A基因突变被鉴定出来，其中约80%可导致Dravet综合征。尽管已知SCN1A是Dravet综合征的主要病因，但对于SCN1A基因与其他非Dravet综合征疾病中的关系却很少被提及。该文应用系统性综述的方法，对除Dravet综合征之外的其他SCN1A相关疾病进行叙述，以提高人们对SCN1A这一常见癫痫的基因的进一步认识和理解。

SCN1A基因不仅与Dravet综合征密切相关，还可导致癫痫非Dravet综合征疾病（Fig.2）如遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+），Doose综合征、婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（EIMFS）、West综合征、Lennox–Gastaut综合征（LGS）、Rett综合征和非综合征性癫痫脑病（NEE）以及非癫痫性疾病（Fig.3）如偏瘫偏头痛（HM）、自闭症谱系障碍（ASD）、癫痫性猝死（SUDEP）、非癫痫性SCN1A相关猝死及先天性多发性关节挛缩症（AMC）（Fig.4）。