患儿,性别女,年龄3岁8月,因"头型异常3年余"入院;患儿出生后家属自觉患儿头型异常,未做特殊处理,患儿余生长发育较同龄人无明显异常,现为求治疗,来我院。
PART1
术前CT提示
1.头颅形态欠佳,前额部突出呈尖状,前囟门区未闭合,矢状缝、冠状缝、人字缝及双侧颞顶缝基本闭合。
2.脑组织受压明显,脑外间隙狭窄,透明隔腔部分缺如,双侧脑室扩张,双侧脑室前角室管膜下囊肿可能性大。
PART2
基因检测提示
患儿为Crouzon综合征。
PART3
Gesell发育诊断量表
患儿“大动作”轻度发育迟缓。
PART4
术前生活照
提示患儿头颅外观畸形,前囟凸出,呈“塔头”畸形
术前经讨论后认为患儿存在多颅缝早闭,需行颅骨重建+颅缝再造手术。根据术前三维CT制定3D头模,在3D头模上进行个性化手术方式设计。
PART5
术中情况
于2020年11月20日在全麻下行颅缝再造、颅骨重塑整形术。术中取蛙式卧位,取大冠状波浪切口,长约25cm,切开头皮,分离头皮前至双眼眶上缘,后至枕外粗隆。用磨钻在颅骨钻孔4处,用铣刀铣下双侧额、颞、顶、枕骨,及双侧眼眶骨瓣,按术前设计方案塑型双侧额、颞、顶枕骨及眶骨颅骨骨瓣,用可吸收连接片12片及螺钉固定塑形后颅骨,术中出血350ml。
PART6
术中照片
PART7
术后7天CT
脑外间隙较前增宽,各骨瓣固定,未见明显颅内出血等。
PART8
术后半年CT
PART9
术后7天生活照
PART10
术后半年生活照
PART11
总结
狭颅症亦称颅缝早闭。由于一条或多条颅缝过早骨化闭合,引起颅骨生长发育异常,导致颅面外观畸形及颅腔容积狭小,因而不能适应大脑的正常发育。是一种多因素多基因疾病,发病率约为1/2500,在先天性颅颌面畸形中位居第二位,仅次于唇腭裂畸形。临床表现主要有:头颅外观畸形(如失状缝早闭致舟状头畸形,单侧冠状缝早闭致斜头畸形,双侧冠状缝早闭致短头畸形,额缝早闭致三角头畸形,人字缝早闭致头颅呈梯形);颅内压增高症状(头痛、头晕、呕吐、视物模糊);脑功能障碍(发育落后、智力低下、癫痫等)。
以及合并其他部位畸形(眼眶浅、眼球突出、气道狭窄、并指(趾)、唇腭裂、脊柱裂、小脑扁桃体下疝畸形、脑积水等)。头颅三维CT显示颅缝骨化闭合,即可明确诊断狭颅症。手术是治疗狭颅症的唯一方法。针对颅缝早闭的手术有两个目的:一是扩容,解除狭小颅腔的限制,让大脑得到充足的生长空间;二是美容,使头型外观与正常人相仿。我们建议一旦确诊狭颅症,只要全身情况允许,应尽早手术,1岁内手术效果最佳,可通过一次手术成形达到扩容和美容的效果。手术策略应根据患儿早闭颅缝类型、年龄、头颅畸形程度等制定个性化手术方案。