如上图蓝色的组织就是神经管，神经管闭合后周围再形成骨性的脊柱以及肌肉和皮肤。但是各种原因，例如叶酸缺乏或利用障碍等很多因素，导致神经不能闭合，结果周围的脂肪组织等乘虚而入长入神经组织中。

如上图，由于神经管不能顺利闭合，脂肪组织长入到椎管内并和脊髓生长在一起。

而正常成人，脊髓要比脊柱短，脊髓的末端大部分在脊柱腰1水平，在胚胎时期脊髓和脊柱的长度相近，等到出生时已经接近成人的形态；但是脂肪组织长入后，这些脂肪就像船上的锚一样紧紧牵拉着脊髓，随着胎儿的生长，脊髓的末端被逐步拉长并受到严重的影响，如下图，黄色的脊髓被明显拉长了，脊髓的末端也明显低于正常脊髓的位置，这就是脊髓栓系的由来。

在脊髓的末端，主管宝宝的大小便和下肢的运动及感觉功能，随着宝宝长大，脊髓也被一步步的拉长，导致病情逐渐加重，较为常见的症状有下肢以足部的畸形为主（见下图），大小便功能障碍（包括失禁），下肢的感觉障碍，背痛等。上图也只是个模式图，实际临床工作中我们见到的多数比图中显示的要严重的多。

对于这种疾病，由于影响孩子的生理功能，对个人的生活质量将有严重的损害，对家庭也会造成很重的负担，但由于其发生仅清楚部分因素，通过孕期干预管理可以减少一部分，但还不能完全做到预防根除，这样就需要加强孕期管理和围产期的检查，早期发现，早期治疗，大致可以在以下方面加强：

1.计划怀孕后，提前补充叶酸，孕早期（前3月）持续补充叶酸，叶酸在神经管闭合中有很重要的作用，缺乏叶酸会导致神经管畸形的发生率明显增高；有些国家要求孕期到5个月甚至全孕期都服用叶酸，当然这个还有根据饮食习惯、个人条件等来看待，叶酸富含在新鲜绿叶蔬菜中，在我国多数情况下孕早期3个月内效果就很好；

2.定期的产检，例如胎儿的B超检查，这也是比较有效的检查，但胎儿椎管体积太小，并且B超分辨率受限，并不是所有的神经管畸形都能够提前发现，医生和仪器并不是万能的，受到限制的因素很多，有一定的局限性；

以上两点是在产前诊断或者产科来完成的，产科医生对这些都很擅长。

而在孩子出生后，有一些细节需要重视，这些细节有可能会提示神经管畸形的蛛丝马迹，例如腰骶部正中和中线两侧有皮下肿物，这些肿物往往是皮下的脂肪瘤组织，可以比较小，仅仅轻微的凸起，也可能像肿物一样比较明显明显突出体表，也可以像肚脐一样的凹陷，甚至隐约可见有窦道向深部延伸，这些组织是神经管畸形遗留在皮肤的痕迹，它的底端是和椎管内的脊髓相连的（见下图）；

正中和中线旁异常的色素沉积，可以是一块像痣一样的斑，也可以是鲜红的皮肤血管瘤一样的外形，也可以是带着毛发的痣，或者一团明显茂密于周围的毛发分布，这些是由于神经管畸形附带的一些皮肤异常改变。

当然，神经管畸形不止发生在腰骶部，理论上从头部到腰骶部都可以出现，只是其他部位较为少见而已。故而观察孩子除了易于观察的头部，颈部、胸部也是需要注意的。

备注：这篇文章以科普为目的，并非针对专业人士，在神经管发育畸形的疾病中，脊髓栓系、脊膜膨出等疾病有很多分类，并且在命名上还有一些争议，所以文中并未细分疾病名称，只是科普需重视的临床表现，如有不明请咨询儿童神经外科医师。