基本信息
男，15岁。
主诉：反复发作性呼之不应和肢体抽搐。
既往诊断为：癫痫，脑血管畸形？
影像资料
△左侧额部、眉弓和上眼睑皮肤融合性红斑（三叉神经眼支配区域血管瘤）。
△T2WI：左侧颞顶枕叶脑皮质萎缩，局部脑沟增宽，左侧侧脑室后角增大；左侧颞顶枕部颅骨较右侧增厚（黄箭）；左侧环池内可见团簇样异常血管流空影（红箭）；左侧室管膜下静脉扩张（橙箭）。
△SWI：左侧颞顶枕皮质低信号（钙化）。
△头颅正侧位透视和DSA平板CT：左侧颞顶枕区脑回样高密度钙化影（橙箭）。
△DSA：左侧颈内动脉造影（颅内侧位）静脉期，左侧颞顶枕区皮质静脉显影缺如，该区脑组织血液经深部静脉引流（橙箭）。
简评
1、脑颜面血管瘤病（Sturge-Weber syndrome）是先天性皮肤血管发育异常，主要为一侧大脑半球顶枕区软脑膜血管瘤，单侧多见；常伴皮质萎缩和钙化，以及同侧颜面三叉神经支配区皮肤紫红色血管瘤。临床表现有：颌面部血管瘤，癫痫，智能减退，以及精神障碍。
2、病理特点：覆盖软脑膜的血管瘤由薄壁静脉型血管组成，易发生管壁纤维化和管腔淤血，导致钙质沉积和皮层缺氧，最终受累区域脑组织萎缩；因过度增生和钙化阻塞的软脑膜血管瘤影响，脑浅静脉难以引流组织血液，血流经侧枝分流到深静脉。
3、影像学表现：脑萎缩；脑回样钙化（CT或X摄片高密度，SWI呈信号丢失）；相应位置颅骨增厚；MRI增强扫描可见受累脑表面显著强化（晚期病人可无强化）；MRI（T2WI和SWI）可检测到因代偿需要而增粗迂曲的深部静脉；DSA可于大部分患者发现病变区域表浅皮质静脉消失，以及异常增粗的深部引流静脉。
