病例介绍
49岁女性患者，因“头痛1年余，加重1月入院”。
1年余前患者无明显诱因出现头部胀痛。此外，左额顶发现头部肿块十余年，不痛，也无明显增大。CT及MR提示“右侧侧脑室占位”（图1）及“左侧顶骨病灶”（图2）。查体左顶可及颅骨肿块，无压痛。充分告知病情及手术利弊，家属商量后决定暂出院观察。
图1
图2
1月前患者头痛加重，复查MRI示“右侧脑室占位，较前略增大；左顶部颅骨占位同前”（图3）。要求手术再次入院，同时要求左顶骨病灶一并切除。
图3
诊疗过程
患者入院后常规术前准备，科室讨论，认为脑室病灶首先考虑中枢神经细胞瘤，室管膜瘤或脑膜瘤不除外；颅骨病灶考虑嗜酸性肉芽肿可能；根据患者意愿，脑室内病灶位于室间孔附近，继续增大存在堵塞室间孔可能，决定予以手术。考虑一个入路切除两个病灶，选择左额切口，经左侧纵裂胼胝体入路切除右侧脑室内肿瘤，同时切除左额顶颅骨病灶。左侧纵裂胼胝体入路进入右侧脑室，见肿瘤质地中等，血供一般，与透明隔关系密切，与脉络膜有边界（视频截图）；冰冻切片提示中枢神经细胞瘤。术中见颅骨病灶质地较软，切除病灶送检，磨除病灶之正常颅骨边缘。
术后患者恢复良好，没有任何神经功能障碍。术后MRI及CT检查提示“脑室及颅骨病灶全切”（图4）。
图4. 术后复查
术后病理
颅骨病灶病理提示纤维结构不良（病理图一）。脑室病灶我院病理科初步考虑室管膜瘤，后经UCLA病理科会讨论，诊断为不典型神经细胞瘤（病理图二、三）。
病理一
病理二
后续治疗建议
患者病灶全切，不建议放疗，但考虑到诊断不典型神经细胞瘤的特性，建议密切随访观察。
讨 论
侧脑室内肿瘤的性质。本病例根据MRI检查，诊断考虑中枢神经细胞瘤，室管膜瘤及脑膜瘤待排。中枢神经细胞瘤约占颅内肿瘤的0.1-0.5%，年轻人居多，多发生于脑室内，临床过程缓和，可因梗阻性脑积水导致颅内高压相关症状，可因出血而导致急性症状。影像学上多表现为室间孔附近的孤立病灶，与透明隔粘连，突入一侧或双侧侧脑室，少见突入三脑室。可有钙化或囊变，均匀强化。
病理特点：
（1）大体呈灰色，与灰质类似；
（2）显微镜下，最常见类似于少突胶质瘤细胞的蜂窝状排列以及不规则的大片纤维结构；
（3）肿瘤由均匀一致的小至中等大小的圆形细胞组成，核圆，染色质呈点状，核仁不明显，胞质成分少；
（4）免疫组化显示神经元核抗原NeuN及突触素Syn阳性，胶质纤维酸性蛋白GFAP及神经纤维细丝蛋白NF阴性。
病理鉴别诊断：
镜下表现主要和少突胶质细胞瘤鉴别，肿瘤的部位和免疫组化可帮助鉴别。本例患者我院病理科初步诊断考虑肿瘤增殖活跃（Ki-67阳性率4-6%，局部可达7-10%），同时误将肿瘤内反应性的胶质细胞的GFAP阳性判定为肿瘤细胞阳性反应。初步诊断考虑为室管膜瘤（III级）。后经UCLA病理专家会诊，最终诊断考虑为“不典型神经细胞瘤”。不典型神经细胞瘤目前尚无WHO官方认可的分级标准，较之普通的神经细胞瘤复发风险更高，可能会沿脑脊液播散。神经细胞瘤：10年存活率90%，局部控制率74%；非典型神经细胞瘤：10年存活率63%，局部控制率46%。目前没有标准的治疗方案：手术全切是最理想的治疗手段；部分切除者，术后局部放疗能提高存活率；化疗价值目前仍不明确。本例患者患者病灶全切，不建议放疗，建议密切随访观察，注意病灶复发及颅内转移可能。病理诊断有时相当复杂和困难，神经病理尤其如此。我们医院和UCLA建立的联合诊疗平台为我们神经病理的“正确”诊断，并进一步给患者带来合理的治疗提供了强有力的保障。
颅骨纤维结构不良系正常骨质被纤维结缔组织所代替，多属于良性病变，可有多骨累及，常累及颅底及面颅骨，少见于顶骨及枕骨，75%于30岁前发病。临床表现多变，与累及骨质及周围结构相关。CT为最佳影像评估手段，常有以下三种表现(图例)： (a)混合性，占55%；(b)均匀一致的骨质硬化表现，占34%；(c)溶骨性或囊性为主，占11%。本例患者年龄大，无症状偶然发现，病灶CT表现为溶骨性改变，比较少见。
该病例右侧脑室体部肿瘤，伴左顶骨肿瘤，手术采用一个头皮切口切除两个部位病灶。创伤小，恢复快。
（本文由浙二神外频道原创，柳夫义、王勇杰整理，祝向东医师审校，张建民主任终审）
