前言

浙医二院神经外科真正建立脊柱脊髓亚专科始于2008年，由朱永坚主任负责牵头。经过十余年的发展，取得了较大成绩，尤其在脊柱脊髓微创外科方面颇有特色（显微镜，或联合内镜，单独内镜），脊柱退变性疾病的后路经皮内镜手术在国内有较高声誉。同时，也对严重的颈椎退变疾病，开展经典的颈椎前路和后路手术。在对脊髓进行彻底减压的同时，维护脊柱稳定还是相当重要。本期开始系列报道科室脊柱脊髓亚专业组的相关病例，与同道共享，并希望大家，尤其是骨科脊柱亚专业同道的指导，交流，以期推动我国脊柱神经外科的共同提高。

病史简介

图1. 颈椎磁共振：颈5-6水平脊髓变细

入院查体：神清，精神可，颈软，无抵抗，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，双侧直接间接对光反射敏。双侧眼球各向活动可。双侧额纹对称，双侧鼻唇沟对称，口角不歪，伸舌居中。上肢近端及下肢肌力检查正常，上肢远端肌力4级，双上肢前臂轻度萎缩，尺侧明显，双手固有肌萎缩，呈爪型手，左侧为重，伸指时可见手指不自主抖动（图2）。四肢腱反射稍活跃，深浅感觉对称。双侧巴氏征阴性。

图2. 双手伸指震颤

入院后完善相关检查：颈椎过屈位增强磁共振（图3A-C）检查提示：颈4-7及上胸段椎管病变，可见“新月形”硬膜外间隙，注射造影剂后明显强化，间隙前方脊髓受压变细，间隙下方可见迂曲血管流空影。复查正常位颈椎磁共振（图3-D）显示该硬膜外间隙消失。

图3. 颈椎过屈位增强磁共振及平卧位磁共振：A，过屈位T1扫描见颈4-7及上胸段椎管病变，可见“新月形”硬膜外间隙，颈5-6水平脊髓变细；B，过屈位T1增强扫描见硬膜外病灶明显强化；C，过屈位T2像显示硬膜外间隙下方可见迂曲血管流空影；D，正常位颈椎磁共振T2像显示该硬膜外间隙消失。

肌电图检查：运动传导检查示双侧尺神经运动波幅显著降低，左侧为重；感觉神经传导检查未见明显异常；针极肌电图示C7-T1支配肌呈现神经源性损害改变。

最终诊断：青少年上肢远端肌萎缩症（平山病）。

该患者病程较短，经科室讨论，首选持续佩戴颈托治疗，治疗效果待长期随访。

平山病（Hirayama disease），又称青少年上肢远端良性肌萎缩症，是日本学者平山惠造于1959年首次报告的一类特殊良性神经系统疾病^[1]。其发病年龄一般低于20岁，且多见于男性，典型临床特点为隐匿起病的不对称上肢远端肌无力和肌肉萎缩，大部分患者在病情快速进展后会趋于缓慢，并在起病2-5年后自限。平山病的病因目前并不完全清楚。患者在屈颈位时硬脊膜会发生前移并压迫颈髓，长期的压迫可能造成脊髓前角运动神经元的缺血病变，从而导致相应节段的脊髓支配肌萎缩无力，一般以C7-T1节段受累为主^[2,3]。

平山病的诊断主要依靠临床、影像学和电生理检查相结合。平山病患者的典型临床表现为一侧或双侧不对称的局限于上肢的肌肉萎缩及肌无力，以手固有肌及前臂肌萎缩为主，无客观感觉异常。肌肉萎缩一般以尺侧为重，由此形成的“斜坡征”是平山病的典型临床表现之一。除此之外，平山病的典型临床表现还包括“寒冷麻痹”（低温状态下症状加重）和“伸指震颤”（伸直手指时可见不自主手指震颤）等^[2,3]。由于平山病的发病机制与屈颈位的硬脊膜异常前移密切相关，因此，屈颈位MRI（颈椎屈曲>35°）是诊断平山病必不可少的检查^[4]。屈颈位下平山病患者存在典型的硬脊膜后壁与椎管后壁的分离现象（“膜-壁分离”），一般认为是青少年快速生长期身高增速快于脊膜增长发育速度所致，是诊断平山病的重要依据之一。此外，还可见到颈髓（颈膨大）萎缩、颈髓内异常高信号等异常表现，必要时进行增强MR检查将有助于临床诊断^[2,5]。神经电生理检查亦是诊断平山病不可缺少的辅助检查手段。针肌电图检查常提示下颈段（通常为C7-T1节段）支配肌的神经源性损害；运动神经传导检测常以症状侧或双侧正中神经及尺神经运动波幅不成比例降低（尺神经重于正中神经）为主要表现，而传导速度及感觉神经传导检查则通常无明显异常^[2,3,6]。

平山病的治疗主要包括保守治疗及手术治疗。长期佩戴颈托治疗是最早提出的平山病治疗方法，一般建议自确诊平山病开始，持续佩戴颈托直至病程满5年，每天尽可能长时间的佩戴，不建议仅在长期屈颈工作及学习时才佩戴颈托^[3,7]。由于颈托限制了患者的屈颈运动，因此也阻止了“膜-壁分离”现象的产生，从而有效地遏制病情进展。目前认为对于病程<4年且症状在近6个月内仍有持续进展者可尝试采用颈托治疗^[7]。

目前，手术治疗已成为平山病治疗的又一有效，国内专家组推荐颈椎前路融合内固定术及颈椎后路硬膜成形术作为可供选择的平山病手术治疗方式^[7]。通过手术治疗可有效限制颈椎的异常屈曲、扩大硬膜囊容积，进而消除异常的“膜-壁分离”现象^[8,9]。但由于部分平山病患者存在自限性、平山病致病机制复杂、并非所有平山病患者术后病情进展均会停止等因素，因此，平山病的手术治疗应严格掌握手术适应证。临床主要手术适应证：①患者症状在长期佩戴颈托治疗后仍然持续进展；②患者无法配合长期佩戴颈托治疗；③患者症状自限后再次出现进展^[7,9]。

1. Hirayama K, Tsubaki T, Toyokura Y, el al. Juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity. Neurology, 1963, 13: 373-380.

2. Hirayama K. Juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity (Hirayama disease)--half-century progress and establishment since its discovery. Brain Nerve, 2008, 60(1): 17-29.

3. Yang G, Yang X, Zhang M, el al. Hirayama disease in children from mainland of China. J Child Neurol, 2014, 29(4): 509-513.

4. Hou C, Han H, Yang X, et al. How does the neck flexion affect the cervical MRI features of Hirayama disease? Neurol Sci, 2012, 33(5): 1101-1105.

5. Xu X, Han H, Gao H, et al. The increased range of cervical flexed motion detected by radiographs in Hirayama disease. Eur J Radiol. 2011, 78(1): 82-86.

6. Lyu RK. Huang YC, Wu YR. et al. Electrophysiological features of Hirayama disease. Muscle Nerve, 2011, 44(2): 185-190.

7. 复旦大学附属华山医院骨科, 北京大学第三医院骨科, 《中华骨科杂志》编辑部. 平山病临床诊疗规范国际指南.中华骨科杂志, 2019,39(8):452-457.

8. Sun Y, Liu X, Fan DS, et al. Midterm clinical outcomes and radiological results of surgical treatment for Hirayama disease. Journal of Peking University (Health Sciences), 2017, 49(6): 1019-1026.

9. Zheng C, Nie C, Lei W, et al. CAN anterior cervical fusion procedures prevent the progression of the natural course of Hirayama disease? An ambispective cohort analysis. Clin Neurophysiol. 2018.129(11): 2341-2349.

（本文由浙二神外周刊原创，浙江大学医学院附属第二医院神经内科余昊主治医师整理，神经外科朱永坚主任医师审校，张建民主任终审）