众所周知，胶质母细胞瘤是恶性程度最高的一种亚型，生长速度快、病程短，70%～80%患者病程在3～6个月，病程超过1年者仅10%，目前对于胶质母细胞瘤的治疗手段很有限，目前还是常规放化疗，但效果不佳。目前靶向治疗、免疫治疗，是一种新的尝试，但需要做基因检测来明确受益的可能性，少部分“幸运者”可从分子靶向获得治疗希望。

阔然基因对脑胶质瘤患者进行“脑肿瘤全景基因检测个体化诊疗解决方案（620）”套餐的检测中发现了一例病人是携带FGFR3-TACC3融合突变的胶质母细胞瘤患者。该患者的组织分型是WHOIV的胶质母细胞瘤，分子分型结果是IDH1野生型，1p/19q未发生联合缺失，TERT启动子区和PTEN都发生了突变，诊断为预后效果不佳的原发性胶质母细胞瘤（具体结果见阔然脑胶质瘤分子分型13基因列表）。

此患者虽然分子分型诊断结果为预后效果不佳的原发性胶质母细胞瘤，但通过检测靶向药相关的基因后发现，该患者携带有FGFR3-TACC3融合突变、FGFR3的扩增突变、CDK4的扩增突变以及MDM2的扩增突变。这些基因的突变位点，预测该患者可能对培唑帕尼、乐伐替尼、尼达尼布、普纳替尼、瑞戈非尼、帕博西尼、瑞博西尼靶向药敏感，但同时预测出对PD-1免疫治疗具有副作用（具体检测结果见阔然基因脑肿瘤620的部分结果）。

之所以要将该检测病例进行报道是因为具有该分子特征的胶质瘤母细胞瘤早已在2015年的一篇clinical cancer research文章中进行了系统研究报道。

文章揭示了具有FGFR3-TACC3融合突变分子特点的胶质瘤患者通常与IDH突变和EGFR扩增突变事件互相排斥，却常常伴随着CDK4扩增突变的发生

携带FGFR-TACC阳性的胶质瘤患者在单细胞水平上显示出均匀且强烈的融合蛋白表达。 用成纤维细胞生长因子受体（FGFR）抑制剂JNJ-42756493处理的FGFR3-TACC3阳性的胶质瘤细胞和小鼠模型的临床前实验显示出强烈的抗肿瘤作用。

更重要的是，该文章的作者还对两例携带有FGFR3-TACC3融合突变的复发性胶质母细胞瘤患者进行JNJ-42756493药物治疗，结果表明用FGFR抑制剂能明显改善患者的病情（具体实验结果如下图）。

阔然基因精准医疗践行者，致力于脑胶质瘤分子分型和用药指导的基因检测。阔然基因在脑胶质瘤检测实践中发现了一例携带FGFR3-TACC3融合突变分子特征的胶质母细胞瘤患者，该患者检测出来的分子特征与2015年clinical cancer research期刊发表的结论相一致，这一事实充分体现了阔然基因脑胶质瘤基因检测的准确性与科学性。我们将再接再厉为广大患者提供科学性的诊疗帮助。