神经纤维瘤病1型是常染色体显现遗传病，该病主要由NF1基因胚系突变导致的。NF1基因编码GTPase激活蛋白NF1。该蛋白的功能主要起负调控致癌基因RAS，通过加速将活化的GTP-RAS结合形式转化为无活性的GDP结合形式，介导下游信号传导调节细胞生长和存活。

在胶质瘤的基因组研究中发现了部分胶质瘤患者伴随有NF1基因的突变。胶质瘤中NF1的基因突变特点都有相应的研究。然而，目前仍然没有对由神经纤维瘤病1型引发的胶质瘤的基因研究。

最近，在nature medicine杂志上报道了由神经纤维瘤病1型引发的胶质瘤患者的分子全景研究。该研究系统的对由NF1引发的胶质瘤患者（以下统称NF1-胶质瘤）的基因组突变情况进行了细致分析。

作者从59例的神经纤维瘤病1型的脑胶质瘤型患者中鉴定出56例患者具有NF1病的临床特点。将59例患者进行年龄、胶质瘤的级别进行分析统计，发现低级别的NF1-胶质瘤多发生于儿童患者，而高级别的NF1-胶质瘤患者发生于成年人。研究人员将59例患者的NF1基因进行分析，结果表明，91%的患者中具有NF1基因的突变。作者还发现NF1基因的突变形式与NF1-胶质瘤患者的年龄和级别没有相关性。

作者还对56例NF1-胶质瘤患者的组织和血液做了全外显子分析，分析结果鉴定与胶质瘤相关的常规基因的突变：ATRX,CDKN2A,TP53，PIK3CA,PTEN等，还测出与肿瘤生物学相关的基因突变：DOCK2/3/6,FDZ3/8,BCL9/9L等，重要的是发现了与免疫相关的基因突变：IL5和DGKQ。通过信号通路分析发现NF1-胶质瘤相关的信号通路主要有5条：PI3K，转录/染色体调控通路，剪切通路，MAPK通路和中心粒相关的通路。

值得一提的是，作者通过基因突变普和甲基化普分析发现了低级别NF1-胶质瘤患者中，50%的患者中显示出免疫特征，T淋巴细胞浸润和新抗原负荷增加。这一结果暗示携带NF1突变的低级别脑胶质瘤患者很难发展成为高级别的脑胶质瘤的原因可能是因为在这些患者中存在着固有的免疫反应。该研究同时也为携带NF1突变的脑肿瘤患者带来了免疫治疗的希望。

该研究通过DNA甲基化数据还发现了由NF1引发的胶质瘤患者类似于散发性胶质瘤的LGm6亚组。但是，研究表明由NF1引发的高级别胶质瘤患者具有ATRX的基因突变。ATRX在NF1-胶质瘤中的突变形式比较特殊，属于失活性突变。科学家还发现在LGm6簇中组合了组织学II级和III级肿瘤的毛细胞星形细胞瘤样的原始定义不能准确表示这些肿瘤的生物学特点。 实际上，II-LGm6胶质瘤的突变模式和临床结果与携带ATRX突变的III-LGm6级肿瘤明显不同，后者更类似于LGm6-GBM。ATRX突变可能为高级NF1-胶质瘤和LGm6散发性胶质瘤的靶向治疗提供参考依据。