2015年世界卫生组织在新版的神经胶质瘤病理诊断中正式引入了ATRX、IDH和1p19q三个分子标记物，这标志着脑胶质瘤进入了分子病理诊疗时代。

近几年，科学家在胶质母细胞瘤的全外显子的研究中发现ATRX突变主要发生在青少年和年轻人患者中。在青年人的原发性胶质母细胞瘤患者中ATRX的突变频率大约是30%，而在成年人（>30岁）的原发性胶质母细胞瘤患者中ATRX的突变频率非常的低。值得一提的是，在成年人的低级别胶质瘤患者中ATRX的突变频率普遍较高，与此同时这类患者经常伴随着IDH1和TP53基因的突变。（具体突变情况见表1）

ATRX基因是α地中海贫血伴智力低下综合征的致病基因，其突变在十多种癌症中都有被发现，其中包括胶质瘤、骨肉瘤和胰腺神经内分泌肿瘤等。ATRX蛋白属于SWI2/SNF2蛋白家族，起转录因子的作用，通过修饰染色质的局部结构来调控转录。

ATRX在肿瘤发生发展过程中起到的具体作用还需要更多的科学研究去发现和证明。之前的部分研究暗示了ATRX和死亡相关蛋白6互作在表观遗传学上起着将组蛋白沉积在异染色质和端粒DNA上的重要作用。一些相关的研究还表明在胶质母细胞瘤和胰腺神经内分泌肿瘤中ATRX的功能性缺失与维持染色体端粒的稳态有着重要的关系。在小鼠模型中ATRX的转基因缺失导致其胚胎致死，而在产后的情况下单独敲除ATRX基因能够损坏皮质发育而不会导致肿瘤的形成。 

      在最近一项研究中，科学家构建了ATRX缺陷型GBM的动物模型，并通过实验证明了ATRX的缺失降低了胶质瘤细胞的中位生存率并增加了遗传不稳定性（具体内容见数据1和数据2）；

此外该研究还利用ATRX缺陷的GBM细胞模型进行一系列的体外和体内实验并充分证明了ATRX的缺失能够明显的增强胶质瘤细胞中的基因组对DNA损伤试剂的敏感性（具体内容见数据2和数据3），科学家在该项研究中还发现了在高级别的儿童脑胶质瘤患者中具有ATRX突变缺失的患者拥有更长的生存期（具体内容见数据4）。

综合上所述，ATRX基因突变在儿童高级别胶质瘤和成年人低级别星形胶质瘤起着分子遗传标记物的作用，可以协助P53和IDH的突变情况对胶质瘤进行诊断，它们的检测也可用于指导评估胶质瘤患者的预后。