最近在Neuro-oncology期刊上发表了名为Polysomy is associated with poor outcome in 1p19q co-deleted oligodendroglial tumors的研究结果，证明了多体与1p/19q共同缺失的少突胶质细胞瘤的不良预后相关。
——摘自文章章节
【Ref: Neuro Oncol. 2019 May 29. pii: noz098. doi: 10.1093/neuonc/noz098. [Epub ahead of print]】
研究背景
1p/19q联合共缺失是诊断少突胶质细胞瘤的分子标志物。1p/19q的状态与IDH和TERT的突变相结合，能很好评估胶质瘤患者的预后。1p/19q的状态也是临床医生选择治疗方式、评价化疗疗效的重要分子标记物。与无缺失患者相比，1p/19q联合缺失的患者对化疗具有更高的敏感性。然而在应用FISH检测1p/19q时，我们能发现部分患者样本肿瘤细胞中存在多体（定义为多于两个1q25和19p13的信号）。以往的研究没有充分的证据证明多体的存在与胶质瘤的预后和生存期相关。最近在Neuro-oncology期刊上发表了名为Polysomy is associated with poor outcome in 1p19q co-deleted oligodendroglial tumors的研究结果，证明了多体与1p/19q共同缺失的少突胶质细胞瘤的不良预后相关。
研究方法
该研究从8个研究机构中收集了412组织分型为少突胶质细胞瘤的组织样本，并用FISH平台对这些样本进行染色体1p和19q状态的检测。根据1p/19q的状态和是否具有多体（被定义为在细胞中具有大于2个1q和19p的信号。见图1）将样本分成4组并进行无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）的对比研究。
图1：FISH中代表染色体1p/19q状态和多体的图像。A. 1p/19q发生共缺失，不具有多体。B. 1p/19q发生共缺失，同时具有多体。C. 1p/19q未发生共缺失，同时不具有多体。D. 1p/19q未发生共缺失，同时具有多体。
研究结果
412例组织分型为少突胶质细胞瘤的组织样本中有333（81%）例样本被检测具有1p/19q共缺失；其中195（59%）例样本同时具有多体，138（41%）例样本中不存在多体。79（19%）例样本中染色体1p/19q未发生共缺失；其中30（38%）例样本同时存在多体，49（62%）例样本不具有多体。同以往的研究结果相一致，携带有1p/19q共缺失的患者比未缺失的患者具有更好的PFS和OS（p＜0.0001）。具有1p/19q共缺失和携带多体的患者PFS明显短于只具有1p/19q共缺失的患者（p-＜0.0001），但比1p/19q未共缺失的患者具有更长的PFS和OS（p＜0.01和p＜0.0001）（图2）。对于1p/19q未发生共缺失的患者而言，多体的存在与否并不影响患者的预后。具有大于30％多体细胞的肿瘤患者与小于30％多体细胞的肿瘤患者没有明显的预后差别（图3）。
图2：1p/19q共缺失、携带多体患者，1p/19q共缺失、不携带多体患者和1p/19q未发生共缺失患者的预后统计结果。
图3：1p/19q未发生共缺失和多体有无的预后统计。
结论
具有1p/19q共同缺失的少突胶质细胞瘤中存在的多体能对少突胶质瘤细胞瘤进行再级，从而更加准确的对少突胶质细胞瘤患者的预后进行评估和诊断。
