2018年6月2日至3日，第十三届中国医师协会神经外科医师年会于济南成功举办。大会期间，首都医科大学附属北京天坛医院张力伟教授，山东大学齐鲁医院李新钢教授担任泛生子精准医疗卫星会主席，并与多位临床专家和泛生子科学家一同交流探讨原发及转移性脑肿瘤临床治疗与最新研究进展。
卫星会精彩录播
张力伟教授和李新钢教授
多基因检测指导
原发性脑肿瘤的个性化治疗
随着脑胶质瘤治疗手段的不断丰富，对于其分子分型的需求也不断提高，而多基因检测能够更好的辅助评估脑胶质瘤的预后，协助临床治疗方案的制定。
北京天坛医院神经外科季楠教授指出：“IDH基因是一种非常有效的判定肿瘤预后、辅助治疗方案制定的biomarker，并能够指导外科手术切除范围。除却IDH基因之外，1p/19q也是一个很重要的突变基因，特别是在高级别的脑胶质瘤中，建议一定检测是否存在1p/19q双缺失。”
季楠教授发表演讲
泛生子医学教育经理周成诚博士在谈到针对脑胶质瘤多基因检测时也指出：“IDH、TERT、1p/19q分子是胶质瘤的重要分型标志物，既往研究和泛生子的检测结果发现有一定比例的IDH、TERT、1p/19q缺失均为阴性的类型（三阴性胶质瘤）。文献研究发现，中国人群WHO II/III级三阴性胶质瘤患者占比17.4%，高于白种人的7%，而这些患者中TP53和H3.3-K27M的突变对预后评估有一定的指导意义。另外，泛生子既往检测数据显示中国人群三阴性胶质瘤占比为24.7%（WHO II/III级：17.5%；GBM：28.6%），多基因检测可为三阴性患者提供更多分型及预后评估因子，以及更多靶向用药的选择。” 此外，泛生子专家团队研究发现，IDH、TERT双阴性的患者中，BRAF V600E突变比例较高，可作为未来靶向治疗的靶点。
周成诚博士发表演讲
液体活检技术
指导转移性脑肿瘤的精准治疗
转移性脑肿瘤的患者量远远高于原发性脑肿瘤，根据美国最新临床数据显示，10%-30%成年人的肿瘤最终会发展成脑转移，其中50%来源于肺癌。面对庞大患者群，针对肺癌脑转移的精准诊疗大型临床实验不断开展。其中BRAIN研究发现，埃克替尼可以作为EGFR突变NSCLC多发脑转移患者的一线治疗的更好选择；AURA3研究表明，奥希替尼是T790M阳性脑转移的标准治疗药物。PROFILE系列研究发现， 克唑替尼一线治疗可显著提高ALK阳性NSCLC脑转移患者的颅内疾病控制率（Intracranial DCR）。近年来，无论是EGFR还是ALK，在脑转移治疗中的有效率已经逐渐得到共识。
随着越来越多针对转移性脑肿瘤的靶向药物被发现，如何准确检测并反映转移性脑肿瘤实质成为了新的研究热点。南方医院神经外科龙浩教授讲道：“一项针对肺腺癌转移瘤标本及脑转移和原发灶肿瘤标本的对比研究结果表明，在关键基因，包括CDKN2A, EGFR, KRAS, TP53等的突变频率，差异显著，说明脑转移的基因突变和原发肿瘤的基因突变有很大的差异性，以往认为只要取得了原发肿瘤的标本其检测结果能反应颅内变异信息来精准治疗是要存疑的。”
龙浩教授发表演讲
因此，临床诊疗中如何快速获取具有颅内代表性的检测样品成为关键。研究显示，脑脊液ctDNA比外周血ctDNA更能准确反映颅内病灶的分子特征，且规避了血脑屏障，更方便多次取样并适用于临床动态监测，非常适合做作为肺癌脑转移检测的样本来源。因此，脑脊液检测这种创新性的液体活检技术拥有巨大的临床应用价值和前景。
精准医疗任重道远
基因检测助力前行
在山东大学齐鲁医院李刚教授的主持下，中山大学附属肿瘤医院神经外科牟永告教授，沈阳军区总医院神经外科许在华教授及解放军总医院神经外科冯世宇教授对会议作了精彩点评。冯世宇教授表示：“精准医疗将在未来占据主导地位。目前，精准医疗在转移瘤上已经取得了很大突破，发现了ALK突变和EGFR突变，在治疗上取得了成功，延长了患者生存期。”
牟永告教授指出：“之前由于靶向药物的短缺，药物价格昂贵，担心对患者无益等方面，对于基因检测的接受用了很长一段过程。而在接触基因检测获得许多成功案例之后，将会在之后的工作中做更多的尝试。”许在华教授补充道：“在未来的医疗进程中，基因检测将成为核心。而高通量测序技术的发展应用，检测结果越来越准确，但如何解读数据报告，如何走好基因检测的这“最后一公里”成为了临床规模应用的一个难点，希望在这方面能得到更多的支持。”
周成诚博士也提到，泛生子在神外领域深耕多年，提供了多元化、专业而聚焦的脑肿瘤系列检测产品，以及完善的服务。在临床报告出具后，泛生子医学团队会提供专业的报告解读，检测数据的医信汇总分析，经典案例跟踪随访等服务，为更多的患者和临床医生提供更多帮助。此外，泛生子在基础科研领域持续耕耘，并于近日在《Nature》子刊发表了重大成果：继IDH突变和TERT启动子之后，再次发现了两种新的胶质母细胞瘤分子分型，从而完成了TERTpWT-IDHWT（TERT启动子野生型-IDH野生型）胶质母细胞瘤基因图谱的绘制。该突破性发现有望更新胶质母细胞瘤的分子分型判定标准，并辅助开发针对致死性脑肿瘤的靶向疗法，令更多患者受益。
泛生子精准医疗卫星会与会专家合影
