今天为大家分享的是由上海交通大学医学院附属第九人民医院北部神经外科潘渊博医师翻译，王小峰医师审校：小脑发育不良性节细胞瘤的影像学特征，欢迎观看、阅读！
图1. 小脑部分杂乱的影像学表现在小脑发育不良性节细胞瘤中尤为典型，仅可见于T1加权相（左上）。此类肿瘤在T2加权相中多表现为不同程度的高信号（右上）增强。此例肿瘤在T1增强加权相中无强化（下）。
基本描述
又称 Lhermitte-Duclos 病（LDD），也被认为是Cowden 综合征（CS）或多发性错构瘤综合征（MHAM）在神经系统的表现
CS + LDD = MHAM + LDD = COLD （Cowden-Lhermitte-Duclos 综合征)，属于一种神经皮肤综合征
良性小脑病变，病因学未明
病理学
良性小脑占位，伴增厚和不规则的小脑叶
病因学未明：错构瘤性、肿瘤性或先天性
WHO I级
无恶变潜能
MHAM
（1）PTEN突变的常染色体显性遗传
（2）皮肤、消化道、泌尿道、粘膜、眼和中枢神经系统的错构瘤
（3）高发病率的皮肤黏膜肿瘤、甲状腺腺瘤、乳房纤维囊性疾病和息肉
小脑浦肯野细胞消失，异常神经节细胞和肥厚的颗粒细胞层为镜下特点
临床表现
可发生于各个年龄段（目前20-40岁最常见）
发病无性别倾向
常见的症状/体征
（1）颅内压增高：头痛、恶心、呕吐
（2）小脑症状：共济失调、辨距不良、步态不稳
（3）可伴MHAM/CS的临床表现
治疗：手术减瘤，脑脊液分流可选
影像学特征
一般表现
（1）小脑叶不规则增厚，小脑半球呈“灯芯绒”、条纹状或虎纹状表现
（2）多发生于单侧小脑半球
（3）肿瘤体积不定
A. 肿瘤较大时，可出现占位效应、小脑扁桃体下疝和脑积水
B. 肿瘤体积较稳定，增长缓慢
CT
（1）不规则增厚、虎斑纹的小脑叶呈等或高密度
（2）CT增强后可有不同程度的强化
MRI
（1）T1加权相：低或等信号
（2）T2加权相：小脑叶呈高信号伴低或等信号；血管流空效应呈低信号
（3）DWI：呈高信号，可能由T2穿透效应、细胞过于密集或轴索密度增加引起
（4）T1增强加权相：不同程度增强
（5）磁共振波谱分析/磁共振灌注成像：乙酰天门冬氨酸，胆碱和肌醇减少；相对脑血容量（rCBV）和相对脑血流量（rCBF）可增加
影像学建议
MRI和增强MRI（包括DWI和磁共振波谱分析），若出现Lhermitte-Duclos 病的表现，其他恶性肿瘤发生风险可增加，应对MHAM/CS进行评估，反之亦然
（编译：潘渊博；审校：王小峰）
如果想了解更详细的内容，请参阅Radiopaedia的相应章节。
Contributor: Rachel Seltman, MD
DOI: https://doi.org/10.18791/nsatlas.v1.ch02.1.27
相关链接
