2018年02月14日发布 | 532阅读

通过MRI成像识别BRAF突变型颅咽管瘤

丁陈禹

福建医科大学附属第一医院

Ref: Yue Q, et alJ Neurosurg. 2017 Oct 6:1-8. doi: 10.3171/2017.4.JNS163113. [Epub ahead of print]


既往研究发现,BRAF抑制剂对部分难治性颅咽管瘤具有抑瘤和缩小肿瘤的作用,是有临床应用前景的治疗方式,将其用于颅咽管瘤的术前治疗,可能有助于最大程度切除肿瘤。但如何在术前无创地准确识别BRAF突变型颅咽管瘤,目前存在困难。复旦大学附属华山医院神经外科的Qi Yue等通过颅咽管瘤的MRI特征,非侵袭性地预测BRAF突变。结果发表于2017年10月的《J Neurosurg》在线。

 

该研究共纳入52例颅咽管瘤患者,手术切除标本均经过病理学确诊。借助聚合酶链反应检测颅咽管瘤标本是否存在BRAF突变和CTNNB1突变。由2名不知晓患者身份和BRAF突变情况等临床信息的神经影像学专家对颅咽管瘤的MRI成像表现进行分析,包括肿瘤位置、大小、形状、信号构成、囊肿信号强度、增强方式、垂体柄形态和颈内动脉包绕状况等。对比BRAF突变型颅咽管瘤和野生型颅咽管瘤的MRI成像表现,将BRAF突变型颅咽管瘤的MRI特征作为诊断依据。然后,分析受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线),确定鉴别BRAF突变型需要同时有几个诊断指标。

 

52例颅咽管瘤患者中,8例BRAF突变型,44例为BRAF野生型,两者的一般临床数据没有显著差异。2位神经影像学专家经MRI阅片得出的结果具有很高的一致性,Kappa系数介于0.65~0.97之间。经过对比发现,BRAF突变型颅咽管瘤比BRAF野生型颅咽管瘤有更易鞍上生长(p<0.001)、呈球型(p=0.005)、主要为实质性结构(p=0.003)、均匀强化(p<0.001)和垂体柄增粗(p=0.014)等显著的5个MRI表现特征(图1),而BRAF野生型则无类似表现(图2)。将出现3个以上的上述MRI特征的颅咽管瘤诊断为BRAF突变型颅咽管瘤,灵敏度可达到100%,特异度可达91%,ROC曲线下面积为0.989(p<0.001)(图3)。


图1. BRAF突变型颅咽管瘤增强磁共振的典型表现 。


图2. BRAF野生型颅咽管瘤增强磁共振的典型表现。


图3. 通过各项MRI特征来鉴别BRAF突变型颅咽管瘤的ROC曲线。A.鞍上生长;B.呈球型;C.主要为实质性结构;D.均匀强化;E.垂体柄增粗;F.结合前述5项MRI特征。


该研究还将BRAF野生型颅咽管瘤进一步分为CTNNB1突变型和CTNNB1野生型,但对比两者的MRI特征未见明显差异。

 

作者指出,通过MRI成像特征性表现识别BRAF突变型颅咽管瘤具有很高的灵敏度和特异度。进一步经过大量病例研究,该方法也许能够为BRAF抑制剂的术前应用提供指导意见。


丁陈禹编译,复旦大学附属华山医院王知秋教授审校,《神外资讯》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审)


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