【Ref: Meyronet D, et al. Neuro Oncol. 2017 Aug 1;19(8):1127-1134. doi: 10.1093/neuonc/now274.】
H3 K27M突变型弥漫性胶质瘤主要发生在儿童，在成人中也有发现。2016年修订的WHO中枢神经系统肿瘤分类将H3 K27M突变型弥漫性胶质瘤单独列出，并定为Ⅳ级。目前，对于成人H3 K27M突变型弥漫性胶质瘤的研究十分有限。法国里昂东区医院神经病理科的David Meyronet等撰文报道通过比较成人H3 K27M突变型与IDH/H3野生型胶质瘤，发现前者具有独特的临床和病理学特点，结果发表在2017年8月的《Neuro-Oncology》。
作者总结21例H3 K27M突变型弥漫性胶质瘤患者的临床特点，发现患者的平均年龄32岁；肿瘤均位于中线部位，脊髓6例、丘脑5例、脑干5例、小脑3例、下丘脑1例和松果体区1例（图1）。组织病理学上，部分H3 K27M突变型胶质瘤难以鉴别诊断，3例患者初始诊断为低级别弥漫性胶质瘤，7例徘徊在弥漫性胶质瘤、节细胞胶质瘤或毛细胞星形细胞胶质瘤之间。
图1. 不同部位H3 K27M突变型弥漫性胶质瘤的影像学表现。
比较21例H3 K27M突变型弥漫性胶质瘤与135例IDH/H3野生型胶质瘤患者，结果显示，H3 K27M突变型弥漫性胶质瘤患病年龄小（32岁比64岁，p<0.001），肿瘤位于中线的比例高（21/21比21/130，p<0.001），MGMT启动子甲基化率较低（1/21比59/129，p=0.002）（表1）；但中位生存时间无显著差异（19.6月比17月，p=0.3）（图2）。
表1. H3 K27M突变型和IDH/ H3野生型胶质瘤比较。
图2. H3 K27M突变型和HID/ H3野生型胶质瘤患者生存曲线图。
综上所述，成人H3 K27M突变型弥漫性胶质瘤可能属于IDH野生型胶质瘤的一类亚型，具有位于中线结构、MGMT启动子甲基化比率低和不良预后的特点。
（浙江大学医学院附属第一医院李永达编译，浙江大学医学院附属第二医院王勇杰博士审校，《神外资讯》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）
相关链接
