近期和朋友聊天，谈到了经典的卟啉病，这是美剧豪斯医生的经典剧情，卟啉病，晒尿试验。

肠道问题、周围神经问题、神经系统症状--卟啉病

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一名61岁男性因进行性腹痛、便秘和呕吐1周入院。在此报告前10天，他的全科医生诊断他患有膀胱炎，并给予左氧氟沙星500毫克每日治疗7天。入院时，他描述反复出现严重的阵发性腹痛。他的病史有大量饮酒(每天149克)。没有非法使用药物或接触化学品的报告。2年来，他多次以复发性腹痛就诊全科医生，但没有找到原因。没有已知的神经系统疾病家族史。

经急诊科评估，患者有轻度高血压和心动过速，心率为每分钟115次。他表现为急性尿潴留和间歇性躁动，但观察时无局灶性运动无力。

实验室检查显示急性肾衰竭，肌酐3.8 mg/dL，血尿素氮28.1 mmol/L，低钠血症122 mmol/L，沉降率40 mm, c反应蛋白168.2 mg/L。导尿和静脉补水后，肾功能恢复(肌酐1 mg/dL)。血清肌酐激酶浓度正常。腹部x线片显示大、小肠全身性均匀气胀。手术小组排除了肠道阻塞，患者被诊断为膀胱炎引起的动态肠梗阻。

病人在病房的症状是多样的，因为他被注意到有波动的躁动和混乱。他患有持续性高血压，并逐渐变得焦躁不安，一直便秘。患者还表现为发音困难和声音嘶哑。2天后，患者出现近端肌肉疼痛和无力;检查显示中度双侧髋关节屈曲无力。在接下来的几天里，他四肢出现严重无力，并被转移到神经内科，可能被诊断为GBS。

入院时，患者神志清醒，定向、记忆和语言功能完好。瞳孔正常，无上睑下垂或眼麻痹症状。他的语言正常，没有舌肌萎缩或抽搐。吞咽试验显示严重吞咽困难。他有明显的双侧无力，主要是近端(医学研究委员会[MRC]下肢分级，近端2/5和远端4/5)。上肢检查显示远端无力(MRC 1/5)和颈部屈曲MRC 2/5。振动和本体感觉正常。呕吐反射消失，有鹰钩肌、髌骨肌和肱桡肌反射。脑脊液检查显示细胞计数正常，但蛋白水平升高870 mg/dL(正常范围100-400 g/L)。脑脊液葡萄糖，白细胞计数，革兰氏染色，培养无明显差异。

考虑到疾病的感染后起病，伴有进行性进展和对称无力和反射减退，怀疑诊断为GBS，并开始了5天的静脉注射免疫球蛋白疗程。神经病变恶化导致吸入性肺炎引起的缺氧性呼吸衰竭，需要无创通气和抗生素。

持续腹痛、精神状态改变和单纯的运动累及近端分布与GBS不一致，并进行了多项检查。

症状出现1周后进行肌电图检查，发现下肢复合肌动作电位波幅较低，感觉神经动作电位降低。感觉反应相对保留。这些发现将支持急性轴突运动神经病(表)。

进一步的检查包括自身免疫小组和血管炎筛查，以及莱姆病、艾滋病毒、乙型和丙型肝炎、弯曲杆菌、巨细胞病毒、eb病毒和单纯疱疹病毒的传染病筛查均为阴性。副肿瘤抗体、抗电压门控钙通道抗体、抗神经节苷脂抗体、抗乙酰胆碱受体抗体均为阴性。对铅、汞和铜等重金属的检测也正常。颅脑及脊柱CT、MRI未见明显变化。

腹部和行为症状合并轴索神经病变引起卟啉症的怀疑，尿卟啉水平高证实了这一点。尿总卟啉原为482 μg/24小时(参考<150 μg/24小时)，尿总卟啉I为33 μg/24小时(参考<25 μg/24小时)，尿总卟啉III为55 μg/24小时(参考<75 μg/24小时)，尿δ-氨基乙酰丙酸为0.8 mg/dL(参考<0.60 μg/24小时)。这些结果支持急性间歇性卟啉症的诊断。

开始静脉滴注葡萄糖(40%葡萄糖，1 L / 12小时)，不需要每日人血红素(诺莫桑;孤儿欧洲)，因为病人开始好转，出院时很好。两个月后，病人完全康复，身体健康。

讨论

卟啉症是一种由负责合成血红素的酶缺陷引起的疾病卟啉症的临床表现是由卟啉和卟啉前体的积累所决定的。

根据临床表现，又可分为肝性卟啉症和红细胞生成性卟啉症。肝卟啉症有5种，其中4种典型表现为发作性急性神经内脏表现，其中急性间歇性卟啉症最为常见。

典型的腹痛、精神状态改变和神经病变发生在大约一半的病例中超过90%与卟啉症相关的自主神经病变伴有腹痛，伴或不伴便秘、腹泻、恶心和呕吐。这被认为是由与内脏自主神经病变相关的胃轻瘫和假性梗阻引起的。大多数急性发作发生心动过速，高血压或不常见的体位性低血压也可能发生。

周围神经病变在急性卟啉症中很常见，10%-40%的发作伴有并发症神经病变特征的发作通常是延迟的，典型的是急性轴突运动神经病。近端肌肉主要受影响，呼吸肌无力是常见的。需要辅助通气的呼吸衰竭是发病率和死亡率的主要来源。

急性发作前常伴有烦躁不安和微妙的神经精神症状。低钠血症也可能发生，并可能导致神经系统的表现急性卟啉症可能模仿无数其他条件，特别是当腹部症状轻微或没有。GBS的经典表现与急性卟啉症有许多共同特征。自主神经功能障碍与GBS相关，并可能伴随急性胃肠道感染性疾病，这使得与急性卟啉症发作的区别变得困难。参与的模式可能有助于区分两种神经病，以急性卟啉症为特征，最初累及上肢和近端肌肉。脑脊液检查对GBS的典型蛋白升高也有帮助。

神经传导研究也提示GBS，主要表现为急性运动轴突神经病变，与感觉受累不成比例。由于患者的病史，酒精相关的周围神经病变被认为是轻微感觉病变的可能原因。慢性酒精相关神经病变通常表现为潜伏的发病，缓慢进展，时间依赖性，并与终生饮酒有关。

在急性运动轴索神经病变中，卟啉症的高度怀疑是合理的，因为它可能并不总是同时出现腹痛、神经精神表现和神经病变的经典三联征。卟啉症可以通过在避光的随机尿液样本上测定尿液中卟胆色素原的增加来诊断。尿卟啉本身的测量可能会产生误导，因为它可能在其他情况下增加，如肝胆疾病、酗酒或感染。所有阳性试验应通过定量方法确认，通常是阴离子交换色谱法，最好是在同一尿样上。

主要的治疗方法是避免使用致病性卟啉药物、支持治疗和降低血红素合成途径的活性。静脉注射血红素制剂用于严重的发作。在轻度发作时，没有呕吐、虚弱或低钠血症，高剂量静脉注射葡萄糖可以抑制血红素合成，对治疗有用，并且由于副作用较少，作为急性卟啉发作的治疗选择，比血红素制剂更可取。

早期诊断和及时治疗可确保降低发病率和死亡率。