原发性脑膜黑色素瘤病影像学表现（图A）及脑脊液细胞学（图B）

原发性脑膜黑色素瘤病手术过程中剪开硬脑膜见软脑膜弥漫性色素沉着（上图，动图）

原发性脑膜黑色素瘤病是罕见的颅内原发性黑色素瘤，是一种高度恶性肿瘤，预后差，放射治疗、化疗等治疗效果均不佳。由于脑膜肿瘤组织很难获取，因此该疾病的诊断极为困难，既往发表研究基本上均为个案报道。本例患者为一青年女性，反复头痛、癫痫发作，在外院神经内科治疗数月未能明确病因，来我院后通过头颅增强MRI检查发现典型的广泛性脑脊膜线样强化（图A），腰穿脑脊液细胞学查到“肿瘤细胞”（图B），尤其是在针对反复恶性颅高压行脑室外引流术中看到典型的“黑色软脑膜”（动图），取软脑膜组织活检病理HE染色，HE结果显示肿瘤由弥漫一致的圆形肿瘤细胞构成，见肿瘤细胞沿蛛网膜下腔播散生长，高倍镜下肿瘤细胞核偏位，胞浆嗜酸性，可见核仁，散在肿瘤细胞胞浆内色素沉积（图C和图D）。免疫组化（Melan-A、HMB45和S-100强阳性）提示为恶性黑色素瘤（图E-H），在全身皮肤、眼底无异常发现，全身PET/CT无颅外异常高代谢病变的情况下，本例病人最终诊断为原发性脑膜黑色素瘤病。

图C：肿瘤由弥漫一致的圆形肿瘤细胞构成，见肿瘤细胞沿蛛网膜下腔播散生长。HE×100

图D：高倍镜下肿瘤细胞核偏位，胞浆嗜酸性，可见核仁，散在肿瘤细胞胞浆内色素沉积。HE×400

图E：免疫组化染色HMB45显示肿瘤细胞弥漫阳性。IHC×200

图F：免疫组化染色MelanA显示肿瘤细胞弥漫阳性。IHC×200

图G：免疫组化染色S-100显示肿瘤细胞弥漫性阳性。IHC×200

图H：免疫组化染色Ki-67显示中瘤细胞约5%阳性。IHC×200

本文通过报道一例罕见的原发性脑膜黑色素瘤病患者的诊治过程，尤其是术中发现的典型“黑色脑膜”及组织活检病理诊断这个金标准，扩展了我们对原发性脑膜黑色素瘤病的临床表现、影像学特征、脑脊液细胞学以及手术、病理等全面认识。结合我们既往脑膜活检术相关研究，进一步提示我们，脑膜活检术对于脑膜恶性疾病，包括原发性脑膜肿瘤和继发性脑膜转移癌均具有良好的诊断价值。并且，由于脑膜组织更能反应真实的脑膜肿瘤微环境特征，也为进一步深入探索脑膜黑色素瘤和脑膜转移癌的分子机制研究提供了可能。

该病例报告得到了广东三九脑科医院神经外科、病理科、检验科等科室的支持和帮助，由文磊博士、蔡林波教授撰写。

蔡林波教授指出，广东三九脑科医院具有强大的神经肿瘤MDT团队，涵盖神经外科、神经肿瘤放疗、神经肿瘤化疗、神经内科、神经病理、神经影像、康复、检验、内分泌、心理、营养团队等，对于危重、疑难神经肿瘤有良好的诊治水平。

广东三九脑科医院隶属于国务院国资委直属央企——华润集团下属华润健康集团，是一所集临床、科研、教学为一体的现代化脑专科医院；同时也是暨南大学临床教学基地和华南师范大学附属三九脑科疾病与康复医院。

肿瘤综合诊疗科率先采用急诊放疗手段挽救颅内危重生殖细胞瘤患儿并于2017年在美国哥伦布召开的第五届世界颅内生殖细胞瘤国际研讨会上作大会报告，是该次会议上中国大陆学者中的唯一作口头报告的代表。担任《中国抗癌协会整合诊治指南-髓母细胞瘤整合诊治指南》、《中国抗癌协会整合诊治指南-中枢神经系统生殖细胞肿瘤整合诊治指南》主要编委成员；学科对脑转移瘤尤其是晚期难治性脑转移瘤开展基于立体定向放射外科的分阶段、个体化综合治疗策略，作为主要成员参与制定了我国《肺癌脑膜转移瘤诊治共识》；学科践行脑胶质瘤MDT诊疗理念，包括神经外科、放疗科、病理科、影像科等，并率先开展了嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）在脑胶质母细胞瘤治疗的临床研究以及针对脑胶质瘤全基因组测序与高危患者基因标志物识别分析研究。

肿瘤综合诊疗科近年来发表SCI论文29篇，中文核心期刊论文56篇，获国家人类遗传资源中心、广东省自然基金、广州市科技计划资助项目等科研基金10项，其中作为通讯作者／第一作者分别于2023年5月在新英格兰医学杂志NEJM（ IF=176.08）, 2023年4月在European Radiology （IF=7.03）， 2023年3月在Annals of Clinical and Translational Neurology（IF=5.43 ），2023年2月在JAMA Network Open（IF=13.35）发表文章。作为主要参与者于2016年在Cell（IF=66.85)发表文章。学科带头人蔡林波教授担任《中枢神经系统肿瘤放疗经典病例》副主编、《成人中枢神经系统肿瘤放射治疗学》副主译。近年来培养了6名硕士，3名博士。2021年学科带头人蔡林波教授被评为暨南大学优秀医学教学科研工作者。